Hội chứng Lennox-Gastaut: Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị và nhiều hơn nữa

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) là một hội chứng động kinh bắt đầu từ thời thơ ấu và được đặc trưng bởi các cơn động kinh thường xuyên, thường xuyên hàng ngày, khó kiểm soát bằng thuốc.

LGS tiếp tục đến tuổi trưởng thành, mặc dù có một số thay đổi trong các triệu chứng khi mọi người già đi. Trẻ em thường có nhiều loại động kinh khác nhau, trong khi người lớn có xu hướng ít bị co giật hơn và ít gặp hơn.

Thông thường, những người bị LGS bị suy giảm nhận thức và đôi khi, khả năng thể chất cũng bị tổn hại, điều này có thể cản trở sự độc lập.

Mặc dù bạn có thể sống tốt ở tuổi trưởng thành và lớn tuổi hơn với LGS, nhưng có nguy cơ tử vong cao hơn vừa phải do các vấn đề như chấn thương, co giật, tác dụng phụ của thuốc hoặc các vấn đề về sức khỏe, chẳng hạn như nhiễm trùng.

Triệu chứng

Các triệu chứng của LGS bắt đầu từ thời thơ ấu, điển hình là trước bốn tuổi. Động kinh là triệu chứng nổi bật nhất và hầu hết trẻ em mắc LGS cũng có một sự chậm trễ trong các mốc phát triển.

Động kinh

Một trong những đặc điểm nổi bật của LGS là trẻ em có một số loại động kinh. Với LGS, các cơn động kinh xảy ra thường xuyên, hàng ngày hoặc thậm chí nhiều hơn, thường xuyên hơn nhiều so với hầu hết các loại động kinh khác.

Động kinh có thể được đi trước bởi một hào quang, đó là một sự thay đổi cảm giác hoặc một cảm giác rằng một cơn động kinh có thể xảy ra. Một người bị suy giảm nhận thức có thể khó nhận thấy hào quang.

Tuy nhiên, cha mẹ và anh chị em có thể học cách nhận ra các dấu hiệu cho thấy một cơn động kinh có khả năng xảy ra. Thông thường, một người bị động kinh có thể cảm thấy lảo đảo sau đó hoặc có thể không biết rằng một cơn động kinh xảy ra.

Các loại động kinh xảy ra với LGS bao gồm:

• Co giật thuốc bổ: Co giật Tonic có thể có hoặc không liên quan đến một số suy giảm về mức độ ý thức. Những loại động kinh này được đặc trưng bởi sự cứng đột ngột của cơ bắp, thường với sự thư giãn định kỳ và độ cứng thường kéo dài dưới 20 giây..
• Động kinh Atonic: Những cơn động kinh này được đặc trưng bởi mất trương lực cơ, và có thể dẫn đến ngã và mất ý thức.
• Co giật cơ tim: Co giật cơ tim là những cơn co thắt rất ngắn, có thể ảnh hưởng đến cánh tay và / hoặc chân, thường không liên quan đến suy giảm hoặc mất ý thức. Không quá một hoặc hai giây.
• Không có những cơn đột quị: Cũng thường được gọi là co giật malit, những cơn động kinh này không liên quan đến các cử động thể chất, mà là do không nhận thức được xung quanh. Mọi người có thể xuất hiện trong một cơn động kinh vắng mặt, và không giống như các cơn động kinh, họ thường không bị mất trương lực cơ hoặc ngã, và thường vẫn ở tư thế ngồi hoặc nằm. Bạn có thể không biết mức độ thường xuyên con bạn bị LGS trải qua các cơn động kinh vắng mặt, bởi vì chúng thường ngắn gọn và không được chú ý.
• Co giật Tonic-clonic: Mặc dù nó không phải là loại động kinh phổ biến nhất trong LGS, nhưng một người bị LGS có thể bị động kinh tonic-clonic, cũng thường được gọi là động kinh grand mal. Những cơn động kinh này được đặc trưng bởi các chuyển động giật không tự nguyện của cơ thể, thường kéo dài trong một phút hoặc lâu hơn, thường bị mất ý thức sau đó hoặc mệt mỏi và suy giảm cơn co giật.

• Động kinh trạng thái: Một người mắc LGS có nhiều khả năng gặp phải tình trạng động kinh hơn so với những người mắc các loại động kinh khác. Động kinh trạng thái là một cơn động kinh không tự dừng lại và cần can thiệp y tế, thường là bằng thuốc tiêm tĩnh mạch (IV) hoặc tiêm thuốc chống động kinh. Trẻ em và người lớn bị LGS có thể trải qua tình trạng động kinh với các cơn co giật thuốc bổ tổng quát, co giật vắng mặt hoặc co giật do thuốc bổ.
• Co thắt ở trẻ sơ sinh: Một loại động kinh thường đi trước chẩn đoán LGS, co thắt ở trẻ sơ sinh là những cơn giật đột ngột xảy ra ở trẻ nhỏ. Chúng có thể liên quan đến suy giảm ý thức, nhưng thật khó để cha mẹ nhận ra rằng chúng bị co giật vì trẻ có thể tiếp tục khóc khi có những cử động này.

Chậm phát triển

Trẻ em có LGS cũng trải qua một sự chậm phát triển. Điều này có thể bao gồm một phạm vi nghiêm trọng của sự chậm trễ nhận thức và sự chậm trễ về thể chất, nói chung với sự suy giảm lâu dài các kỹ năng nhận thức, khả năng thể chất hoặc cả hai.

Nguyên nhân

Có một số nguyên nhân được biết đến, bao gồm rối loạn phát triển não bộ, tình trạng thần kinh và tổn thương não trong quá trình phát triển của thai nhi hoặc ngay sau khi sinh con. Tuy nhiên, đôi khi không có nguyên nhân có thể được xác định.

Hội chứng Tây

Người ta ước tính rằng 20 phần trăm đến 30 phần trăm trẻ em mắc LGS mắc hội chứng West, một tình trạng đặc trưng bởi bộ ba co thắt ở trẻ sơ sinh, hồi quy phát triển và mô hình hoạt động não thất thường trên điện não đồ (EEG) được mô tả là chứng loạn nhịp tim. Có nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng West và trẻ em mắc cả hội chứng LGS và West có thể cần điều trị cho cả hai tình trạng. Trẻ mắc hội chứng West thường được điều trị bằng hormone vỏ thượng thận (ACTH) hoặc điều trị steroid.

Xơ cứng củ

Một rối loạn trong đó các khối u phát triển ở nhiều khu vực của cơ thể, xơ cứng củ có thể gây ra LGS và thiếu hụt về thể chất và / hoặc nhận thức.

Thiếu oxy

Trẻ em bị thiếu oxy trước hoặc ngay sau khi sinh thường gặp hậu quả ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não. Điều này có thể biểu hiện với một loạt các vấn đề, bao gồm LGS có hoặc không có hội chứng West và bại não.

Viêm não

Nhiễm trùng hoặc bệnh viêm não có khả năng gây ra các vấn đề dai dẳng và LGS có thể là một trong những vấn đề đó.

Loạn sản Cortical

Một loại phát triển não bất thường xảy ra trước khi em bé được sinh ra, chứng loạn sản vỏ não được đặc trưng bởi dị tật não và có thể gây ra LGS. Loạn sản vỏ não có thể được gây ra bởi các vấn đề di truyền hoặc di truyền, thiếu oxy hoặc lưu lượng máu đến em bé, hoặc có thể hoặc có một lý do xác định.

Chẩn đoán

Thật khó để phát hiện ra rằng con bạn có LGS. Hầu hết các bậc cha mẹ đã có một ý tưởng rằng một cái gì đó nghiêm trọng đang xảy ra vì những cơn động kinh lặp đi lặp lại và các vấn đề phát triển. Tuy nhiên, hầu hết các bậc cha mẹ cũng muốn nghe rằng có một nguyên nhân nhỏ đằng sau các triệu chứng có thể dễ dàng chữa khỏi bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Nếu con bạn có các triệu chứng của LGS, hãy yên tâm rằng các bác sĩ của con bạn sẽ kiểm tra tất cả các khả năng, bao gồm các bệnh nghiêm trọng và nhỏ, và sẽ không bỏ qua các xét nghiệm chẩn đoán quan trọng hoặc các phương pháp điều trị đơn giản cho tình trạng của con bạn.

Các tính năng phù hợp nhất của LGS là mô hình được thấy trên điện não đồ (EEG) và các tính năng lâm sàng. Chẩn đoán có thể mất vài tuần hoặc vài tháng. Đôi khi, LGS là chẩn đoán loại trừ, điều đó có nghĩa là các bệnh khác phải được loại trừ trước khi trẻ được chẩn đoán mắc LGS.

Hầu hết trẻ em bị co giật sẽ được đánh giá y tế và thần kinh, bao gồm tiền sử cẩn thận về các cơn động kinh, tiền sử các vấn đề y tế khác, hình ảnh não và điện não đồ cũng như xét nghiệm máu và có thể là chọc dò tủy sống.

Lịch sử lâm sàng

Nếu con bạn có một số loại động kinh và thường xuyên bị co giật, đặc biệt là nếu có sự chậm trễ về nhận thức hoặc thể chất, bác sĩ sẽ xem xét chẩn đoán cho một hội chứng như hội chứng LGS hoặc West.

Chụp ảnh não

Hầu hết trẻ em bị co giật sẽ được chụp ảnh não, có thể bao gồm chụp CT não, MRI não hoặc siêu âm não. MRI não được coi là chi tiết nhất trong các xét nghiệm này, nhưng nó yêu cầu một đứa trẻ nằm yên trong máy MRI trong khoảng nửa giờ. Điều này là không thể đối với nhiều trẻ nhỏ hoặc trẻ sơ sinh. Thay vào đó, trẻ nhỏ có thể chụp CT não và trẻ nhỏ có thể siêu âm não, đây là xét nghiệm nhanh hơn có thể xác định các vấn đề về phát triển não bộ khi còn nhỏ.

Điện não đồ

Mẫu EEG trong LGS được đặc trưng bởi hình ảnh (khi một cơn động kinh không xảy ra) sóng và các mẫu tăng đột biến. Điều này có thể rất hữu ích trong chẩn đoán LGS, mặc dù một người có thể có LGS ngay cả khi không có mẫu này. Khi ai đó bị LGS tích cực lên cơn động kinh, mẫu EEG thường phù hợp với loại động kinh.

Xét nghiệm máu

Thông thường, xét nghiệm máu để đánh giá nhiễm trùng hoặc rối loạn chuyển hóa là một phần của đánh giá ban đầu về co giật. Và, nếu con bạn bị LGS đột ngột lên cơn co giật, bác sĩ sẽ kiểm tra xem có bị nhiễm trùng không, có thể gây ra nhiều cơn động kinh hơn ở những người bị động kinh.

Đâm vùng thắt lưng

Là một phần của đánh giá ban đầu, con bạn có thể bị thủng vùng thắt lưng, đây là xét nghiệm kiểm tra dịch não tủy, chất lỏng bao quanh não và tủy sống. Đây là một xét nghiệm yêu cầu thu thập chất lỏng bằng kim đặt ở lưng dưới.

Thủ tục này hơi khó chịu và có thể gây căng thẳng hoặc đáng sợ cho trẻ em, đặc biệt là trẻ chậm phát triển nhận thức và không thể hiểu được quá trình chẩn đoán. Nếu bác sĩ của con bạn có một nghi ngờ mạnh mẽ về nhiễm trùng não hoặc bệnh viêm nhiễm, thì con bạn có thể cần phải làm xét nghiệm này trong khi gây mê.

Điều trị

Các cơn động kinh của LGS rất khó kiểm soát và ngay cả khi dùng thuốc, hầu hết trẻ em và người lớn mắc bệnh này vẫn tiếp tục bị một số cơn động kinh. Tuy nhiên, điều trị là cần thiết, vì nó có thể làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của cơn động kinh. Có một số loại thuốc chống co giật hữu ích cho việc điều trị LGS hơn những loại khác. Các chiến lược khác để điều trị bao gồm sửa đổi chế độ ăn uống với chế độ ăn ketogen và phẫu thuật động kinh.

Thuốc

Có những loại thuốc đặc hiệu được sử dụng để kiểm soát cơn động kinh của LGS, vì nhiều loại thuốc chống co giật thông thường không hiệu quả. Một số loại thuốc được sử dụng để kiểm soát động kinh LGS có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng và chúng được dành riêng cho những người khó kiểm soát bệnh động kinh. Các loại thuốc được sử dụng để kiểm soát động kinh trong LGS bao gồm Topamax (topiramate), Lamictal (lamotrigine), Klonopin (clonazepam) và Felbatol (felbamate).

Mặc dù có các lựa chọn chống co giật này, những người bị LGS thường tiếp tục bị co giật kéo dài.

Cần sa cũng đã được chú ý rất nhiều khi điều trị bệnh động kinh ở trẻ em, với sự chấp thuận gần đây của FDA (tháng 6 năm 2018) của Epidiolex (cannabidiol hoặc CBD) để điều trị động kinh ở bệnh nhân mắc LGS.

Chế độ ăn ketogen

Chế độ ăn ketogen là chế độ ăn nhiều chất béo, không có carbohydrate có thể giúp kiểm soát cơn động kinh ở những người khó kiểm soát chứng động kinh. Nó có thể làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của những người bị LGS, và nó có thể làm giảm liều thuốc chống động kinh.

Chế độ ăn kiêng không dễ thực hiện vì hạn chế carbohydrate, và nó có thể thiết thực hơn cho trẻ em và người lớn phụ thuộc vào người khác cho nhu cầu của họ, chẳng hạn như thực phẩm.

Phẫu thuật động kinh

Động kinh vật liệu chịu lửa là chứng động kinh không cải thiện khi dùng thuốc. Phẫu thuật động kinh là một lựa chọn cho một số người bị động kinh chịu lửa do LGS gây ra. Các thủ tục bao gồm các cuộc phẫu thuật trong đó vùng não thúc đẩy động kinh được loại bỏ để ngăn chặn cơn động kinh. Một thủ tục khác, phẫu thuật cắt bỏ tử cung, liên quan đến một tổn thương trong khối tử thi (khu vực kết nối hai bên phải và bên trái của não) để ngăn chặn sự lây lan của cơn động kinh.

Vị trí của các thiết bị như máy kích thích điện thần kinh phế vị (VNS) cũng có thể được xem xét để ngăn ngừa co giật. Con bạn có thể được hưởng lợi từ một trong những loại phẫu thuật não này, và xét nghiệm trước phẫu thuật là cần thiết để xác định liệu có cơ hội cải thiện hay không.

Đối phó

Nếu con bạn có LGS, có nhiều khả năng bạn sẽ phải đối phó với nhiều vấn đề y tế, xã hội và hành vi khi con bạn lớn hơn. Đây không phải là một tình huống dễ dàng cho cha mẹ hoặc cho một đứa trẻ. Anh chị em hoặc người thân khác có thể bước vào để chăm sóc cho một người có LGS.

Khi bạn bắt đầu thực hiện thử thách này, có một số chiến lược bạn có thể sử dụng để tối ưu hóa tình trạng sức khỏe và chất lượng cuộc sống của con bạn và để giảm bớt gánh nặng cho bạn.

Hiểu về bệnh

LGS là một tình trạng phức tạp, suốt đời không thể chữa khỏi. Mặc dù không phải ai cũng có kết quả và tiên lượng chính xác như nhau, nhưng có một số điều bạn có thể mong đợi. Nó giúp bạn làm quen với căn bệnh và diễn biến bệnh có thể xảy ra để bạn có thể lường trước những thách thức về y tế, hành vi và cảm xúc khi con bạn già đi.

Nhận biết đội ngũ y tế của bạn

Bạn sẽ cần gặp nhiều bác sĩ và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe trong nhiều năm để quản lý tình trạng trẻ con của bạn. Nó sẽ giúp con bạn nếu bạn hiểu vai trò của từng thành viên trong nhóm, người cần được liên hệ trong loại tình huống nào và ai sẽ duy trì chăm sóc con bạn trong một thời gian ngắn so với thời gian dài

Một số trẻ em bị LGS tiếp tục gặp bác sĩ thần kinh nhi khoa khi chúng bước vào tuổi trưởng thành, và một số trẻ chuyển sang chăm sóc một bác sĩ thần kinh trưởng thành. Điều này phụ thuộc vào sự sẵn có của các nhà thần kinh học trong khu vực của bạn và chuyên môn của họ với bệnh động kinh, cũng như sở thích của bạn.

Giao tiếp với trường học của con bạn

Giáo dục con bạn và điều chỉnh xã hội có thể là một thách thức. Cha mẹ của trẻ em bị LGS có thể tìm kiếm một trường học có tài nguyên cho học tập và khuyết tật hành vi và động kinh. Duy trì liên lạc chặt chẽ với các nhân viên hành chính giám sát các dịch vụ mà con bạn cần, và duy trì liên lạc với giáo viên và các trợ lý của con bạn. Lắng nghe phản hồi và hiểu rằng bạn có thể cần phải thay đổi nơi con bạn đi học nếu nguồn lực hạn chế hoặc không phù hợp.

Nhận trợ giúp tại nhà

Chăm sóc người lớn bị khuyết tật là mệt mỏi. Nếu bạn có thể nhận được sự giúp đỡ từ các thành viên gia đình, bạn bè, tình nguyện viên hoặc một người chăm sóc chuyên nghiệp, điều này có thể giúp bạn giải tỏa và cung cấp cho con hoặc người lớn của bạn một số loại LGS và một viễn cảnh tươi mới.

Chăm sóc ban ngày

Bạn có thể cân nhắc tìm kiếm một trại ngày hoặc một dịch vụ chăm sóc ban ngày trong đó con bạn có thể tương tác với người khác và được chăm sóc trong khi bạn làm việc hoặc chăm sóc các trách nhiệm khác.

Sắp xếp cuộc sống

Nếu việc chăm sóc thể chất cho con bạn với LGS trở nên bất khả thi, bạn có thể cần tìm cách sắp xếp cuộc sống thay thế. Nhiều phụ huynh lựa chọn điều này do bệnh của cha mẹ, trách nhiệm chăm sóc con cái, trách nhiệm công việc của cha mẹ hoặc hành vi không thể quản lý ở nhà hoặc không có sự giám sát chuyên nghiệp. Bạn có thể tìm kiếm và nghiên cứu một trung tâm sống được hỗ trợ bằng cách nói chuyện với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn, nói chuyện với các bệnh nhân đang ở đó, và phỏng vấn nhân viên và lãnh đạo. Khi con bạn chuyển đến một cơ sở sống, bạn có thể đến thăm và duy trì mối quan hệ chặt chẽ với con trai hoặc con gái của bạn.

Các nhóm hỗ trợ

LGS là một căn bệnh hiếm gặp và việc gặp gỡ những người khác đã trải qua có thể cho bạn và con bạn lời khuyên, tài nguyên và tình bạn khi bạn điều trị bệnh trong suốt những năm tới.

Một từ Rất tốt

LGS là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, có ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của một người và cuộc sống của cả gia đình. Nếu bạn có con hoặc anh chị em với LGS, bạn đã biết rằng đây là một căn bệnh suốt đời đi kèm với nhiều khó khăn.

Có những nguồn lực để giúp bạn và gia đình của bạn có được sự chăm sóc tốt nhất có thể khi bạn lèo lái qua những thay đổi và thất bại là một phần của tình trạng này.

Hãy chắc chắn chăm sóc bản thân bằng cách không mong đợi sự hoàn hảo từ chính bạn và bằng cách gắn thẻ với người khác để bạn có thể nghỉ ngơi.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Asadi-Pooya AA. Hội chứng Lennox-Gastaut: tổng quan toàn diện.Neurol Sci: 2018 Mar; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 2017 ngày 9 tháng 11.
• Ostrovsky DA, Ehrlich A. Bổ sung Cannabidiol vào liệu pháp chống động kinh hiện tại làm giảm các cơn co giật ở trẻ em và người lớn với Hội chứng Lennox-Gastaut kháng trị. Khám phá (NY). 2018 ngày 1 tháng 5: pii: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10.1016 / j.explore.2018.04.005. Epub trước khi in
• Vignoli A, Oggioni G, De Maria G, et al. Hội chứng Lennox-Gastaut ở tuổi trưởng thành: Theo dõi lâm sàng dài hạn 38 bệnh nhân và phân tích các cơn động kinh được ghi nhận của họ. Hành vi động kinh. 2017 tháng 12; 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 ngày 7 tháng 11.