Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng đối với bệnh Celiac

Bạn có thể tìm hiểu xem bạn có mang một trong các gen của bệnh celiac thông qua 23andMe.com hay không, xét nghiệm cho những người được gọi là "gen bệnh celiac" này như là một phần của dịch vụ hồ sơ di truyền tổng thể. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt xét nghiệm gen celiac, cùng với một số xét nghiệm khác về các gen ảnh hưởng đến nguy cơ mắc một số bệnh nhất định.

Tuy nhiên, bạn nên lưu ý rằng những kết quả kiểm tra này từ công ty trực tiếp đến người tiêu dùng không cung cấp cho bạn bức tranh đầy đủ, chỉ là một mảnh ghép. Bạn có thể tìm hiểu xem bạn có mang gen hay không, nhưng điều đó không có nghĩa là bạn thực sự sẽ mắc bệnh celiac. Đó là bởi vì nhiều người mang một trong số các gen, nhưng rất ít người có gen thực sự phát triển bệnh celiac.

Một số giải thích theo thứ tự.

Tại sao gen của bạn có vấn đề với bệnh Celiac

Đầu tiên, nền tảng: Bệnh celiac là một tình trạng di truyền, có nghĩa là các bác sĩ tin rằng bạn không thể phát triển nó trừ khi bạn mang các gen khiến bạn mắc phải nó. Có hai gen chính của bệnh celiac, được gọi là HLA-DQ2 và HLA-DQ8. Ngoài ra, việc có một số tập hợp con của gen HLA-DQ2 có thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ của bạn.

Tất nhiên, có gen không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ phát triển tình trạng này. Có tới một phần ba dân số mang một hoặc cả hai gen của bệnh celiac, nhưng chỉ có ít hơn 1% sẽ thực sự phát triển bệnh. Vì vậy, các yếu tố khác rõ ràng đang diễn ra và xét nghiệm di truyền sẽ không cho bạn biết về các yếu tố khác, nhiều yếu tố chúng tôi thậm chí chưa xác định được.

Tuy nhiên, một số người thấy thông tin di truyền hữu ích để xem liệu celiac thậm chí có khả năng hay không - ví dụ, nếu họ bị nhiều triệu chứng có thể báo hiệu bệnh celiac nhưng xét nghiệm máu celiac hoặc thậm chí nội soi không cung cấp câu trả lời rõ ràng.

Bạn cũng có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để giúp xác định nguy cơ mắc bệnh celiac nếu bạn hiện không có gluten vì các xét nghiệm máu cho celiac không hoạt động nếu bạn không ăn gluten. Tuy nhiên, không phải tất cả các bác sĩ đều đồng ý về tiện ích của xét nghiệm này trong thực tế.

Tùy chọn xét nghiệm di truyền Celiac có sẵn

Hầu hết những người được xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac được kiểm tra thông qua văn phòng của bác sĩ. Xét nghiệm có thể tốn kém (thường trong phạm vi vài trăm đô la, mặc dù tôi đã thấy các thẻ giá vượt quá 500 đô la) và rất có thể sẽ được bảo hiểm sức khỏe của bạn chi trả nếu bác sĩ của bạn yêu cầu.

Có các lựa chọn xét nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng đối với celiac (và đối với các điều kiện khác) không yêu cầu đơn đặt hàng của bác sĩ. Tuy nhiên, bạn cần lưu ý rằng các xét nghiệm này có thể hoặc không thể cung cấp cho bạn tất cả thông tin bạn muốn và một số trong số chúng có thể khó diễn giải.

Một chuyên gia y tế được đào tạo đặc biệt là một chuyên gia tư vấn di truyền học có thể cung cấp quan điểm có giá trị trong việc diễn giải các kết quả, đó là một lý do khác để xem xét đến bác sĩ của bạn.

23andMe sẽ chỉ cung cấp một mảnh ghép

23andMe.com, sử dụng một mẫu nước bọt của bạn để phân lập DNA của bạn, phân tích gen của bạn để tìm tổ tiên, các đặc điểm cụ thể (ví dụ tóc xoăn so với tóc thẳng) và cho họ hàng di truyền. Công ty cũng đang chuyển sang thử nghiệm về khuynh hướng di truyền đối với một số điều kiện có liên quan rõ ràng về mặt di truyền, bao gồm cả bệnh celiac.

Các xét nghiệm di truyền khác được FDA phê chuẩn bao gồm bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, bệnh hemochromatosis di truyền (một bệnh mà bạn có quá nhiều chất sắt trong cơ thể) và bệnh huyết khối di truyền, rối loạn đông máu.

Khi phê duyệt các xét nghiệm này, FDA thấy chúng an toàn và hiệu quả (tiêu chuẩn pháp lý để phê duyệt) nhưng cảnh báo rằng thông tin di truyền chỉ là một phần của câu đố. Bất cứ ai sử dụng 23andMe.com để xác định nguy cơ di truyền của họ đối với bệnh celiac hoặc bất kỳ tình trạng nào khác nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để thảo luận về kết quả của họ.

Điểm mấu chốt

Có thể lấy xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac thông qua 23andMe.com như một phần của xét nghiệm tổng thể của công ty. Là một phần của dịch vụ, bạn sẽ tìm hiểu nếu bạn mang gen bệnh celiac. Bạn cũng sẽ thấy tổ tiên của mình đến từ đâu trên thế giới và nhận thông tin về hàng ngàn người thân di truyền mà bạn gần như chắc chắn không biết mình có. Tuy nhiên, ngay cả khi bạn có gen, điều đó sẽ không cho bạn biết nếu bạn thực sự mắc bệnh celiac hoặc nếu bạn sẽ phát triển nó trong tương lai.

Trong khi đó, nếu bệnh celiac chạy trong gia đình bạn, bạn có thể có được xét nghiệm di truyền bệnh celiac thông qua bác sĩ của bạn; nếu bác sĩ yêu cầu xét nghiệm, có một số phòng thí nghiệm có sẵn để thực hiện và bảo hiểm có thể chi trả cho nó.

Dù bằng cách nào, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về thử nghiệm. Cũng có thể hữu ích khi nói chuyện với một cố vấn di truyền một khi bạn có kết quả trong tay, vì một cố vấn như vậy có thể giúp bạn hiểu kết quả của bạn và đánh giá rủi ro của bạn.