Hội chứng Down và suy giáp

Bệnh tuyến giáp là một trong những biểu hiện phổ biến của hội chứng Down. Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) là loại thường xuyên xảy ra nhất và ước tính rằng 13% đến 55% những người mắc hội chứng Down sẽ phát triển tình trạng trong suốt cuộc đời của họ (trung bình, bệnh tuyến giáp ảnh hưởng đến khoảng 12% dân số nói chung). Những người mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tuyến giáp khác, chẳng hạn như cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức).

Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21 xảy ra khi một đứa trẻ được sinh ra với một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể thêm gây ra tất cả các tác động của hội chứng Down, bao gồm cả bệnh tuyến giáp.

Tình trạng tuyến giáp trong hội chứng Down

Bệnh tuyến giáp đã được công nhận là vấn đề nội tiết phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Down.

Một số tình trạng tuyến giáp liên quan đến hội chứng Down bao gồm:

• Viêm tuyến giáp Hashimoto (HT): HT là một bệnh tự miễn, trong đó cơ thể tạo ra các kháng thể (protein miễn dịch) tấn công tuyến giáp. HT thường gây suy giáp. Nếu bạn mắc hội chứng Down và HT, nó có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi giữa giai đoạn trứng nước và ở tuổi trưởng thành sớm. Với hội chứng Down, HT có thể biểu hiện bằng suy giáp hoặc cường giáp trong những năm đầu sau chẩn đoán, và sau đó có thể tiến triển thành bệnh Grave trong những năm sau đó.
• Bệnh nghiêm trọng: Bệnh Grave là một rối loạn tự miễn của tuyến giáp, thường biểu hiện với cường giáp. Nó cũng có thể gây lồi mắt hoặc thay đổi thị lực. Bệnh Grave có thể tạo ra các triệu chứng nghiêm trọng, đặc biệt là nếu không được điều trị, bao gồm một đợt cường giáp nặng gọi là bão tuyến giáp.

• Rối loạn tuyến giáp: Đôi khi tuyến giáp không hình thành đúng ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, một tình trạng được mô tả là rối loạn chức năng tuyến giáp. Điều này thường gây ra suy giáp bẩm sinh, được chẩn đoán khi sinh.

Mong đợi gì nếu em bé bị suy giáp bẩm sinh

Nhận biết bệnh tuyến giáp trong hội chứng Down

Với hội chứng Down, bệnh tuyến giáp có thể xuất hiện khi sinh hoặc nó có thể phát triển sau đó. Một số dấu hiệu cần tìm bao gồm:

• Mệt mỏi: Mệt mỏi, thiếu năng lượng và nhu cầu ngủ quá nhiều đều là đặc trưng của bệnh suy giáp. Khi em bé của bạn đang phát triển, có thể khó khăn để đánh giá mức độ ngủ là bình thường. Nếu con bạn bắt đầu thay đổi thói quen ngủ hoặc dường như có ít năng lượng hơn hoặc nhiều năng lượng hơn (một dấu hiệu của bệnh cường giáp), hãy chắc chắn thảo luận về những thay đổi này với bác sĩ của con bạn.
• Không dung nạp nhiệt độ: Bệnh cường giáp có thể khiến một người không dung nạp được nhiệt độ ấm áp, và suy giáp có thể khiến một người lúc nào cũng cảm thấy lạnh. Phản ứng bất thường với nhiệt độ thường đảm bảo xét nghiệm tuyến giáp.

• Thay đổi cân nặng: Hội chứng Down được đặc trưng bởi một ngoại hình ngắn, đầy đặn và một khuôn mặt xuất hiện đầy đủ. Điều này có thể gây khó khăn cho việc nhận ra tăng cân bất thường, xảy ra với bệnh suy giáp. Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, hãy lưu ý rằng sự thay đổi cân nặng, bao gồm giảm cân (một dấu hiệu của bệnh cường giáp), có thể báo hiệu bệnh tuyến giáp.
• Khó tập trung: Tất cả các loại bệnh tuyến giáp có thể can thiệp vào sự tập trung. Bởi vì hội chứng Down có liên quan đến những khó khăn trong học tập, có thể khó nhận ra mối quan tâm này. Cũng như nhiều triệu chứng khác của bệnh tuyến giáp, các triệu chứng mới có thể là một gợi ý mà bạn cần xem xét sâu hơn về nguyên nhân.

Tuy nhiên, các triệu chứng bệnh tuyến giáp ở trẻ em ngay cả những người không mắc hội chứng Down có thể hơi khó nhận ra vì nhiều lý do:

• Trẻ em vẫn đang phát triển về thể chất và tinh thần.
• Tâm trạng của trẻ, mức năng lượng, sự thèm ăn và nhu cầu ngủ đều có thể thay đổi trong giai đoạn tăng trưởng và ở các giai đoạn khác nhau trong tuổi thiếu niên.
• Một số đặc điểm của hội chứng Down có thể làm sao lãng các triệu chứng tuyến giáp.
• Trẻ em có thể không thể giao tiếp hiệu quả như thế nào chúng đang cảm thấy.

Đưa ra bất kỳ mối quan tâm nào của bạn, ngay cả khi bạn cảm thấy chúng có thể được gắn với hội chứng Down hơn là một chẩn đoán khác, với bác sĩ.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng

Nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Down, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng của bệnh tuyến giáp, hoặc bạn có thể bị bệnh tuyến giáp cận lâm sàng, được đặc trưng bởi sự bất thường về nồng độ hormone tuyến giáp mà không có triệu chứng rõ ràng.

Bệnh tuyến giáp cận lâm sàng có thể gây ra các biến chứng lâu dài nếu không được điều trị. Điều này có nghĩa là điều quan trọng là phải nhận thức được rủi ro và thường xuyên tuân theo các khuyến nghị sàng lọc, có thể xác định vấn đề ở giai đoạn đầu trước khi các biến chứng phát triển.

Tại sao suy giáp cận lâm sàng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim

Sàng lọc

Hầu hết trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ, có và không có hội chứng Down, được sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh khi sinh thông qua một chương trình sàng lọc sơ sinh. Nếu xét nghiệm sàng lọc tuyến giáp ở trẻ sơ sinh là dương tính (bất thường), hoặc nếu bạn hoặc bác sĩ của bạn thấy bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, em bé của bạn có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm.

Tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down nên kiểm tra bệnh tuyến giáp bằng các xét nghiệm máu đo nồng độ hormone tuyến giáp ở sáu tháng, một năm và mỗi năm sau đó suốt đời.

Làm thế nào để hiểu các xét nghiệm chức năng tuyến giáp và phạm vi bình thường

Ngoài xét nghiệm máu, con bạn cũng cần phải có các nghiên cứu hình ảnh về tuyến giáp, chẳng hạn như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác định xem có vấn đề gì với sự tăng trưởng và phát triển không của tuyến giáp.

Điều trị

Điều trị y tế cho bệnh tuyến giáp bao gồm thuốc thay thế tuyến giáp, hoặc thuốc chống tuyến giáp, tùy thuộc vào vấn đề là suy giáp hay cường giáp.

Điều trị nói chung có hiệu quả, nhưng, khi con bạn lớn lên, liều thuốc cần được điều chỉnh định kỳ để phù hợp với những thay đổi về chuyển hóa, cân nặng và chức năng tuyến giáp.

Một từ từ DipHealth

Nếu bạn mắc hội chứng Down, giải quyết các vấn đề sức khỏe như bệnh tuyến giáp có thể giúp bạn cảm thấy khỏe mạnh và tận hưởng cuộc sống, tối đa hóa tiềm năng của bạn. Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Down, việc nhận ra và điều trị các vấn đề y tế như bệnh tuyến giáp có thể mang lại cho con bạn một lợi thế rất lớn khi chúng lớn lên.

Đối phó với hội chứng Down

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Aversa T, Crisafulli G, Zirilli G, De Luca F, Gallizzi R, Valenzise M. Các khía cạnh dịch tễ học và lâm sàng của các bệnh tuyến giáp tự miễn ở trẻ em mắc hội chứng Down. tài năng J Pediatr. 2018 ngày 21 tháng 3; 44 (1): 39. doi: 10.1186 / s13052-018-0478-9.

• Cebeci AN, Güven A, Yıldız M. Hồ sơ của bệnh suy giáp trong hội chứng Down. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013; 5 (2): 116-20. doi: 10,4274 / Jcrpe.884.

• Kariyawasam D, Carré A, Luton D, hội chứng Polak M. Down và suy giáp không do di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh. Horm Res Paediatr. 2015; 83 (2): 126-31. doi: 10.1159 / 000370004. Epub 2015 ngày 9 tháng 1.