Hội chứng Down: Dấu hiệu, triệu chứng và đặc điểm

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền trong đó có thêm một nhiễm sắc thể toàn phần hoặc một phần 21. Đối với hầu hết những người mắc hội chứng Down, sự bất thường này gây ra một loạt các đặc điểm thể chất đặc biệt cũng như các vấn đề sức khỏe và y tế tiềm ẩn. Ngoại lệ là những người mắc hội chứng Down tương đối hiếm gặp gọi là hội chứng khảm Down, trong đó không phải tất cả các tế bào đều có nhiễm sắc thể thêm 21. Một người mắc hội chứng Down này có thể có tất cả các đặc điểm của trisomy 21, một vài họ, hoặc không có gì cả.

Ví dụ, nhiều đặc điểm của trisomy 21 hoàn toàn đáng chú ý là một khuôn mặt tròn và đôi mắt hếch, và một bản dựng ngắn, chắc chắn. Những người mắc hội chứng Down đôi khi di chuyển lúng túng, thường là do trương lực cơ thấp (hạ huyết áp) khi sinh có thể cản trở sự phát triển thể chất. Hội chứng Down cũng liên quan đến sự chậm phát triển và thách thức trí tuệ, mặc dù điều quan trọng cần nhớ là mức độ của những điều này rất khác nhau.

Về mặt kỹ thuật, cha mẹ và bác sĩ tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng Down, thay vì các triệu chứng. Chúng có thể được nhìn thấy một khi đứa trẻ được sinh ra hoặc, trong một số trường hợp, trong tử cung.

Tính chất vật lý

Dấu hiệu đầu tiên một đứa trẻ có thể mắc hội chứng Down có thể xuất hiện trong thói quen xét nghiệm tiền sản. Trong xét nghiệm máu của người mẹ được gọi là màn hình tăng gấp bốn lần, nồng độ của một số chất nhất định có thể là cờ đỏ cho hội chứng Down nhưng không có nghĩa là em bé chắc chắn mắc chứng rối loạn.

Trên siêu âm (hình ảnh thai nhi đang phát triển, còn được gọi là siêu âm), các dấu hiệu có thể nhìn thấy em bé có thể mắc hội chứng Down bao gồm:

• Da thừa ở phía sau gáy (độ mờ da gáy)
• Xương đùi (đùi) ngắn hơn bình thường
• Một xương mũi bị mất

Những dấu hiệu này nhắc nhở các nhà cung cấp dịch vụ y tế đề nghị lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), cả hai xét nghiệm tiền sản kiểm tra các tế bào lấy từ nước ối hoặc nhau thai, và có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng Down. Một số phụ huynh lựa chọn cho các bài kiểm tra này, trong khi những người khác thì không.

Tính năng, đặc điểm

Những người mắc hội chứng Down chia sẻ một loạt các đặc điểm khuôn mặt và thể chất dễ nhận biết. Chúng rõ ràng nhất khi sinh và có thể trở nên rõ rệt hơn theo thời gian. Các đặc điểm rõ ràng của hội chứng Down bao gồm:

• Một khuôn mặt tròn với một cấu hình phẳng và mũi và miệng nhỏ
• Một cái lưỡi lớn có thể nhô ra khỏi miệng
• Đôi mắt hình quả hạnh với lớp da che mắt bên trong (nếp gấp epicanthus)
• Các đốm trắng ở phần màu của mắt (đốm Brushfield)
• Tai nhỏ
• Một cái đầu nhỏ có phần hơi phẳng ở phía sau (brachycephaly)
• Cổ ngắn
• Cận lâm sàng: Một nếp nhăn duy nhất trên lòng bàn tay của mỗi bàn tay (thông thường có hai), ngón tay ngắn và ngón tay hồng hào cong vào trong
• Bàn chân nhỏ với không gian rộng hơn bình thường giữa ngón chân lớn và ngón thứ hai
• Xây dựng ngắn, chắc nịch: Khi sinh ra, trẻ mắc hội chứng Down thường có kích thước trung bình, nhưng có xu hướng phát triển với tốc độ chậm hơn và vẫn nhỏ hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi. Những người mắc hội chứng Down cũng thường bị thừa cân.
• Trương lực cơ bắp thấp: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường xuất hiện những đĩa mềm mềm do một tình trạng gọi là hạ huyết áp. Mặc dù hạ huyết áp có thể và thường không cải thiện theo tuổi tác và vật lý trị liệu, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển, giáo dục ngồi dậy, bò và đi bộ muộn hơn những đứa trẻ khác. Trương lực cơ thấp có thể góp phần gây ra vấn đề cho ăn và chậm vận động. Trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn có thể bị chậm trễ trong việc nói và các kỹ năng học tập như cho ăn, mặc quần áo và đào tạo nhà vệ sinh.

Trí tuệ và sự phát triển

Tất cả những người mắc hội chứng Down đều có một mức độ thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển, điều đó có nghĩa là họ có xu hướng học chậm và có thể đấu tranh với lý luận và phán đoán phức tạp.

Có một quan niệm sai lầm phổ biến rằng trẻ em mắc hội chứng Down có giới hạn định trước về khả năng học tập, nhưng điều này là hoàn toàn sai. Không thể dự đoán mức độ em bé sinh ra mắc hội chứng Down sẽ bị thiệt thòi về mặt trí tuệ.

Theo tổ chức vận động quốc tế Down Syference Education (DSE), các thách thức liên quan có thể được thực hiện như sau:

• Chậm phát triển kỹ năng vận động:Sự chậm trễ trong việc đạt được các mốc cho phép trẻ di chuyển, đi lại và sử dụng tay và miệng có thể làm giảm cơ hội khám phá và tìm hiểu về thế giới, từ đó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển nhận thức và tác động đến sự phát triển kỹ năng ngôn ngữ.
• Ngôn ngữ biểu cảm, ngữ pháp và giọng nói rõ ràng:Do sự chậm trễ trong việc phát triển khả năng hiểu ngôn ngữ, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down chậm nắm vững cấu trúc câu và ngữ pháp chính xác, theo DSE. Họ cũng có thể có vấn đề với việc nói rõ ràng, ngay cả khi họ biết chính xác những gì họ đang cố gắng nói. Điều này có thể gây bực bội và đôi khi dẫn đến các vấn đề về hành vi. Nó thậm chí có thể khiến khả năng nhận thức của trẻ bị đánh giá thấp.
• Kỹ năng số:Hầu hết trẻ mắc hội chứng Down khó thành thạo các kỹ năng số hơn kỹ năng đọc. Trên thực tế, DSE nói rằng cái trước thường là khoảng hai năm sau cái sau.
• Bộ nhớ ngắn hạn bằng lời nói:Bộ nhớ ngắn hạn là hệ thống bộ nhớ tức thời bám vào thông tin vừa học trong khoảng thời gian ngắn. Nó hỗ trợ tất cả các hoạt động học tập và nhận thức và có các thành phần riêng biệt để xử lý thông tin bằng hình ảnh hoặc bằng lời nói. Những đứa trẻ mắc hội chứng Down không thể nắm giữ và xử lý thông tin đến với chúng bằng lời nói vì chúng phải nhớ những gì được trình bày cho chúng một cách trực quan. Điều này có thể khiến họ gặp bất lợi đặc biệt trong các lớp học, nơi hầu hết các thông tin mới được dạy thông qua ngôn ngữ nói.

Điều chắc chắn là những người mắc hội chứng Down có khả năng học hỏi trong suốt cuộc đời của họ và tiềm năng của họ có thể được phát huy tối đa thông qua can thiệp sớm, giáo dục tốt, kỳ vọng cao và khuyến khích từ gia đình, người chăm sóc và giáo viên. Trẻ mắc hội chứng Down có thể và học được, và có khả năng phát triển các kỹ năng trong suốt cuộc đời. Họ chỉ đơn giản là đạt được mục tiêu ở một tốc độ khác nhau.

Đặc điểm tâm lý

Những người mắc hội chứng Down thường được coi là đặc biệt vui vẻ, hòa đồng và hướng ngoại. Mặc dù nói chung, điều này có thể đúng, nhưng điều quan trọng là không rập khuôn chúng, ngay cả khi nói đến việc gắn nhãn chúng với các đặc điểm tích cực như vậy. Những người mắc hội chứng Down trải qua đầy đủ các cảm xúc và có những đặc điểm, điểm mạnh, điểm yếu và phong cách riêng giống như bất kỳ ai khác.

Có một số hành vi liên quan đến hội chứng Down phần lớn là do những thách thức duy nhất mà tình trạng này đưa ra.Ví dụ, hầu hết những người mắc hội chứng Down có xu hướng cần trật tự và thói quen khi đối phó với sự phức tạp của cuộc sống hàng ngày. Họ phát triển mạnh về thói quen và thường sẽ nhấn mạnh vào sự giống nhau. Điều này có thể được hiểu là sự bướng bỉnh bẩm sinh, nhưng đó hiếm khi xảy ra.

Một hành vi khác thường thấy ở những người mắc hội chứng Down là đôi khi tự nói chuyện với nhau. Người ta nghĩ rằng những người mắc hội chứng Down thường sử dụng tự nói chuyện như một cách xử lý thông tin và suy nghĩ mọi thứ.

Biến chứng

Như bạn có thể thấy, thật khó để phân tách một số dấu hiệu của hội chứng Down khỏi các biến chứng tiềm ẩn của nó. Mặc dù vậy, hãy ghi nhớ rằng trong khi nhiều vấn đề nêu trên gây lo ngại không thể phủ nhận, thì những vấn đề khác chỉ đơn giản là biểu đồ một khóa học cho một cá nhân nằm ngoài "chuẩn mực". Những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ chấp nhận tất cả những điều này theo cách riêng của họ.

Điều đó nói rằng, những người mắc hội chứng Down có nhiều khả năng hơn những người khỏe mạnh có những vấn đề sức khỏe thể chất và tinh thần nhất định. Chăm sóc trong suốt cuộc đời của một người có thể phức tạp bởi những mối quan tâm bổ sung này.

Nghe kém và Nhiễm trùng tai

Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh, có tới 75 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Down sẽ bị mất thính lực. Trong nhiều trường hợp, điều này có thể là do sự bất thường ở xương tai trong. Điều quan trọng là phát hiện các vấn đề về thính giác càng sớm càng tốt, vì không thể nghe tốt có thể là một yếu tố gây chậm phát triển ngôn ngữ và ngôn ngữ. Trẻ mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ bị nhiễm trùng tai. Nhiễm trùng tai mãn tính có thể góp phần làm giảm thính lực.

Các vấn đề về thị lực hoặc sức khỏe mắt

Theo CDC, có đến 60 phần trăm trẻ em mắc hội chứng Down sẽ gặp một số loại vấn đề về thị lực, chẳng hạn như cận thị, viễn thị, lác mắt, đục thủy tinh thể hoặc ống dẫn nước mắt bị chặn, theo CDC. Một nửa sẽ cần phải đeo kính.

Nhiễm trùng

Viện Y tế Quốc gia (NIH) tuyên bố: "Hội chứng Down thường gây ra các vấn đề trong hệ thống miễn dịch có thể khiến cơ thể khó chống lại nhiễm trùng". Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này có tỷ lệ viêm phổi cao hơn 62% trong năm đầu đời so với những trẻ sơ sinh khác chẳng hạn.

Khó thở khi ngủ

Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia (NSDD) báo cáo rằng có 50% đến 100% khả năng một người mắc hội chứng Down sẽ mắc chứng rối loạn giấc ngủ này, trong đó hơi thở tạm thời ngừng lại trong khi ngủ. Tình trạng này đặc biệt phổ biến trong hội chứng Down do các bất thường về thể chất như trương lực cơ thấp ở miệng và đường hô hấp trên, đường dẫn khí hẹp, amidan và adenoids mở rộng và lưỡi tương đối lớn. Thông thường, nỗ lực đầu tiên trong điều trị chứng ngưng thở khi ngủ ở trẻ mắc hội chứng Down là loại bỏ các adenoids và / hoặc amidan.

Vấn đề về cơ xương khớp

Học viện phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ liệt kê một số vấn đề ảnh hưởng đến cơ, xương và khớp của những người mắc hội chứng Down. Một trong những phổ biến nhất là một bất thường ở cổ trên được gọi là mất ổn định atlantoicular (AAI), trong đó các đốt sống ở cổ trở nên sai lệch. Nó không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng, nhưng khi nó có thể dẫn đến các triệu chứng thần kinh như vụng về, đi lại khó khăn hoặc dáng đi bất thường (ví dụ như đi khập khiễng), đau dây thần kinh ở cổ và đau cơ hoặc co thắt. Hội chứng Down cũng liên quan đến sự mất ổn định khớp, dẫn đến hông và đầu gối có thể dễ dàng bị trật khớp.

Khiếm khuyết tim

Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với khuyết tật tim, CDC báo cáo. Chúng có thể bao gồm từ các vấn đề nhẹ có khả năng tự sửa chữa theo thời gian đến các khiếm khuyết nghiêm trọng sẽ cần dùng thuốc hoặc phẫu thuật. Khiếm khuyết tim phổ biến nhất được thấy ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down là khuyết tật thông liên nhĩ (AVSD) lỗ hổng trong tim cản trở dòng chảy bình thường của máu. Một AVSD sẽ cần phải được phẫu thuật. Trẻ em mắc hội chứng Down không sinh ra có vấn đề về tim sẽ không phát triển chúng sau này trong cuộc sống.

Các vấn đề về đường tiêu hóa

Những người mắc hội chứng Down có xu hướng tăng nguy cơ mắc nhiều vấn đề GI. Một trong số đó, một điều kiện gọi là viêm tá tràng, là một biến dạng của cấu trúc giống như ống nhỏ (tá tràng) cho phép tiêu hóa vật chất từ ​​dạ dày để đi vào ruột non. Ở trẻ sơ sinh, tình trạng này gây ra bụng trên sưng, nôn quá nhiều và thiếu đi tiểu và đi tiêu (sau vài phân đầu tiên). Viêm tá tràng có thể được điều trị thành công bằng phẫu thuật ngay sau khi sinh.

Một tình trạng tiêu hóa khác cần lưu ý trong hội chứng Down làbệnh HirschsprungKhông có dây thần kinh trong đại tràng, có thể gây táo bón. Bệnh celiac, trong đó các vấn đề về đường ruột phát triển khi ai đó ăn gluten, một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen, cũng phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down.

Suy giáp

tôiTrong tình trạng này, tuyến giáp tạo ra ít hoặc không có hormone tuyến giáp, điều chỉnh các chức năng cơ thể như nhiệt độ và năng lượng. Suy giáp có thể xuất hiện khi sinh hoặc phát triển sau này trong cuộc sống, vì vậy việc kiểm tra thường xuyên về tình trạng này nên được thực hiện bắt đầu khi em bé mắc hội chứng Down được sinh ra. Suy giáp có thể được kiểm soát bằng cách uống hormone tuyến giáp bằng miệng.

Rối loạn máu

Chúng bao gồm thiếu máu, trong đó các tế bào hồng cầu don sắt có đủ chất sắt để mang oxy đến cơ thể và bệnh đa hồng cầu (mức độ cao hơn bình thường của các tế bào hồng cầu). Bệnh bạch cầu ở trẻ em, một loại ung thư ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu, xảy ra ở khoảng 1 phần trăm trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ mắc hội chứng Down.

Động kinh

Theo NIH, rối loạn co giật này rất có thể xảy ra trong hai năm đầu tiên của cuộc đời của một người mắc hội chứng Down, hoặc phát triển sau thập kỷ thứ ba. Một nửa số người mắc hội chứng Down phát triển bệnh động kinh sau 50 tuổi.

Rối loạn sức khỏe tâm thần

Điều quan trọng là phải hiểu rằng, mặc dù những gì có vẻ là một niềm vui không thể lay chuyển bẩm sinh, tỷ lệ rối loạn lo âu, trầm cảm và rối loạn ám ảnh cưỡng chế cao hơn đã được báo cáo trong hội chứng Down. Tin tốt là, những vấn đề tâm lý này có thể được điều trị thành công bằng cách sửa đổi hành vi, tư vấn và đôi khi là dùng thuốc.

Bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng down? Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Học viện phẫu thuật chỉnh hình Mỹ. Hội chứng Down: Tác dụng cơ xương khớp. Ngày 31 tháng 1 năm 2017.

• Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC). Hội chứng Down: Dữ liệu và Thống kê. Cập nhật ngày 27 tháng 6 năm 2017.

• Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC). Sự thật về khiếm khuyết nhĩ thất (AVSD). Ngày 26 tháng 9 năm 2016.

• Holmes, G. Rối loạn tiêu hóa trong Hội chứng Down. Gastroenterol Hepatol Giường băng ghế dự bị. Mùa đông năm 2014; 7910: 6-8.

• Nhân viên phòng khám Mayo. Hội chứng Down. Phòng khám Mayo. Ngày 27 tháng 6 năm 2017.

• Hội chứng Hội chứng Down quốc gia. Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn & Hội chứng Down.

• Viện Y tế Quốc gia. Những điều kiện hoặc rối loạn thường liên quan đến Hội chứng Down?