Di truyền và xét nghiệm di truyền cho bệnh tự kỷ

Có phải tự kỷ thực sự là một rối loạn di truyền được tạo ra, một phần, là kết quả của cha mẹ lớn tuổi? Một nghiên cứu quy mô lớn được thực hiện bởi một nhóm có trụ sở tại Phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor (CSHL) ở Long Island, N.Y nói, vâng, có lẽ.

Nguyên nhân gốc rễ của bệnh tự kỷ

Theo nghiên cứu của nhóm, sự kết hợp giữa di truyền và đột biến gen tự phát là căn nguyên của hầu hết các trường hợp tự kỷ. Thú vị nhất (và, có lẽ, đáng lo ngại), những đột biến gen đó có thể là kết quả của một xu hướng xã hội đối với việc có con sau này trong cuộc sống. Ngoài ra, một số bà mẹ, theo các nhà nghiên cứu, có thể mang gen tự kỷ không cho thấy tác dụng của nó cho đến khi nó được truyền lại - thường là cho một đứa trẻ nam.

Đây là một tập hợp các kết quả phức tạp và khó tiêu hóa mà không cần giải thích thêm. Kenny Ye, một trong những nhà nghiên cứu chính của dự án, vui lòng đồng ý cung cấp mô tả của một giáo dân về phát hiện của nhóm:

"Để làm rõ.., chúng tôi ước tính rằng phần lớn các trường hợp tự kỷ (khoảng 2/3, hoặc, bảo tồn 50%) là do đột biến mới (đó không phải trong bộ gen của cha mẹ mà xảy ra ở tinh trùng và trứng). Các yếu tố rủi ro cho sự đột biến đó, bao gồm tuổi của cha mẹ, tiếp xúc với môi trường, lối sống, v.v … Tôi tin rằng tuổi cha mẹ ngày càng tăng đằng sau sự gia tăng của bệnh tự kỷ.

"Đa số các trường hợp tự kỷ (khoảng 1/3) là do đột biến di truyền từ một trong hai bố mẹ (chúng tôi đưa ra giả thuyết chủ yếu từ mẹ). Con cái có 50% cơ hội thừa hưởng nó …. Cha mẹ (có thể là mẹ) sẽ có được những đột biến như vậy nhưng sẽ không cho thấy các triệu chứng nghiêm trọng."

Với nghiên cứu sâu hơn, Ye tin rằng, có thể tạo ra một xét nghiệm di truyền cho bệnh tự kỷ trong vòng khoảng năm năm.

"Vì sự không chắc chắn của kết quả", ông nói, "Tôi không nghĩ rằng nó nên được sử dụng để xét nghiệm trước sinh như đối với hội chứng Down, mà là một công cụ để bắt đầu can thiệp sớm."

web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/release/07_new_autism_model.html

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì?