Giới thiệu về xơ cứng teo cơ bên

Bệnh xơ cứng teo cơ bên trái (ALS), đôi khi được gọi là bệnh Lou Gehrig sau khi cầu thủ bóng chày nổi tiếng, là một tình trạng khiến một người trở nên yếu dần và ngày càng yếu dần. Điểm yếu tiến bộ này là do sự thoái hóa của các dây thần kinh ở sừng trước của tủy sống, truyền thông tin từ não đến các cơ của cơ thể.

Khi các tế bào thần kinh này chết đi, các cơ bắp chúng giao tiếp bắt đầu teo đi. Ngoài ra, các tế bào thần kinh trong não cũng chết, mặc dù các tế bào thần kinh sắp chết thường không liên quan đến cách suy nghĩ của một người, vì vậy người đó có thể sẽ vẫn nhận thức được bệnh đang tiến triển như thế nào. Trong hầu hết các trường hợp, ALS dẫn đến tê liệt và tử vong trong vòng năm năm. Khoảng mười phần trăm thời gian, những người mắc ALS tồn tại trong một thời gian dài hơn.

ALS thường ảnh hưởng đến mọi người khi họ ở độ tuổi từ 40 đến 70; tuy nhiên, nó có thể xảy ra vào những thời điểm khác trong cuộc sống của một người. Đàn ông bị ảnh hưởng thường xuyên hơn phụ nữ. May mắn thay, ALS tương đối hiếm, gây ra khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ, với khoảng 5.600 trường hợp mắc ALS mới được chẩn đoán hàng năm.

Triệu chứng của ALS

Các triệu chứng của ALS thường bắt đầu với điểm yếu. Điểm yếu này có thể bắt đầu chỉ với một chi. Cơ bắp có thể bị chuột rút, cứng lại hoặc co giật gọi là "mê hoặc". Nếu đôi chân bị ảnh hưởng đầu tiên, người bệnh có thể bắt đầu nhận thấy họ bị vấp ngã thường xuyên hơn hoặc họ có thể cảm thấy vụng về hơn. Nếu các triệu chứng bắt đầu ở tay, ban đầu có thể có một số khó khăn khi xử lý các vật nhỏ, chẳng hạn như cài nút áo hoặc xoay chìa khóa. Ít phổ biến hơn, các cơ đầu tiên bị ảnh hưởng là những người ở mặt và cổ họng, dẫn đến khó nói hoặc nuốt. Không có cảm giác ngứa ran hoặc tê có liên quan đến điểm yếu này.

Khi bệnh tiến triển, điểm yếu sẽ xấu đi và lan sang các khu vực khác của cơ thể. Người đó sẽ mất khả năng nói khi mất kiểm soát lưỡi và môi. Cuối cùng, người bệnh có thể yêu cầu một ống cho ăn. Khi các cơ cần thiết để thở yếu đi, có thể cung cấp hỗ trợ hô hấp, đầu tiên là máy CPAP và sau đó là thở máy. Vì họ không đủ sức để ho hoặc làm sạch họng, những người mắc ALS tiên tiến dễ bị viêm phổi do hít phải. Trên thực tế, hầu hết những người mắc ALS cuối cùng sẽ qua đời do khát vọng hoặc suy hô hấp.

Đôi khi, những người mắc ALS mắc chứng mất trí nhớ liên quan. Ngoài ra, một số người phát triển một pseudobulbar palsy, khiến họ khó kiểm soát cảm xúc.

Nguyên nhân ALS là gì?

Nguyên nhân chính xác của ALS vẫn đang được nghiên cứu. Bệnh thường có vẻ tự phát, mặc dù khoảng 10% trường hợp là do di truyền. Một gen mã hóa cho superoxide effutase (SOD1), một loại enzyme phá vỡ các gốc tự do, được phát hiện vào năm 2001. Các gen khác - bao gồm protein gắn DNA TAR (TARDBP, còn được gọi là TDP43); fuse-in-sarcoma (FUS), một bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể 9 (C9ORF72); và UBQLN2, mã hóa protein ubiquitin giống như ubiquitin? 2 - tất cả đều được liên kết với ALS.

Do những thay đổi tế bào bí ẩn này, các tế bào thần kinh ở sừng trước của tủy sống và các tế bào ở vỏ não bắt đầu chết.

Một số người đã lưu ý mối liên hệ có thể có giữa chấn thương đầu và tăng nguy cơ mắc ALS, mặc dù những trường hợp này thực sự có thể đại diện cho một rối loạn khác được gọi là bệnh não chấn thương mãn tính. Các cựu chiến binh quân đội, đặc biệt là những người phục vụ trong Chiến tranh vùng Vịnh, có nguy cơ phát triển các triệu chứng ALS, cũng như một số vận động viên. Tiếp xúc với chất độc cũng đã được điều tra, mặc dù chưa có kết luận nào được đưa ra.

ALS được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán ALS nên được thực hiện bởi một nhà thần kinh học. Các nhà thần kinh học đánh giá các bệnh thần kinh vận động như ALS có thể nói về sự kết hợp của "các dấu hiệu nơ ron vận động trên và dưới" cần thiết để chẩn đoán. Một số kết quả khám thực thể, chẳng hạn như phản xạ gân sâu hiếu động, cho thấy điểm yếu là do bệnh ở tủy sống hoặc não. Các kết quả kiểm tra khác, chẳng hạn như mê hoặc, thường được quy cho thiệt hại cho một dây thần kinh sau khi nó đã rời khỏi tủy sống. Bởi vì các bệnh thần kinh vận động như ALS làm tổn thương khu vực nơi các tế bào thần kinh vận động phía trên đi xuống từ não giao tiếp với các tế bào thần kinh vận động thấp hơn ra khỏi cột sống, cả hai dấu hiệu nơ ron vận động trên và dưới đều được nhìn thấy trong ALS và được yêu cầu chẩn đoán.

Mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán ALS thường dẫn đến xét nghiệm bổ sung để loại trừ các bệnh khác, có thể điều trị hơn, có thể bắt chước ALS. Một nghiên cứu điện cơ (EMG) và dẫn truyền thần kinh có thể được thực hiện để loại trừ khả năng mắc các bệnh như nhược cơ hoặc bệnh thần kinh ngoại biên. Chụp MRI có thể được thực hiện để loại trừ các bệnh về tủy sống khác, chẳng hạn như khối u hoặc bệnh đa xơ cứng.

Tùy thuộc vào câu chuyện và kiểm tra thể chất của từng người, các xét nghiệm bổ sung cho các bệnh như HIV, Lyme hoặc giang mai có thể được thực hiện. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc ALS nên cân nhắc mạnh mẽ để có ý kiến ​​thứ hai.

ALS được điều trị như thế nào?

Chỉ có một loại thuốc, Riluzole, đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc cải thiện sự sống sót của bệnh nhân mắc ALS. Thật không may, hiệu quả rất khiêm tốn, kéo dài thời gian sống sót chỉ trung bình từ ba đến năm tháng.

Nhưng có sự giúp đỡ. Làm việc với một nhóm các chuyên gia y tế có thể giúp làm giảm nhiều triệu chứng của ALS. Một nhóm như vậy có thể bao gồm một nhà thần kinh học, nhà trị liệu vật lý, nhà trị liệu ngôn ngữ và nghề nghiệp và các chuyên gia về thiết bị dinh dưỡng và hô hấp.

Nhân viên xã hội có thể tham gia vào việc giúp sắp xếp các nhóm hỗ trợ cũng như các nhu cầu pháp lý, như ý chí sống và giấy ủy quyền. Đặc biệt là gần cuối đời, nhiều bệnh nhân được hưởng lợi từ việc làm việc với các chuyên gia về chăm sóc giảm nhẹ và nhà tế bần.

Làm việc với các chuyên gia có trình độ có thể giúp bệnh nhân mắc ALS sống phần còn lại của cuộc sống một cách độc lập và thoải mái nhất có thể.