Di truyền của bệnh đa xơ cứng

Các gen của bạn là một yếu tố quan trọng trong việc bạn có nguy cơ phát triển MS hay không, được hỗ trợ bởi cả nghiên cứu khoa học và gia đình.

Nghiên cứu gia đình là bằng chứng cho thấy các gen đóng vai trò trong MS

Trong dân số nói chung, có một cơ hội 1 trong 750 cơ hội (0,1 phần trăm) rằng một người sẽ phát triển MS. Nhưng anh em sinh đôi giống hệt nhau của một người bị MS có khoảng 25 đến 40 phần trăm cơ hội phát triển MS và anh chị em ruột hoặc con của một người bị MS có cơ hội 3 đến 5 phần trăm.

Các nghiên cứu khoa học là bằng chứng cho thấy các gen đóng vai trò trong MS

Một nghiên cứu năm 2007 được công bố trên Tạp chí Y học New England tìm thấy một yếu tố nguy cơ di truyền mới cho bệnh đa xơ cứng (MS). Nghiên cứu cho thấy những người có một số biến thể nhất định của hai gen khác nhau liên quan đến hệ thống miễn dịch (IL7RA và IL2RA) có nhiều khả năng mắc MS hơn những người không có các đột biến này.

IZ7RA và IL2RA là các protein hướng dẫn hoạt động của một loại tế bào miễn dịch (tế bào T). Khi gen kiểm soát cách thức protein được tạo ra trong cơ thể, những thay đổi về loại protein thể hiện sự khác biệt về di truyền.

Phiên bản protein liên quan đến MS có thể đóng góp cho MS bằng cách hướng dẫn các tế bào miễn dịch đó tấn công hệ thần kinh, dẫn đến mất chất và tổn thương trên não và tủy sống. Thiệt hại này, đến lượt nó, gây ra rất nhiều triệu chứng MS. Điều thú vị là đột biến IL2R có liên quan đến bệnh tiểu đường loại 1 và bệnh Graves, cũng là rối loạn tự miễn dịch.

Một số nghiên cứu khác đã hỗ trợ một liên kết giữa MS và các gen kiểm soát hệ thống miễn dịch của một người. Phần khó khăn là có khả năng có một số lượng lớn các thay đổi di truyền, được ước tính là từ 50 đến 100 bởi Hiệp hội MS quốc gia, xác định nguy cơ phát triển MS của một người và nếu họ phát triển MS thì mức độ nghiêm trọng của nó.Phân tích dữ liệu di truyền MS là phức tạp và tốn thời gian, nhưng đáng giá, đặc biệt là nếu nó có thể điều trị tốt hơn các liệu pháp MS.

Dòng dưới cùng

Điều quan trọng là phải hiểu rằng trong khi các gen đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của MS và có khả năng khóa học diễn ra sau đó, chúng không phải là tất cả. Nói cách khác, MS không phải là bệnh di truyền trực tiếp, vì vậy không có gì đảm bảo rằng bạn sẽ hoặc sẽ không mắc bệnh dựa trên lịch sử gia đình (hoặc mã di truyền cá nhân của bạn).

Thay vào đó, cách thức MS phát triển và biểu hiện ở một người có vẻ phức tạp, liên quan đến sự năng động giữa gen của một người và môi trường của họ. Ví dụ, một loạt các thay đổi di truyền có thể khiến một người dễ bị tổn thương hơn khi phát triển MS khi tiếp xúc với một tác nhân môi trường nhất định, như vi-rút (mặc dù, chúng tôi chưa biết những tác nhân chính xác đó).

Hiện tại, các bác sĩ không làm xét nghiệm di truyền trên những người bị MS hoặc thành viên gia đình của những người bị MS. Nhưng khi nghiên cứu di truyền của MS tiến bộ (rất nhanh), việc điều trị có thể thay đổi tùy theo trang điểm di truyền cá nhân của một người.