Loạn dưỡng cơ: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Loạn dưỡng cơ (MD) đại diện cho một nhóm chín rối loạn cơ bắp di truyền liên quan đến sự kết hợp giữa yếu cơ và lãng phí cơ bắp, mặc dù một số loại bệnh cũng có các đặc điểm khác. MD có thể bắt đầu ở tuổi ấu thơ hoặc thời thơ ấu, hoặc sau này trong cuộc sống. Chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc đánh giá các triệu chứng của một người nhưng chỉ được xác nhận sau khi xét nghiệm quan trọng. Mặc dù không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ, nhưng phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm tiến triển và cải thiện triệu chứng.

Mặc dù MD được coi là hiếm, nhưng nó đã trở thành một cái tên quen thuộc chủ yếu là do Ngày Lao động của Hiệp hội Loạn dưỡng cơ bắp Telethon, được tổ chức trong nhiều năm bởi Jerry Lewis và hoạt động từ năm 1966 đến 2015.

Các loại

Chín kiểu phụ của MD có thể ảnh hưởng đến các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng, ở mức độ nào và nhanh như thế nào. Họ đang:

• Bệnh teo cơ Duchenne:Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em, với các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 6. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai, mặc dù các bé gái có thể bị ảnh hưởng nhẹ. DMD ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.500 ca sinh con trai còn sống (khoảng 20.000 trường hợp mới mỗi năm) và nó ảnh hưởng đến trẻ em thuộc mọi thành phần dân tộc.
• Loạn dưỡng cơ Becker:Hình thức này tương tự như DMD, nhưng nó bắt đầu muộn hơn và tiến triển chậm hơn.
• Loạn dưỡng cơ Myotonic: Còn được gọi là bệnh Steinert hay MMD, đây là dạng loạn dưỡng cơ trưởng thành phổ biến nhất. Nó bắt đầu với sự yếu cơ ở mặt và sau đó chuyển sang bàn chân và bàn tay. Một phụ nữ bị MD myotonic có thể sinh ra một đứa trẻ với dạng bệnh bẩm sinh.
• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh:Loạn dưỡng cơ bẩm sinh đại diện cho một nhóm các bệnh loạn dưỡng cơ có mặt khi sinh. Hình thức MD này có thể ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái.
• Loạn dưỡng cơ Limb-tráng:Loạn dưỡng cơ Limb-tráng bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc những năm đầu trưởng thành của cả hai giới và bắt đầu ở hông.

• Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral:Bệnh teo cơ Facioscapulohumeral (FSH MD) bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành sớm và ảnh hưởng đến cả hai giới. MDH MD chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ mặt, xương bả vai và cánh tay trên.
• Loạn dưỡng cơ màng phổi:Bệnh loạn dưỡng cơ màng phổi thường bắt đầu trong thập kỷ thứ tư hoặc thứ năm của cuộc sống và ảnh hưởng đến mắt và cổ họng.
• Loạn dưỡng cơ bắp xa:Loạn dưỡng cơ bắp xa bao gồm một số bệnh cơ bắt đầu ở tuổi trưởng thành và chủ yếu ảnh hưởng đến các chi.
• Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss:Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss là một dạng MD ít gặp hơn ở trẻ em, chỉ ảnh hưởng đến các bé trai. Điểm yếu ít nghiêm trọng hơn so với DMD.

Triệu chứng

Yếu cơ tiến triển là triệu chứng đặc trưng của tất cả các loại loạn dưỡng cơ, mặc dù các cơ bị ảnh hưởng có thể khác nhau tùy theo tuổi của một người, loại MD và thời gian họ mắc bệnh.

Nói chung, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh teo cơ thường bắt đầu từ thời thơ ấu và tuổi thiếu niên, nhưng có thể bắt đầu ở tuổi trưởng thành sớm ở một số dạng bệnh, chẳng hạn như MD facioscapulohumeral.

Đôi khi, trẻ nhỏ mắc chứng loạn dưỡng cơ có thể có sự chậm trễ trong việc phát triển các kỹ năng vận động hoặc có thể bỏ lỡ các mốc quan trọng nhất định vì những thiếu sót đó.

Trong khi yếu cơ là tác động chính của tình trạng này, các triệu chứng nổi bật nhất xuất hiện khi một người cố gắng sử dụng một số cơ bắp có trọng lượng cùng một lúc. Yếu cơ nói chung liên quan đến các cơ lớn của thân cây, chứ không phải là các cơ nhỏ của ngón tay hoặc ngón chân. Đây là lý do tại sao các triệu chứng có thể không rõ ràng trong giai đoạn đầu.

Các triệu chứng sớm có thể bao gồm:

• Rơi
• Đi lạch bạch khi đi bộ
• Khó khăn khi ngồi từ vị trí ngồi
• Đi bộ

Các triệu chứng sau này có thể bao gồm:

• Khó thở
• Độ cứng cơ bắp
• Nghẹn khi nuốt

Cấu trúc cơ không hoàn hảo của loạn dưỡng cơ gây ra yếu cơ và theo thời gian, dẫn đến teo cơ (mất cơ). Thông thường, các tế bào mỡ thay thế cơ bắp, khiến các cơ có vẻ bình thường hoặc thậm chí có kích thước lớn, mặc dù thực tế là chúng thực sự nhỏ hơn bình thường.

Dấu hiệu và triệu chứng loạn dưỡng cơ

Nguyên nhân

Loạn dưỡng cơ là do thiếu một số protein cần thiết cho cấu trúc và chức năng cơ bắp. Cụ thể, nhiều loại MD được gây ra do thiếu hoặc khiếm khuyết trong dystrophin, một loại protein giúp tối ưu hóa chức năng cơ bắp.

Hầu hết các loại loạn dưỡng cơ là các bệnh di truyền liên kết X, có nghĩa là chúng phổ biến hơn ở các bé trai, những người thừa hưởng bệnh từ mẹ của chúng.

Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, một trong hai có thể mang bệnh. Nếu một trong những nhiễm sắc thể của người phụ nữ sản xuất protein cơ bắp bình thường, mặc dù người kia không có, cô ấy có thể không có bất kỳ triệu chứng nào của MD (điều tương tự cũng xảy ra với con gái cô ấy). Tuy nhiên, vì tất cả các bé trai đều thừa hưởng X của cặp nhiễm sắc thể XY từ mẹ, chúng sẽ biểu hiện bệnh nếu X mà chúng thừa hưởng bị khiếm khuyết.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra hơn 30 gen chịu trách nhiệm gây ra các loại MD khác nhau và xét nghiệm di truyền có thể đánh giá các biến thể gen có liên quan và đánh giá xem phụ nữ có tiền sử gia đình mắc một số dạng bệnh nhất định có phải là người mang mầm bệnh hay không.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh teo cơ

Chẩn đoán

DMD, đặc biệt, thường dựa trên sự phát triển của các triệu chứng trong những năm mẫu giáo trẻ con. Cha mẹ hoặc giáo viên bắt đầu nhận thấy cậu bé gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc theo kịp những đứa trẻ khác.

Viện Y tế Quốc gia (NIH) liệt kê một số xét nghiệm mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng để chẩn đoán MD và xác định loại. Những bài kiểm tra bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Chúng được sử dụng để đo các enzyme cụ thể liên quan đến sự phân hủy của các sợi cơ và đường. Ví dụ, xét nghiệm máu cho creatine kinase (CK hoặc CPK) có thể cho thấy mức độ cao hơn từ 10 đến 100 lần so với bình thường. Xét nghiệm này chỉ ra rằng tổn thương cơ đang xảy ra nhưng không xác nhận chẩn đoán.
• Sinh thiết cơ có thể được thực hiện để có thể kiểm tra mô cơ dưới kính hiển vi.
• Các xét nghiệm thần kinh có thể giúp loại trừ sự hiện diện của các rối loạn thần kinh khác. Ngoài ra, xét nghiệm thần kinh có thể đánh giá yếu cơ, phản xạ, phối hợp và nhiều hơn nữa.
• Các xét nghiệm tim có thể được sử dụng để thu thập thông tin về việc có hay không suy giảm chức năng tim, đây có thể là biến chứng của MD.
• Đánh giá tập thể dục có thể được thực hiện để kiểm tra một người Sức mạnh, chức năng hô hấp và mức độ của một số hóa chất (như oxit nitric) sau khi tập thể dục đã diễn ra.
• Hình ảnh, chẳng hạn như MRI và siêu âm, có thể được sử dụng để chụp ảnh và thu thập những hiểu biết về chất lượng và mật độ của mô cơ.

Bệnh teo cơ được chẩn đoán như thế nào

Điều trị

Các phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ nhằm mục đích giữ cho con người khỏe mạnh và di động lâu nhất có thể, và kiểm soát các tình trạng khác có thể phát triển do hệ thống cơ xương khớp suy yếu.

Thuốc

Các loại thuốc như steroid và các thuốc ức chế miễn dịch khác có thể được sử dụng để làm chậm sự tiến triển của bệnh, cải thiện năng lượng và giảm các triệu chứng, nhưng chúng có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng khi dùng trong thời gian dài. Thuốc chống co giật có thể được sử dụng để giảm co giật và giảm co thắt cơ bắp.

Nếu có một tình trạng chồng chéo, chẳng hạn như vấn đề về tim hoặc nhiễm trùng, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kê toa thuốc tim hoặc kháng sinh. Hơn nữa, đối với những người đã được chẩn đoán mắc DMD, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Eteplirsen, hoặc Exondys 51, một loại thuốc được chỉ định đặc biệt để điều trị cho những bệnh nhân có biến thể di truyền dẫn đến thiếu protein dystrophin.

Trị liệu

Các liệu pháp vật lý, nghề nghiệp, lời nói và hô hấp có thể là công cụ giúp mọi người duy trì phạm vi chuyển động, vận động, sinh hoạt hàng ngày, nói và giao tiếp, nuốt và chức năng phổi. Ngoài ra, một số nhà trị liệu có thể đề xuất các thiết bị hỗ trợ như niềng răng, gậy, xe tập đi và xe lăn để hỗ trợ các cơ bị yếu.

Phẫu thuật

NIH báo cáo bệnh nhân bị MD có thể phải trải qua phẫu thuật để khắc phục một loạt các vấn đề. Các loại phẫu thuật có thể bao gồm đặt máy tạo nhịp tim khi có vấn đề về tim, phẫu thuật để cải thiện sự liên kết của cột sống khi độ cong của cột sống (vẹo cột sống) cản trở hô hấp và phẫu thuật để loại bỏ đục thủy tinh thể khỏi mắt và cải thiện thị lực.Trong trường hợp DMD, một số bệnh nhân có thể cần phải phẫu thuật đặt ống mở khí quản trong khí quản (khí quản) do mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về hô hấp, và một số có thể cần phải có mặt nạ phòng độc.

Bệnh teo cơ được điều trị như thế nào

Một từ từ DipHealth

Nhận được chẩn đoán MD có thể là vô cùng áp đảo. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị cho MD, cộng đồng y tế đã rất nỗ lực trong việc tìm hiểu bệnh tật và cải thiện tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của những người sống chung với nó. Cho dù bạn hoặc người thân đã được chẩn đoán mắc MD (hoặc bạn chỉ muốn tìm hiểu thêm về nó), hãy trang bị cho mình càng nhiều thông tin càng tốt để bạn có thể đưa ra quyết định phù hợp với bạn và gia đình chăm sóc sức khỏe của bạn.

Loạn dưỡng cơ: Dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Danh sách đầy đủ các bệnh cơ bắp. Trang web Hiệp hội loạn dưỡng cơ.
• Bệnh teo cơ được chẩn đoán như thế nào? Trang web của Viện Y tế Quốc gia.
• Tháng Sáu Capossela Kempf. Hiện tại, bệnh loạn dưỡng cơ bắp telethon chỉ là một ký ức. Tin tức mới Ngày 6 tháng 9 năm 2015.
• Loạn dưỡng cơ bắp. Trang web của Phòng khám Cleveland.