Xét nghiệm di truyền tại nhà cho bệnh ung thư vú

Ung thư vú là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ung thư ở phụ nữ. Theo ước tính của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, dự đoán sẽ có hơn 250.000 phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú xâm lấn vào năm 2018. Và, mặc dù đã có những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị ung thư vú sớm, hơn 40.000 phụ nữ dự kiến ​​sẽ chết vì tình trạng này vào năm 2018.

Trong khi có những yếu tố nguy cơ được công nhận liên quan đến ung thư vú, nguyên nhân gây bệnh không được biết đến. Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng có một thành phần di truyền đối với nguy cơ và một số gen khác nhau có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú đã được xác định.

Không rõ chính xác mức độ ảnh hưởng của các gen này đối với một phụ nữ cá nhân có khả năng phát triển ung thư vú, nhưng phát hiện nguy cơ di truyền có thể có lợi cho một số phụ nữ về mặt phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Tiêu chí xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân di truyền của ung thư vú theo truyền thống đã được thực hiện trong môi trường y tế, với xét nghiệm di truyền được đặt hàng và giải thích bởi bác sĩ. Nói chung, tư vấn di truyền và lập kế hoạch điều trị được sắp xếp cùng với một cuộc thảo luận về kết quả xét nghiệm.

Thông thường, xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú được thực hiện cho những phụ nữ có tiền sử gia đình mạnh về tình trạng này. Có bằng chứng cho thấy việc các thành viên trong gia đình bị ung thư vú làm tăng khả năng một hoặc nhiều gen ung thư vú chạy trong gia đình.

Theo hướng dẫn của Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia (NCCN), xét nghiệm di truyền được khuyến nghị cho những phụ nữ đáp ứng các tiêu chí nhất định.

• Bị ung thư vú trước tuổi 50
• Bị ung thư buồng trứng ở mọi lứa tuổi.
• Có quan hệ huyết thống với đột biến ung thư vú đã biết hoặc người có quan hệ huyết thống đã mắc hai hoặc nhiều bệnh ung thư vú nguyên phát
• Có nhiều người có cùng huyết thống với cùng một gia đình bị ung thư vú, có ít nhất một người được chẩn đoán trước 50 tuổi hoặc một thành viên nam trong gia đình bị ung thư vú

Ngoài ra, còn có nhiều tiêu chí khác mà NCCN xem xét các yếu tố rủi ro đảm bảo đánh giá di truyền. Các hướng dẫn chủ yếu liên quan đến lịch sử gia đình và lịch sử cá nhân của ung thư vú hoặc buồng trứng, và đôi khi, một lịch sử cá nhân của các bệnh ung thư khác.

Mặc dù bảo hiểm sức khỏe của bạn có thể hoặc không thể chi trả cho xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú, khả năng cao là chi phí sẽ được chi trả nếu bạn đáp ứng các tiêu chí được đề xuất. Vì mức độ nghiêm trọng của bệnh, một số phụ nữ đã chọn xét nghiệm di truyền ngay cả khi bảo hiểm sức khỏe của họ sẽ không chi trả cho các xét nghiệm.

Gen ung thư vú

Các gen ung thư vú là đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Một số đột biến gen đã được xác định liên quan đến ung thư vú bao gồm BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 và NBN. Các tên được đặt cho các đột biến thường dựa trên vị trí của chúng trong nhiễm sắc thể, nhà khoa học hoặc phòng thí nghiệm được phát hiện hoặc mô tả chức năng bình thường của gen.

Các gen ung thư vú có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú thông qua một số cơ chế. Có nhiều gen bình thường trong cơ thể có tác dụng bảo vệ chống ung thư. Đột biến hoặc khiếm khuyết trong các gen này làm giảm khả năng chống ung thư của cơ thể.

Ví dụ, PTEN được gọi bằng tên này vì nó mô tả một đột biến trong gen tương đồng phosphatase và TENsin, trong điều kiện bình thường, giúp ngăn ngừa sự phát triển của khối u. Khi gen này bất thường, nó có thể cho phép các khối u phát triển, và một khiếm khuyết trong gen này là một trong những bất thường di truyền liên quan đến ung thư vú.

Đôi khi, có nhiều hơn một đột biến ung thư vú làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Bộ dụng cụ xét nghiệm tại nhà

Một xét nghiệm di truyền tại nhà cho bệnh ung thư vú đã được FDA phê chuẩn vào năm 2018. Bộ xét nghiệm được cung cấp bởi công ty 23andME, một công ty nổi tiếng về việc tạo ra các báo cáo xác định một người tổ tiên và quốc gia xuất xứ.

Xét nghiệm tại nhà có thể xác định ba đột biến gen BRCA1 và BRCA2 khác nhau có xu hướng liên quan đến ung thư vú ở phụ nữ gốc Do Thái Ashkenazi. Theo báo cáo, phụ nữ Ashkenazi có kết quả dương tính với những bất thường di truyền này có thể có nguy cơ mắc ung thư vú 50-75%, cao hơn đáng kể so với nguy cơ phụ nữ không có đột biến. Tuy nhiên, những đột biến này hiếm khi xảy ra ở người khác dân tộc

Có một số gen ung thư vú khác được biết đến, và thậm chí có những đột biến gen BRCA1 và BRCA2 khác liên quan đến ung thư vú. Trên thực tế, xét nghiệm này chỉ phát hiện ba trong số hơn 1.000 đột biến BRCA đã biết.

Thử nghiệm di truyền đặc biệt này ban đầu được cung cấp bởi 23andME vào năm 2010 và đã bị ngừng lại do sự thúc giục của các cơ quan quản lý cho đến khi thử nghiệm tiếp theo xác nhận tính chính xác của kết quả. Sau khi thử nghiệm thêm đã được phê duyệt theo tiêu chuẩn quy định, thử nghiệm đã có sẵn một lần nữa.

Thử nghiệm này khác với các thử nghiệm khác vì hai lý do: nó được bán trực tiếp cho người tiêu dùng và được FDA chấp thuận. Các xét nghiệm di truyền tại nhà có sẵn thông qua các công ty khác, và bạn có thể có các xét nghiệm di truyền cho các bệnh khác ngoài ung thư vú. Tại thời điểm này, một sự khác biệt lớn giữa xét nghiệm gen ung thư vú 23andME và các bộ xét nghiệm khác là xét nghiệm này đã được FDA chấp thuận cụ thể.

Làm bài kiểm tra

Nếu bạn muốn làm xét nghiệm di truyền ung thư vú có bán trên thị trường, bạn có thể tự mua trực tuyến và tự mình kiểm tra bằng cách làm theo hướng dẫn của gói. Đây là một xét nghiệm không yêu cầu bất kỳ mũi tiêm, mẫu máu hoặc nhân viên y tế. Nó được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu nước bọt. Vì vậy, bạn sẽ gửi một mẫu nước bọt của bạn theo hướng dẫn gói và chờ kết quả.

Nhận kết quả của bạn

Có một số khác biệt giữa việc tự kiểm tra di truyền và làm xét nghiệm di truyền tại văn phòng bác sĩ của bạn. Một sự khác biệt lớn là với một bài kiểm tra tại nhà, bạn, theo nhiều cách, là chính bạn khi bạn nhận được kết quả. Bạn có quyền kiểm soát khi bạn thực hiện bài kiểm tra và bạn cũng kiểm soát các bước tiếp theo của mình. Điều này có thể có nghĩa là bỏ qua kết quả, trở nên chán nản về kết quả hoặc hiểu sai ý nghĩa của chúng.

Các chuyên gia đã lên tiếng lo ngại rằng xét nghiệm di truyền tự điều trị ung thư vú có thể mang lại cho phụ nữ và người thân của họ cảm giác an toàn sai lầm nếu xét nghiệm không cho thấy gen khiếm khuyết. Khi nói đến một vấn đề sức khỏe lớn như vậy, hầu hết phụ nữ sẽ được hưởng lợi từ sự hướng dẫn chuyên nghiệp của đội ngũ y tế có kinh nghiệm về căn bệnh này.

Nếu bạn đang dự định làm xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú, bạn nên sắp xếp một cuộc hẹn với bác sĩ để thảo luận về kế hoạch ngay cả trước khi kết quả được đưa ra. Và, nếu bạn có một người bạn hoặc thành viên gia đình mà bạn tin tưởng, bạn nên nói chuyện với người đó để lôi kéo họ và có thể tin tưởng vào sự hỗ trợ của họ khi bạn tiếp cận vấn đề rất quan trọng này.

Một mối quan tâm khác là bạn có thể bị trầm cảm nặng nề hoặc tuyệt vọng nếu bạn biết rằng bạn có nguy cơ bị ung thư vú, đặc biệt nếu kết quả này cũng có nghĩa là những người thân máu của bạn, bao gồm cả con gái của bạn, cũng có nguy cơ.Đây là lý do tại sao, khi nói đến việc giải quyết gánh nặng cảm xúc và ra quyết định y tế về xét nghiệm gen ung thư vú, điều quan trọng là bạn phải có một mạng lưới hỗ trợ y tế và cá nhân mà bạn có thể tin tưởng để giữ cho bạn tập trung ở lại khỏe mạnh.

Điều gì xảy ra nếu một gen ung thư vú được xác định?

Một số phụ nữ có nguy cơ di truyền ung thư vú đã chọn để kiểm tra chẩn đoán thêm như chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết. Và một số phụ nữ thậm chí đã thực hiện các bước quyết liệt hơn là điều trị trước phẫu thuật ngay cả khi không có ung thư.

Phụ nữ có gen ung thư vú đã được thực hiện các thủ thuật như cắt bỏ vú (cắt bỏ vú), cắt bỏ buồng trứng (cắt bỏ buồng trứng) hoặc cắt tử cung (cắt bỏ tử cung) vì một số đột biến ung thư vú cũng liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư buồng trứng hoặc tử cung.

Với tất cả những điều này, rõ ràng là các quyết định về chẩn đoán và điều trị thêm là rất phức tạp và thay đổi cuộc sống và cần có sự tư vấn và tư vấn từ các chuyên gia y tế có kinh nghiệm, những người đã nhìn thấy kết quả của bệnh ung thư cũng như kết quả điều trị.

Điều gì xảy ra nếu không có gen ung thư vú được xác định?

Không rõ chính xác làm thế nào và tại sao ung thư vú xảy ra. Tại thời điểm này, hầu hết các bệnh ung thư vú không liên quan đến đột biến gen hoặc với thành phần di truyền, gia đình. Nhiều phụ nữ bị ung thư vú là người đầu tiên trong gia đình mắc bệnh.

Có nhiều loại ung thư vú khác nhau, chẳng hạn như ung thư biểu mô tuỷ, ung thư biểu mô nhú, ung thư biểu mô ống và các loại khác. Mỗi loại trong số này xuất hiện khác nhau khi kiểm tra bằng kính hiển vi và rất có khả năng mỗi loại có một nguyên nhân khác nhau. Trên thực tế, rất có khả năng có nhiều hơn một nguyên nhân ngay cả đối với từng loại ung thư vú. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm hút thuốc, tiếp xúc với liệu pháp hormone và béo phì.

Do đó, điều rất quan trọng là không nên làm xét nghiệm bình thường như một lời trấn an rằng bạn không có nguy cơ bị ung thư vú. Việc sàng lọc ung thư vú được khuyến nghị vẫn áp dụng cho bạn ngay cả khi bạn có xét nghiệm di truyền bình thường.

Nhiều cách hơn để sàng lọc

Điều quan trọng cần biết là ngay cả khi bạn không có bất kỳ gen nào được biết là có liên quan đến ung thư vú, bạn vẫn có thể phát triển tình trạng này.

Khám vú, chụp quang tuyến vú và tự kiểm tra là một trong những cách đáng tin cậy nhất để sàng lọc ung thư vú.

Tự kiểm tra là tự kiểm tra vú được thực hiện tại nhà hai tuần sau chu kỳ kinh nguyệt hoặc khoảng một lần mỗi tháng nếu bạn đã mãn kinh. Trong quá trình tự kiểm tra, bạn cảm thấy ngực phải kiểm tra các khối u, cứng, đau, nhạy cảm và thay đổi kết cấu hoặc sự xuất hiện của ngực.

Bạn có thể học cách tự kiểm tra bằng cách làm theo hướng dẫn mà bác sĩ có thể cung cấp cho bạn. Điều quan trọng là kiểm tra ngực của bạn, cũng như khu vực dưới cánh tay và các hạch bạch huyết của bạn. Bạn nên sử dụng tay trần để kiểm tra bộ ngực của chính mình, và bạn cũng nên nhìn vào chúng để đảm bảo không có chảy máu, bầm tím, chảy mủ, phát ban, thay đổi màu sắc, lúm đồng tiền hoặc thay đổi hình dạng của ngực.

Bác sĩ cũng có thể kiểm tra ngực của bạn khi kiểm tra hàng năm. Tự kiểm tra của bạn khác với kiểm tra bác sĩ của bạn bởi vì bạn có thể phát hiện những thay đổi trong bộ ngực của mình, trong khi bác sĩ của bạn có thể phát hiện các biến thể so với kiểm tra vú thông thường.

Chụp X quang tuyến vú là các xét nghiệm hình ảnh được thiết kế đặc biệt để kiểm tra vú. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ khuyến cáo nên bắt đầu chúng ở tuổi 45. Chụp X quang tuyến vú là các xét nghiệm sàng lọc có thể xác định những bất thường ở mô vú. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào được xác định trên nhũ ảnh, bạn có thể cần xét nghiệm hình ảnh theo dõi hoặc sinh thiết để kiểm tra tốt hơn sự bất thường chi tiết hơn.

Một từ từ DipHealth

Ý tưởng xét nghiệm gen tại nhà cho bất kỳ bệnh nào có vẻ hấp dẫn. Khi bạn có quyền truy cập vào một xét nghiệm có thể dự đoán khả năng bạn mắc một căn bệnh nghiêm trọng như bệnh ung thư vú, thật khó để không nắm lấy cơ hội đó. Tuy nhiên, tại thời điểm này, xét nghiệm tại nhà chỉ có thể xác định một vài trong số nhiều gen ung thư vú. Sẽ không có gì đáng ngạc nhiên nếu xét nghiệm di truyền kỹ lưỡng hơn cho bệnh ung thư vú và các bệnh khác có sẵn cho người tiêu dùng trong những năm tới.

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có kế hoạch làm xét nghiệm di truyền tại nhà cho bệnh ung thư vú, hãy biết rằng chịu trách nhiệm về sức khỏe của chính bạn là một bước trao quyền. Biết càng nhiều càng tốt về nguy cơ mắc bệnh của bạn là cách tốt nhất để lên kế hoạch chăm sóc sức khỏe của chính bạn. Chỉ cần lưu ý rằng bạn sẽ cần hỗ trợ y tế, xã hội và cảm xúc nếu xét nghiệm cho thấy bạn mang gen ung thư vú.

Cũng cần lưu ý rằng kết quả xét nghiệm âm tính (một báo cáo rằng bạn không có gen) không nên được coi là sự trấn an rằng bạn sẽ không bao giờ bị ung thư vú. Bạn vẫn cần được kiểm tra sàng lọc ung thư vú ngay cả khi kết quả của bạn không hiển thị gen.