Triệu chứng và điều trị abephipoproteinemia

Abephipoproteinemia (còn được gọi là hội chứng Bassen-Kornzweig) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách thức chất béo được tạo ra và sử dụng trong cơ thể. Cơ thể chúng ta cần chất béo để duy trì các dây thần kinh, cơ bắp và tiêu hóa khỏe mạnh. Giống như dầu và nước, chất béo không thể tự đi quanh cơ thể chúng ta. Thay vào đó, chúng gắn vào các protein đặc biệt gọi là lipoprotein và di chuyển đến bất cứ nơi nào chúng cần.

Abephipoproteinemia ảnh hưởng đến Lipoprotein như thế nào

Do đột biến gen, những người mắc bệnh abephipoproteinemia không sản xuất được protein cần thiết để tạo ra lipoprotein. Không có đủ lipoprotein, chất béo không thể được tiêu hóa đúng cách hoặc đi đến nơi cần thiết. Điều này dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến dạ dày, máu, cơ bắp và các hệ thống cơ thể khác.

Do các vấn đề gây ra bởi abephipoproteinemia, các dấu hiệu của tình trạng thường thấy ở trẻ nhỏ. Con đực bị ảnh hưởng nhiều hơn nữa về các loại vịt khác khoảng 70% so với con cái. Điều kiện này là một điều kiện di truyền tự phát, có nghĩa là cả hai cha mẹ phải có gen MTTP bị lỗi để con họ được thừa hưởng nó. Abephipoproteinemia rất hiếm, chỉ có 100 trường hợp được báo cáo.

Dấu hiệu và triệu chứng

Em bé sinh ra với abephipoproteinemia có vấn đề về dạ dày do không thể tiêu hóa chất béo đúng cách. Nhu động ruột thường bất thường và có thể có màu nhạt và có mùi hôi. Trẻ em bị bệnh abephipoproteinemia cũng có thể bị nôn mửa, tiêu chảy, đầy hơi và khó tăng cân hoặc tăng trưởng (đôi khi còn được gọi là không phát triển mạnh).

Những người mắc bệnh này cũng gặp vấn đề liên quan đến vitamin được lưu trữ trong chất béo, các vitamin A, E và K. Chúng có thể bao gồm:

Rối loạn cảm giác: Điều này bao gồm các vấn đề về nhiệt độ cảm ứng và chạm vào cảm ứng, đặc biệt là ở tay và chân (dị ứng)
Rắc rối đi bộ (mất điều hòa): Khoảng 33 phần trăm trẻ em sẽ gặp khó khăn trong việc đi lại khi chúng tròn 10 tuổi. Ataxia trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Rối loạn chuyển động: Run rẩy, run rẩy (múa giật), gặp rắc rối với mọi thứ (chứng khó đọc), khó nói chuyện (chứng khó đọc)
Vấn đề về cơ bắp: Yếu, rút ngắn (co rút) các cơ ở lưng khiến cột sống bị cong (kyphoscoliosis)

Vấn đề về máu: Sắt thấp (thiếu máu), vấn đề đông máu, hồng cầu bất thường (acanthocytosis)
Những vấn đề về mắt: Bệnh quáng gà, thị lực kém, các vấn đề về kiểm soát mắt (nhãn khoa), đục thủy tinh thể

Chẩn đoán

Abephipoproteinemia có thể được phát hiện thông qua các mẫu phân. Nhu động ruột, khi được kiểm tra, sẽ cho thấy mức độ chất béo cao vì chất béo đang được loại bỏ thay vì được sử dụng bởi cơ thể. Xét nghiệm máu cũng có thể giúp chẩn đoán tình trạng. Các tế bào hồng cầu bất thường có trong abephipoproteinemia có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi. Cũng sẽ có lượng chất béo rất thấp như cholesterol và triglyceride trong máu. Nếu con bạn bị bệnh abephipoprotein huyết, các xét nghiệm về thời gian đông máu và nồng độ sắt cũng sẽ trở lại bất thường.

Khám mắt có thể thấy viêm lưng mắt (viêm võng mạc). Kiểm tra sức mạnh cơ bắp và các cơn co thắt có thể có kết quả bất thường là tốt.

Điều trị tình trạng thông qua chế độ ăn uống

Một chế độ ăn uống cụ thể cho những người bị bệnh abephipoproteinemia đã được phát triển. Có một số yêu cầu trong chế độ ăn uống, bao gồm tránh ăn một số loại chất béo (triglyceride chuỗi dài) có lợi cho việc ăn các loại khác (triglyceride chuỗi trung bình). Một yêu cầu khác là thêm liều bổ sung vitamin có chứa vitamin A, E và K, cũng như sắt. Một chuyên gia dinh dưỡng với một nền tảng điều trị các điều kiện di truyền có thể giúp bạn thiết kế một kế hoạch bữa ăn sẽ đáp ứng nhu cầu chế độ ăn uống đặc biệt của con bạn.

Chia sẻ
Lật
E-mail
Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M., & Wetterau, J. R. (2000). Vai trò của protein chuyển triglyceride microsome trong abephipoproteinemia. Annu Rev Nutr, tập. 20, tr 663-697.
Gregg, R. E., Wetterau, J. R., Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., & Samson-Bouma, M. (1994). Cơ sở phân tử của abephipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, tập. 5, không 2, trang 81-86.
Rader, D. J., Nhà sản xuất bia, H. B., Jr., Gregg, R. E., Wetterau, J. R., Berriot-Varoqueaux, N. Abephipoproteinemia: Những hiểu biết mới về sự lắp ráp lipoprotein và chuyển hóa vitamin E từ một bệnh di truyền hiếm gặp. JAMA, tập. 270, không 7, trang 865-869.
Đá, N. J., Blum, C. B., & Winslow, E. (1998). Sinh lý bệnh của hyperlipoproteinemias. Trong quản lý lipid trong thực hành lâm sàng. Có sẵn trực tuyến tại Medscape.
Medline Plus. Hội chứng Bassen-Kornzweig. (2013)