Di truyền có thể chữa khỏi bệnh Parkinson?

Vẫn chưa có cách chữa trị bệnh Parkinson (PD). Nhưng tiến bộ đáng kể gần đây đã xảy ra trong việc tìm kiếm một phương pháp chữa bệnh. Trong khoảng 10 năm trở lại đây, một số dạng PD di truyền đã được phát hiện và các khiếm khuyết gen chịu trách nhiệm cho các dạng PD này đã được xác định và nghiên cứu. Phát hiện này về các dạng di truyền của bệnh có thể được coi là một khám phá đột phá trong quá trình tìm kiếm phương pháp chữa trị PD vì các nhà khoa học có thể sử dụng các gen trong câu hỏi để tìm kiếm nguyên nhân gốc rễ của bệnh.

Đối với hồ sơ, các khiếm khuyết di truyền gây ra các dạng di truyền của bệnh bao gồm đột biến (thay đổi cấu trúc hóa học của gen) hoặc sao chép các phần của gen trong câu hỏi. Các gen đang được nghiên cứu bao gồm gen alpha-synuclein, gen ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1), gen kinase lặp lại giàu leucine (LRRK) 2 và Parkin, PINK1, DJ-1 và Gen ATPase13A2.

Bây giờ, tất nhiên, tất cả các tên gen này có thể nghe giống như một ngôn ngữ nước ngoài vô nghĩa với bạn. Nhưng tôi đảm bảo với bạn rằng khám phá của họ sẽ dẫn đến tiến bộ đáng kể trong quá trình tìm kiếm phương pháp chữa trị cho PD.

Sửa chữa các khiếm khuyết di truyền có thể gây ra bệnh Parkinson

Bây giờ chúng ta biết rằng một số loại khiếm khuyết di truyền trên một số gen nhất định có thể gây ra PD. Điều đó có nghĩa là nếu chúng ta có thể sửa chữa các gen trong câu hỏi, chúng ta có thể ngăn ngừa hoặc thậm chí có thể chữa khỏi bệnh. Đã có một số công việc trong lĩnh vực này và một số dự án thú vị đang được tiến hành. Toàn bộ khu vực điều tra này được gọi là liệu pháp gen hoặc y học genomic. Cho đến nay, việc đưa vào não của một con chuột (một con chuột đã làm hỏng tế bào dopamine) của một tác nhân virus biểu hiện Park1 của con người thành một mô hình PD của chuột dẫn đến việc bảo vệ khỏi mất tế bào dopamine và hành vi giống như Parkinson ở chuột. Tất nhiên, cho thấy sự cải thiện trong các mô hình chuột của PD là một chặng đường dài từ việc cho thấy điều tương tự có thể xảy ra trong não người.

Làm thế nào các dị tật di truyền có thể gây ra các dạng di truyền của bệnh Parkinson

Các nghiên cứu về các khiếm khuyết di truyền gây ra các dạng PD di truyền đã chứng minh rằng PD có thể xảy ra khi một trong nhiều quá trình bị phá vỡ. Những quá trình này cuối cùng dẫn đến tổn thương tế bào trong não. Quá trình đầu tiên liên quan đến sự cố trong các quy trình kiểm soát chất lượng để xử lý việc sản xuất protein trong não. Protein là khối xây dựng của tất cả các mô trong cơ thể bạn.

Vì vậy, khi quá trình sản xuất để sản xuất protein bị phá vỡ, một số ít protein hình thành bắt đầu tích tụ trong các tế bào, và trong trường hợp alpha-synuclein, góp phần vào sự hình thành của cơ thể Lewy. Các chuyên gia nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu vai trò của các cơ thể Lewy này trong sự phát triển của bệnh Parkinson, nhưng một giả thuyết cho rằng sự tổng hợp protein cản trở hoạt động bình thường của tế bào và rối loạn chức năng xảy ra. Một vấn đề khác gây ra bởi các khiếm khuyết gen dẫn đến các dạng PD di truyền được biết là rối loạn chức năng ty thể. Ty thể là những bào quan nhỏ trong các tế bào của bạn chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng cho cơ thể. Một sản phẩm phụ của các hoạt động ty thể là sản xuất các gốc tự do - các phân tử nhỏ có thể làm tổn thương các tế bào sản xuất dopamine. Khi ty thể đang hoạt động bình thường, các gốc tự do này được nhặt sạch và trung hòa. Nhưng khi ty thể không hoạt động bình thường, các gốc tự do tích tụ trong não và làm hỏng các tế bào sản xuất dopamine.

Cuối cùng, khiếm khuyết gen dẫn đến PD cũng đã được tìm thấy trong cái gọi là protein kinase. Những protein này có nhiều chức năng trong tế bào và các nhà nghiên cứu vẫn đang cố gắng tìm hiểu cách thức thay đổi gen gây ra PD.

_{Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro và Haydeh Payami. Di truyền học. Trong: Bệnh Parkinson, bệnh: Chẩn đoán và quản lý lâm sàng: Ấn bản thứ hai do Stewart A Factor, DO và William J Weiner, MD. Nhà xuất bản Y học 2008.}