Đặc điểm thể chất và sức khỏe của Hội chứng Down

Năm 1862, bác sĩ John Langdon Down lưu ý rằng một số bệnh nhân của ông đã chia sẻ sự kết hợp của các đặc điểm thể chất riêng biệt, các vấn đề y tế và suy giảm nhận thức.

Buộc những điểm tương đồng này lại với nhau, Down kết luận rằng bệnh nhân của mình mắc một hội chứng cụ thể. Down đã báo cáo những quan sát của mình trong một tạp chí y khoa và là người đầu tiên mô tả những gì chúng ta biết bây giờ là hội chứng Down.

Đặc điểm thể chất của Hội chứng Down

Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có chung đặc điểm thể chất, nhưng có một số đặc điểm có xu hướng xảy ra trong rối loạn di truyền này. Đây là lý do tại sao những người mắc hội chứng Down có ngoại hình tương tự.

Ba đặc điểm được tìm thấy ở gần như mọi người mắc hội chứng Down là:

• Nếp gấp epanthic (da ngoài của mí mắt bên trong, mang lại cho đôi mắt hình quả hạnh)
• Vết nứt lòng bàn tay xếch (mắt xếch)
• Brachycephaly (một cái đầu nhỏ hơn có phần dẹt ở phía sau)

Các đặc điểm khác nhìn thấy ở những người mắc hội chứng Down (nhưng không phải ở tất cả mọi người) bao gồm các đốm sáng màu trong mắt họ (chúng được gọi là đốm Brushfield), mũi nhỏ, hơi phẳng, miệng nhỏ, mở với lưỡi nhô ra, và tai nhỏ đặt thấp có thể được gấp lại.

Trong miệng của họ, những người mắc hội chứng Down có thể có răng bất thường, vòm miệng hẹp và lưỡi có những vết nứt sâu trong đó (đây được gọi là lưỡi nhăn). Họ cũng có thể có khuôn mặt tròn, cổ ngắn với phần da thừa sau gáy và dáng người hơi phẳng.

Các đặc điểm thể chất khác được thấy trong hội chứng Down bao gồm một nếp nhăn trên lòng bàn tay cũng như các ngón tay ngắn có ngón thứ năm hoặc hồng hào cong vào bên trong (điều này được gọi là lâm sàng). Họ thường có mái tóc thẳng tốt và mỏng. Nhìn chung, những người mắc hội chứng Down có xu hướng thấp về tầm vóc với các chi ngắn. Chúng cũng có thể có một không gian rộng hơn bình thường giữa các ngón chân lớn và thứ hai và các khớp linh hoạt thêm.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng không có bất kỳ đặc điểm nào trên khuôn mặt hoặc thể chất này là bất thường, chúng cũng không dẫn đến hoặc gây ra bất kỳ vấn đề nghiêm trọng nào. Tuy nhiên, nếu bác sĩ nhìn thấy các đặc điểm này cùng nhau, họ có thể sẽ nghi ngờ rằng em bé mắc hội chứng Down.

Vấn đề sức khỏe trong hội chứng Down

Ngoài các đặc điểm về khuôn mặt và thể chất, trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc một số vấn đề y tế cao hơn.

Dưới đây là bảy vấn đề sức khỏe mà những người mắc hội chứng Down có thể gặp phải:

Hypotonia

Hầu như tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down đều có trương lực cơ thấp (hạ huyết áp), có nghĩa là cơ bắp của chúng bị yếu đi và có vẻ hơi mềm. Cơ bắp thấp có thể làm cho khó khăn hơn để cuộn, ngồi lên, đứng và nói chuyện. Ở trẻ sơ sinh, hạ huyết áp cũng có thể gây ra vấn đề cho ăn.

Nhiều trẻ em mắc hội chứng Down bị trì hoãn trong việc đạt được các mốc vận động vì hạ huyết áp. Hypotonia không thể được chữa khỏi nhưng nó thường cải thiện theo thời gian. Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện trương lực cơ. Hypotonia có thể dẫn đến các vấn đề chỉnh hình, một vấn đề phổ biến khác liên quan đến chẩn đoán hội chứng Down.

Vấn đề về thị lực

Các vấn đề về thị lực là phổ biến trong hội chứng Down và khả năng có một người tăng lên khi một người già đi. Ví dụ về các vấn đề về thị lực như vậy bao gồm cận thị (cận thị), viễn thị (viễn thị), lác mắt (lác mắt) hoặc lắc mắt theo kiểu nhịp nhàng (rung giật nhãn cầu).

Điều rất quan trọng là trẻ mắc hội chứng Down phải kiểm tra mắt sớm vì phần lớn các vấn đề về thị lực này đều có thể điều chỉnh được.

Khiếm khuyết tim

Khoảng 50 phần trăm trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down được sinh ra với khuyết tật tim. Một số trong những khuyết tật tim này là nhẹ và có thể tự khắc phục mà không cần sự can thiệp của y tế. Các khuyết tật tim khác nghiêm trọng hơn, cần phẫu thuật hoặc dùng thuốc.

Mất thính lực

Vấn đề về thính giác là phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng Down, đặc biệt là viêm tai giữa, ảnh hưởng đến khoảng 50 đến 70 phần trăm và là nguyên nhân phổ biến gây mất thính giác. Mất thính giác xuất hiện khi sinh xảy ra ở khoảng 15 phần trăm trẻ sơ sinh mắc Hội chứng Down.

Các vấn đề về dạ dày-ruột

Khoảng 5 phần trăm trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down sẽ có các vấn đề về đường tiêu hóa như hẹp hoặc tắc nghẽn ruột (tá tràng atresia) hoặc mở hậu môn vắng mặt (atresia hậu môn). Hầu hết các dị tật này có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.

Sự vắng mặt của các dây thần kinh trong đại tràng (bệnh Hirschsprung) là phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down so với dân số nói chung nhưng vẫn còn khá hiếm.Cũng có một mối liên hệ mạnh mẽ giữa bệnh celiac và hội chứng Down, có nghĩa là nó phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down so với dân số nói chung.

Các vấn đề về tuyến giáp

Những người mắc hội chứng Down cũng có thể có vấn đề với tuyến giáp của họ. Một tuyến nhỏ nằm ở cổ cổ ở chỗ họ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, có thể dẫn đến suy giáp. Suy giáp thường được điều trị bằng cách dùng hormone tuyến giáp thay thế. Thuốc này phải được dùng trong suốt quãng đời còn lại của người. Bệnh cường giáp (có nghĩa là tuyến giáp hoạt động quá mức) cũng có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Down.

Bệnh bạch cầu

Rất hiếm khi, khoảng 1 phần trăm thời gian, một người mắc hội chứng Down có thể mắc bệnh bạch cầu. Bệnh bạch cầu là một loại ung thư ảnh hưởng đến các tế bào máu trong tủy xương. Các triệu chứng của bệnh bạch cầu bao gồm dễ bị bầm tím, mệt mỏi, da nhợt nhạt và sốt không rõ nguyên nhân. Mặc dù bệnh bạch cầu là một bệnh rất nghiêm trọng, tỷ lệ sống sót cao. Thông thường bệnh bạch cầu được điều trị bằng hóa trị, xạ trị hoặc ghép tủy xương.

Vấn đề trí tuệ trong hội chứng Down

Mọi người mắc hội chứng Down đều bị thiểu năng trí tuệ. Những người mắc hội chứng Down có xu hướng học chậm hơn và gặp khó khăn với lý luận và phán đoán phức tạp. Không thể dự đoán mức độ khuyết tật trí tuệ mà những người sinh ra mắc hội chứng Down sẽ mắc bệnh mặc dù, điều này sẽ trở nên rõ ràng hơn khi có tuổi.

Có rất nhiều khả năng tinh thần trong số những người mắc hội chứng Down. Chỉ số thông minh IQ phạm vi trí thông minh Hướng dẫn cho trí thông minh bình thường là từ 70 đến 130. Một người được coi là bị thiểu năng trí tuệ nhẹ nếu IQ của họ nằm trong khoảng từ 55 đến 70. Một người khuyết tật trí tuệ vừa phải có IQ từ 40 đến 55. Hầu hết các cá nhân mắc hội chứng Down đều nằm trong phạm vi từ nhẹ đến trung bình.

Mặc dù có IQ, những người mắc hội chứng Down có thể học hỏi. Thường có một quan niệm sai lầm rằng những người mắc hội chứng Down có khả năng học hỏi được xác định trước. Bây giờ chúng ta biết rằng những người mắc hội chứng Down phát triển trong suốt cuộc đời của họ và có tiềm năng học hỏi. Tiềm năng này có thể được tối đa hóa thông qua can thiệp sớm, giáo dục tốt, kỳ vọng cao hơn và khuyến khích.

Một từ từ DipHealth

Điều quan trọng cần nhớ là không ai sống chung với hội chứng Down sẽ có tất cả các triệu chứng, đặc điểm, tình trạng sức khỏe hoặc các vấn đề trí tuệ được mô tả ở đây. Số lượng các vấn đề về thể chất mà một người mắc hội chứng Down cũng không tương quan với khả năng trí tuệ của họ. Mỗi và mọi người mắc hội chứng Down đều có những tính cách và thế mạnh riêng.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Mundakel GT. (Tháng 1 năm 2017). Hội chứng Down. Emoseine
• Ostermaier, KK. (Tháng 11 năm 2015). Hội chứng Down: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán. Trong: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.