Triệu chứng và điều trị hội chứng MELAS

Hội chứng MELAS (bệnh cơ ty lạp thể, bệnh não, nhiễm axit lactic và đột quỵ) là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển do đột biến DNA ty thể. Ty thể là cấu trúc bên trong các tế bào của chúng ta, phần lớn chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng mà các tế bào cần để thực hiện công việc của chúng. Ty thể có DNA riêng, luôn được thừa hưởng từ mẹ. Tuy nhiên, hội chứng MELAS thường không thực sự di truyền; đột biến trong rối loạn này thường xảy ra tự phát.

Vì căn bệnh này ít được biết đến và có thể khó chẩn đoán, nên vẫn chưa biết có bao nhiêu cá nhân đã phát triển MELAS trên toàn thế giới. Hội chứng ảnh hưởng đến tất cả các nhóm dân tộc và cả nam và nữ.

Các cá nhân bị ảnh hưởng thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng ở độ tuổi từ 4 đến 40. Tiên lượng kém; bệnh thường gây tử vong. Không có cách điều trị hội chứng MELAS; chăm sóc y tế phần lớn là hỗ trợ.

Triệu chứng

Bởi vì ty thể bị khiếm khuyết tồn tại trong tất cả các tế bào của bệnh nhân mắc hội chứng MELAS, nhiều loại triệu chứng có thể phát triển, thường gây suy nhược. Đột quỵ gây tổn thương não, dẫn đến co giật, tê hoặc liệt một phần. Bệnh não (bệnh não) gây ra run, co thắt cơ, mù, điếc và có thể dẫn đến chứng mất trí nhớ. Bệnh cơ (bệnh cơ) gây khó khăn cho việc đi lại, di chuyển, ăn và nói.

Chẩn đoán

Ở nhiều người mắc hội chứng MELAS, đột quỵ hoặc các triệu chứng tương tự như đau đầu, nôn mửa hoặc co giật, là đầu mối đầu tiên cho thấy có gì đó không ổn. Các cơn đột quỵ đầu tiên thường xảy ra ở thời thơ ấu trong độ tuổi từ 4 đến 15 tuổi, nhưng nó có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc ở người trẻ tuổi. Trước đột quỵ đầu tiên, trẻ có thể chậm lớn và phát triển, bị khuyết tật học tập hoặc rối loạn thiếu tập trung.

Các xét nghiệm có thể kiểm tra mức độ axit lactic trong máu và dịch não tủy.Xét nghiệm máu có thể kiểm tra một loại enzyme (creatine kinase) có trong bệnh cơ. Một mẫu cơ (sinh thiết) có thể được kiểm tra khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất có trong MELAS. Các nghiên cứu hình ảnh não, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), có thể tìm kiếm các dấu hiệu tổn thương não do đột quỵ.

Điều trị

Thật không may, vẫn chưa có cách điều trị nào để ngăn chặn thiệt hại do hội chứng MELAS gây ra và kết quả cho những người mắc hội chứng này thường rất kém. Tập luyện máy chạy bộ vừa phải có thể giúp cải thiện sức chịu đựng của những người bị bệnh cơ. Các liệu pháp trao đổi chất, bao gồm bổ sung chế độ ăn uống, đã cho thấy lợi ích cho một số cá nhân. Những phương pháp điều trị này bao gồm coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate và dichloroacetate. Liệu những chất bổ sung này sẽ giúp tất cả những người mắc hội chứng MELAS vẫn đang được nghiên cứu.