Xét nghiệm di truyền trong bệnh Parkinson

Xét nghiệm di truyền trong bệnh Parkinson có thể đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh. Các nhà khoa học hy vọng rằng kiến ​​thức được cung cấp bởi di truyền cuối cùng sẽ giúp làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của nó.

Các gen được mang trong DNA của chúng ta, các đơn vị thừa kế xác định các đặc điểm được truyền từ cha mẹ sang con. Chúng tôi thừa hưởng khoảng 3 tỷ cặp gen từ mẹ và cha của chúng tôi. Họ xác định màu mắt của chúng ta, chúng ta có thể cao bao nhiêu và trong một số trường hợp, nguy cơ chúng ta mắc phải khi mắc một số bệnh.

Là một bác sĩ, tôi biết vai trò của di truyền học trong việc xác định sức khỏe của chúng ta. Mức độ ảnh hưởng mà gen của chúng ta thay đổi tùy theo bệnh, nhưng cả yếu tố môi trường và di truyền đều góp phần vào sự phát triển của bệnh tật ở một mức độ nào đó.

Xét nghiệm di truyền trong bệnh Parkinson

Trong bệnh Parkinson, phần lớn các trường hợp là những gì chúng ta gọi là lẻ tẻ mà không có nguyên nhân xác định được. Những trường hợp "không gia đình" này có nghĩa là không có thành viên nào khác trong gia đình mắc bệnh Parkinson. Tuy nhiên, khoảng 14 phần trăm những người bị ảnh hưởng với bệnh Parkinson có người thân cấp 1 (cha mẹ, anh chị em hoặc con) cũng đang sống chung với căn bệnh này. Trong những trường hợp gia đình này, các gen đột biến gây ra bệnh này có thể được di truyền theo kiểu hình trội hoặc gen lặn.

Nhiều người thân bị ảnh hưởng trong các thế hệ khác nhau thường được tìm thấy trong các gia đình có gen Parkinson trội. Một ví dụ về kiểu di truyền này là đột biến gen SNCA dẫn đến việc sản xuất một loại protein gọi là alpha-synuclein. Protein này tạo nên các cơ thể Lewy được tìm thấy trong não của những người mắc bệnh Parkinson. Các đột biến khác - LRRK2, VPS35 và EIF4G1 - cũng được kế thừa một cách thống trị.

Ngược lại, các đột biến lặn đóng vai trò là yếu tố nguy cơ cho sự phát triển của bệnh Parkinson, được biểu hiện bằng các trường hợp trong một thế hệ như ở anh chị em. Các đột biến gen của các gen PARKIN, PINK1 và DJ1 là những ví dụ về kiểu di truyền này.

Đây là một số đột biến được biết đến nhưng có nhiều đột biến đang được phát hiện trên cơ sở đang diễn ra. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng hầu hết các dạng di truyền có tỷ lệ biểu hiện hoặc thâm nhập thấp, điều đó có nghĩa là chỉ vì bạn có gen không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh Parkinson. Ngay cả trong trường hợp đột biến LRRK2, chiếm ưu thế trong tự nhiên, sự hiện diện của gen không bằng sự phát triển của bệnh.

Khi nào nên làm xét nghiệm di truyền cho bệnh Parkinson?

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị nếu chẩn đoán Parkinson của bạn xuất hiện ở độ tuổi trẻ (dưới 40 tuổi), nếu nhiều người thân trong lịch sử gia đình của bạn cũng được chẩn đoán tương tự, hoặc nếu bạn có nguy cơ cao mắc bệnh Parkinson gia đình dựa trên dân tộc (những người có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi hoặc Bắc Phi).

Tuy nhiên, lợi ích của việc thử nghiệm được thực hiện ở thời điểm hiện tại là gì? Thông tin có thể quan trọng đối với kế hoạch hóa gia đình đối với một số cá nhân mặc dù như tôi đã nói ngay cả khi gen được truyền vào, nó không nhất thiết phải phát triển như nhau của bệnh. Tuy nhiên, nguy cơ cao hơn ở các đột biến gen trội so với đột biến gen, trung bình nếu một người có người thân độ 1 mắc bệnh Parkinson (tức là cha mẹ hoặc anh chị em) thì nguy cơ mắc bệnh của họ cao hơn 4 đến 9% dân số nói chung.

Hãy nhớ rằng hiện tại đối với người được xét nghiệm, không có thay đổi trong điều trị bệnh Parkinson của họ dựa trên các phát hiện di truyền. Tuy nhiên, trong tương lai, khi có các phương pháp điều trị để làm chậm sự khởi phát của bệnh hoặc để ngăn chặn nó phát triển, thì việc xác định những người có nguy cơ sẽ rất quan trọng.

Nghiên cứu và kiểm tra di truyền cho bệnh Parkinson

Mặc dù có thể không có lợi ích trực tiếp cho bạn ở thời điểm hiện tại, nhưng kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp nghiên cứu thêm về Parkinson bằng cách cho phép các nhà khoa học hiểu rõ hơn về căn bệnh này và từ đó phát triển các phương pháp điều trị mới. Ví dụ, đột biến gen mã hóa protein alpha-synuclein (SNCA) dẫn đến một loại bệnh Parkinson gia đình cụ thể. Mặc dù đột biến này chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ các trường hợp, nhưng kiến ​​thức về đột biến này đã có tác dụng rộng hơn. Nghiên cứu về đột biến gen này đã dẫn đến việc phát hiện ra rằng alpha-synuclein kết hợp lại với nhau để tạo thành cơ thể Lewy luôn được tìm thấy trong não của tất cả những người mắc bệnh Parkinson, không chỉ những người bị đột biến SNCA. Do đó, một đột biến gen đã dẫn đến một phát hiện quan trọng trong lĩnh vực nghiên cứu Parkinson.

Xét nghiệm di truyền là một quyết định rất cá nhân nhưng cần lưu ý: bất cứ khi nào xét nghiệm di truyền được xem xét, đặc biệt là trong tình trạng bệnh không có sự thay đổi trong điều trị dựa trên các phát hiện di truyền, tôi khuyên bạn nên gặp một cố vấn di truyền để thảo luận về tác động thông tin này sẽ có trên bạn bệnh nhân và gia đình bạn.