Tổng quan về teo cơ tủy sống (SMA)

Teo cơ cột sống (SMA) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát phân nhánh từ tủy sống có trên các cơ bắp tự nguyện. SMA chủ yếu làm khổ trẻ em.

Một đứa trẻ bị SMA sẽ bị suy giảm các chức năng quan trọng như thở, mút và nuốt. Điều kiện bổ sung có thể phát triển từ suy yếu như vậy. Ví dụ, các đường cong cột sống bất thường có thể phát triển do cơ lưng yếu, làm phức tạp thêm quá trình hô hấp bằng cách nén phổi.

Trước khi xuất hiện các ống cho ăn, sự gián đoạn trong việc nuốt thường gây ra tử vong trong trường hợp SMA loại 1 (loại nặng nhất). Hiện tại có nhiều thiết bị trợ giúp để giúp trẻ em mắc SMA (và thoải mái, ít nhất là tương đối so với những năm trước).

Tuy nhiên, rủi ro vẫn tồn tại. Một là nghẹt thở. Nghẹt thở là có thể bởi vì một đứa trẻ bị SMA có cơ bắp nuốt và nhai yếu. Một rủi ro khác là hút hoặc hít thức ăn. Khát vọng có thể chặn đường thở cũng như là nguồn lây nhiễm.

SMA biểu hiện theo nhiều cách, sẽ thay đổi đặc biệt là theo loại. Trong tất cả các loại SMA, bạn có thể mong đợi yếu cơ, lãng phí và teo cơ, cũng như các vấn đề phối hợp cơ. Lý do cho điều này nằm ở bản chất của căn bệnh SMA SMA ảnh hưởng đến sự kiểm soát thần kinh của các cơ bắp tự nguyện.

Không có cách chữa trị SMA. Tiên lượng hứa hẹn nhất đi kèm với phát hiện sớm. Những tiến bộ trong y học có thể giúp quản lý các biến chứng liên quan đến SMA.

Di truyền học

SMA là một rối loạn di truyền trong đó gen mã hóa protein cơ bắp gọi là SMN (tế bào thần kinh vận động sống sót) bị lỗi. Sự cố của protein SMN dẫn đến các vấn đề được thấy trong SMA.

SMA được thừa hưởng theo mô hình lặn. Điều này có nghĩa là để SMA xảy ra, một đứa trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ, do đó, cả bố và mẹ đều phải là người mang gen khiếm khuyết. Người ta ước tính rằng khoảng một trong 40 người là người mang gen này. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, có một phần tư khả năng một đứa trẻ sinh ra sẽ có SMA.

Ở một số người bị SMA, các gen khác có thể bù một phần cho gen tạo ra protein SMN bị lỗi. Do đó, mức độ nghiêm trọng của SMA có phần thay đổi từ người này sang người khác.

Các loại SMA

Teo cơ cột sống ảnh hưởng đến 1 trên 6.000 trẻ sơ sinh. Đây là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 2 tuổi. SMA không phân biệt đối xử đối với người mà nó ảnh hưởng.

Có một số loại SMA, tùy thuộc vào mức độ trục trặc được thấy với protein SMN. Ngoài ra còn có một số loại SMA có liên quan đến các vấn đề di truyền khác.

SMA được phân loại theo mức độ nghiêm trọng và tuổi khởi phát triệu chứng. Mức độ nghiêm trọng, mức độ thiếu hụt protein trong các tế bào thần kinh vận động và tuổi khởi phát (sớm) đều có xu hướng cho thấy mối tương quan với nhau. Sự phát triển của cảm giác và tâm trí là hoàn toàn bình thường trong SMA.

Loại 1

SMA loại 1 là nặng nhất, ảnh hưởng đến trẻ em dưới 2 tuổi. Chẩn đoán SMA loại 1 thường được thực hiện trong sáu tháng đầu đời.

Trẻ sơ sinh mắc SMA loại 1 không bao giờ có thể đạt được những thành tựu phát triển vận động bình thường, chẳng hạn như mút, nuốt, lăn, ngồi và bò. Trẻ em mắc SMA loại 1 có xu hướng chết trước 2 tuổi, thường là do các vấn đề về hô hấp liên quan.

Em bé bị SMA loại 1 có xu hướng đi khập khiễng, bất động và thậm chí là mềm. Lưỡi của chúng di chuyển theo kiểu giống như sâu và chúng không thể ngẩng đầu lên khi được đặt trong tư thế ngồi.

Họ cũng có thể có các dị tật đáng chú ý, chẳng hạn như vẹo cột sống, và sẽ bị yếu cơ, đặc biệt là ở các cơ gần nằm gần cột sống.

Loại 2

SMA loại 2, còn được gọi là SMA trung gian, là loại SMA phổ biến nhất. Nó cho phép tuổi thọ dài hơn SMA loại 1, nhưng tổng thể có tuổi thọ ngắn hơn bình thường. Tuổi thọ có thể kéo dài đến những năm 20 hoặc 30 tuổi. Nhiễm trùng hô hấp là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở loại 2.

SMA loại 2 bắt đầu từ 6 đến 18 tháng hoặc sau khi trẻ đã chứng minh rằng mình có thể ngồi mà không cần hỗ trợ (sau khi được đặt ở tư thế ngồi). Các triệu chứng của loại 2 bao gồm dị dạng, chậm vận động, cơ bắp chân to và run ở ngón tay.

Các cơ gần nhất nằm gần cột sống nhất bị ảnh hưởng trước tiên; chân sẽ trở nên yếu trước cánh tay. Trẻ em bị SMA loại 2 sẽ không bao giờ có thể đi lại mà không có sự trợ giúp. Tin tốt là một đứa trẻ mắc SMA rất có thể sẽ có thể thực hiện các nhiệm vụ bằng tay và tay, chẳng hạn như bàn phím, cho ăn, v.v.

Nó đã được quan sát thấy rằng trẻ em mắc SMA loại 2 rất thông minh. Vật lý trị liệu, các thiết bị hỗ trợ và xe lăn điện có thể đi một chặng đường dài hướng tới việc đóng góp cho một cuộc sống có ý nghĩa đối với họ.

Hai vấn đề chính với SMA Type 2 bao gồm:

• Cơ hô hấp yếu gây nhiễm trùng
• Vẹo cột sống và / hoặc kyphosis phát triển do cơ cột sống yếu

Loại 3 và 4

SMA Type 3, còn được gọi là SMA nhẹ, bắt đầu sau 18 tháng hoặc sau khi một đứa trẻ tự thực hiện năm bước đi bộ. Những người bị SMA nhẹ sống trong một thời gian dài và có thể có sự nghiệp chuyên nghiệp được trang trí bằng những thành tựu.

Những người mắc SMA loại 3 thường phụ thuộc vào các thiết bị hỗ trợ và trong suốt cuộc đời họ cần liên tục theo dõi xem họ đang ở đâu liên quan đến các nguy cơ cong về hô hấp và cột sống. Họ có xu hướng ngừng đi bộ một thời gian trong cuộc sống của họ. Khi họ dừng bước đi khác nhau giữa tuổi thiếu niên và 40 tuổi.

Trong khi trẻ em mắc SMA loại 3 có thể di chuyển và đi lại, có sự yếu cơ và lãng phí cơ bắp gần, tức là những người gần nhất với cột sống.

Có loại SMA thứ 4, SMA khởi phát ở người trưởng thành.Loại 4 thường xuất hiện khi người đó ở độ tuổi 30. Như bạn có thể đoán, SMA type 4 là dạng nhẹ nhất về mức độ nghiêm trọng liên tục của bệnh này. Các triệu chứng của loại 4 rất giống với loại 3.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Bước đầu tiên để có được chẩn đoán là cha mẹ hoặc người chăm sóc nhận thấy các triệu chứng SMA ở trẻ, được lưu ý trong suốt bài viết này. Bác sĩ nên có một lịch sử y tế chi tiết của đứa trẻ, bao gồm cả lịch sử gia đình và khám sức khỏe.

Có một số loại xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán SMA:

• Xét nghiệm máu
• Sinh thiết cơ
• Xét nghiệm di truyền
• EMG

Rất nhiều vấn đề được tạo ra liên quan đến việc kiểm tra SMA ở trẻ em, cũng như kiểm tra cha mẹ về tình trạng người mang mầm bệnh. Năm 1997, một xét nghiệm DNA, được gọi là xét nghiệm PCR định lượng cho gen SMN1, đã xuất hiện trên thị trường để giúp cha mẹ xác định xem chúng có mang gen đột biến gây ra SMA hay không.

Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu. Kiểm tra dân số nói chung là quá khó, vì vậy nó được dành riêng cho những người đã có người mắc SMA trong gia đình họ. Xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi lấy nước ối hoặc mẫu lông nhung màng đệm.

Điều trị

Điều trị SMA được tập trung vào hỗ trợ cuộc sống, khuyến khích sự độc lập và / hoặc cải thiện cuộc sống chất lượng của bệnh nhân. Ví dụ về phương thức chăm sóc và điều trị bao gồm:

• Vật lý trị liệu
• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như xe lăn, máy thở và ống cho ăn. (Có nhiều thiết bị hỗ trợ cho SMA. Tốt nhất là thảo luận vấn đề này với nhóm điều trị của bạn.)
• Phẫu thuật cho biến dạng cột sống

Các bác sĩ khuyên rằng các gia đình nên làm việc với một nhóm chăm sóc sức khỏe theo cách tiếp cận đa ngành. Bệnh nhân SMA nên được đánh giá y tế khá thường xuyên trong suốt cuộc đời của cô ấy. Tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình là rất quan trọng.

Hoạt động không phải là để tránh, mà được sử dụng theo cách để ngăn ngừa biến dạng, co bóp, và độ cứng và để bảo vệ phạm vi chuyển động và tính linh hoạt. Do đó, nó không nên được thực hiện đến mức kiệt sức. Dinh dưỡng tốt sẽ cho phép bệnh nhân sử dụng cơ bắp của họ là tốt.