Một người thân có bệnh Celiac - Tôi có nên được xét nghiệm không?

Nếu bạn có người thân được chẩn đoán mắc bệnh celiac, rất có thể bạn cũng cần phải được xét nghiệm. Đó là vì bệnh celiac là một tình trạng di truyền xảy ra trong các gia đình.

Trong các gia đình có ít nhất một người được chẩn đoán mắc bệnh celiac, người được gọi là họ hàng cấp 1 cha mẹ, trẻ em và anh chị em của họ có ít nhất một cơ hội trong tình trạng này. Cái gọi là họ hàng cấp hai (dì, chú, cháu, cháu, ông bà, cháu hoặc anh chị em cùng cha khác mẹ) có ít nhất một cơ hội mắc bệnh celiac.

Một số nghiên cứu đã cho thấy tỷ lệ cược cao hơn: trong một nghiên cứu, ví dụ, 12% người thân độ một (cứ tám người thân) thì cho thấy tổn thương đường ruột đặc trưng được gọi là teo da, nghĩa là họ mắc bệnh celiac.

Nhóm y tế đề nghị sàng lọc

Một số nhóm có ảnh hưởng, bao gồm Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ và Tổ chức Tiêu hóa Thế giới, kêu gọi tất cả những người thân cấp 1 của những người mắc bệnh celiac phải tự kiểm tra. Cả hai nhóm cũng đề nghị thử nghiệm cho người thân cấp hai; mặc dù những người họ hàng xa hơn không có nguy cơ cao, nhiều gia đình có hai hoặc nhiều anh em họ mắc bệnh này.

Đối với những người thân cấp 1 hoặc cấp 2 có triệu chứng bệnh celiac, việc sàng lọc chắc chắn được bảo hành. Các triệu chứng có thể bao gồm từ các vấn đề tiêu hóa như tiêu chảy và táo bón đến các vấn đề về thần kinh như đau nửa đầu, cộng với rối loạn da và đau khớp. Những người mắc bệnh celiac cũng có thể bị vô sinh, loãng xương, trầm cảm và rối loạn chức năng tuyến giáp.

Tuy nhiên, nghiên cứu vẫn chưa có kết luận cho đến nay liệu có đáng để thử nghiệm những người thân cấp hai không có triệu chứng hay không.

Thành viên gia đình được sàng lọc bằng xét nghiệm máu Celiac

Nếu bạn là thành viên gia đình với người được chẩn đoán mắc bệnh celiac, bạn nên được kiểm tra bằng xét nghiệm máu celiac. Những xét nghiệm máu này (có năm trong một bảng celiac đầy đủ, mặc dù một số bác sĩ không yêu cầu cả năm) tìm kiếm kháng thể với gluten lưu hành trong máu của bạn.

Nếu bạn có xét nghiệm máu dương tính (có nghĩa là các xét nghiệm cho thấy cơ thể bạn đang phản ứng với gluten), bạn sẽ cần phải tiến hành nội soi, một thủ tục phẫu thuật được sử dụng để kiểm tra ruột non của bạn. Trong quá trình nội soi, bác sĩ sẽ loại bỏ một số mẫu nhỏ của ruột của bạn để kiểm tra dưới kính hiển vi. Ở những người mắc bệnh celiac, những mẫu này sẽ cho thấy thiệt hại do gluten gây ra.

Để thử nghiệm được chính xác, bạn cần tuân theo chế độ ăn kiêng chứa gluten thông thường, có nghĩa là ăn thực phẩm có chứa lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Đó là bởi vì xét nghiệm tìm kiếm phản ứng của cơ thể bạn với những thực phẩm đó; nếu thực phẩm không có trong chế độ ăn uống của bạn, thì phản ứng trong cơ thể bạn cũng sẽ không xuất hiện.

Sàng lọc nhiều lần có thể cần thiết

Ngay cả khi xét nghiệm đầu tiên của bạn về bệnh celiac chứng minh âm tính, bạn không thể xem xét bản thân trong tình trạng rõ ràng bạn có thể phát triển tình trạng này bất cứ lúc nào. Một nghiên cứu từ Trung tâm Bệnh Celiac của Đại học Columbia đã phát hiện ra rằng hơn 3% những người trong gia đình ban đầu đã thử nghiệm âm tính với celiac được xét nghiệm dương tính khi họ được thử nghiệm lần thứ hai hoặc thứ ba.

Cũng không mất nhiều thời gian: thời gian giữa kết quả xét nghiệm âm tính và dương tính dao động từ ít nhất là sáu tháng đối với một số người chỉ là ba năm và hai tháng đối với những người khác. Thời gian trung bình giữa các xét nghiệm âm tính và dương tính chỉ là một năm rưỡi, theo nghiên cứu.

Chỉ một trong số những người thử nghiệm âm tính ban đầu nhưng sau đó dương tính bị tiêu chảy - những người còn lại báo cáo không có triệu chứng, khiến họ được gọi là "celiacs im lặng", hoặc những người có tình trạng không có triệu chứng. Ngoài ra, không ai trong số những người này báo cáo sự thay đổi triệu chứng giữa các xét nghiệm, nghĩa là bạn không thể dựa vào các triệu chứng của mình để xác định xem bạn có đang mắc bệnh celiac hay không.

Các nhà nghiên cứu kết luận rằng xét nghiệm một lần ở người thân của những người mắc bệnh celiac là không đủ, và xét nghiệm lặp lại sẽ xảy ra ngay cả khi người thân không gặp phải triệu chứng. Tuy nhiên, cần nhiều nghiên cứu hơn để xác định xem các thành viên trong gia đình có nên được kiểm tra nhiều lần hay không nếu họ không thấy dấu hiệu celiac được kiểm tra.

Lời của DipHealth

Đừng lo lắng nếu bạn nhận được một cuộc gọi từ một người họ hàng thân thiết nói rằng họ đã được chẩn đoán mắc bệnh celiac và bạn nên được kiểm tra nó. Như bạn có thể thấy từ những con số ở trên, trong khi điều kiện không chạy trong các gia đình, bạn có nhiều khả năng không phát triển nó, ngay cả khi người thân của bạn có nó. Nếu bạn lo lắng về celiac, và đặc biệt là nếu bạn có triệu chứng, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc kiểm tra tình trạng.