Chẩn đoán bại não như thế nào

Bại não là tình trạng xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Một trong những đặc điểm chính trong chẩn đoán là trẻ em không đạt được các mốc phát triển, trong khi đó, với một số tình trạng thần kinh khác, trẻ đạt được các mốc và sau đó suy giảm theo thời gian.

Chẩn đoán bại não đòi hỏi một quá trình cẩn thận và có phương pháp, chủ yếu dựa vào quan sát và kiểm tra lâm sàng. Nếu bạn nghi ngờ chẩn đoán, sự hiểu biết về quá trình này có thể giúp giảm bớt những lo ngại.

Tự kiểm tra

Trẻ em bị bại não có thể hiển thị một loạt các triệu chứng là trung tâm của chẩn đoán tình trạng. Các triệu chứng bao gồm yếu cơ vận động ở mặt, cánh tay, bàn tay, chân hoặc thân, cử động cứng và giật hoặc cơ mềm, lời nói khó khăn và khó hiểu, vấn đề nhai và nuốt, và thiếu hụt nhận thức.

Là cha mẹ hoặc người chăm sóc, nhận thấy các triệu chứng này có thể gây căng thẳng và liên quan. Để đảm bảo chúng được xử lý phù hợp, có thể hữu ích khi ghi lại các thông tin cụ thể về chúng Thời gian, các hoạt động trước / sau và nhiều hơn nữa có thể hữu ích cho bác sĩ trong quá trình giao tiếp của bạn.

Phòng thí nghiệm và xét nghiệm

Có một số xét nghiệm hỗ trợ và xác nhận chẩn đoán bại não, trong đó quan trọng nhất là tiền sử lâm sàng và khám thực thể.

Lịch sử lâm sàng và khám thực thể.

Một lịch sử lâm sàng có thể xác định các sự kiện như chấn thương, nhiễm trùng ở trẻ em và các bệnh như tiêu hóa, hô hấp và các vấn đề về tim có thể gây ra các triệu chứng xuất hiện tương tự như bệnh bại não, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.

Một đánh giá về khả năng của một đứa trẻ bằng cách sử dụng một bài kiểm tra thần kinh chi tiết là chính xác từ 90-98 phần trăm trong chẩn đoán bại não. Một vài phương pháp khác để kiểm tra khả năng của một đứa trẻ, bao gồm Đánh giá định tính về các chuyển động chung của Prechtl và Kiểm tra thần kinh trẻ sơ sinh Hammersmith, cả hai đều đánh giá và đánh giá một cách có hệ thống các khả năng nhận thức và thể chất của trẻ ở thang điểm.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu dự kiến ​​sẽ không cho thấy bất thường ở bệnh bại não. Các hội chứng chuyển hóa được đặc trưng bởi các triệu chứng tương tự như các triệu chứng bại não dự kiến ​​sẽ cho thấy các bất thường xét nghiệm máu, có thể giúp phân biệt các tình trạng. Xét nghiệm máu cũng có thể được xem xét nếu một đứa trẻ có triệu chứng bại não có triệu chứng của bệnh, suy nội tạng hoặc nhiễm trùng.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các bất thường di truyền liên quan đến bại não. Bệnh bại não chỉ hiếm khi liên quan đến các khiếm khuyết di truyền có thể kiểm chứng được và giá trị lớn hơn của xét nghiệm di truyền nằm ở chẩn đoán các tình trạng khác tương tự lâm sàng với bệnh bại não và đã biết các kiểu di truyền đã biết.

Không phải ai cũng sẵn sàng để làm xét nghiệm di truyền. Nếu bạn có mối quan tâm, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Ngoài ra, thảo luận với đối tác của bạn, lập kế hoạch cho những việc cần làm khi kết quả đã sẵn sàng có thể giúp cả hai bạn đối phó và hỗ trợ lẫn nhau tốt hơn.

Điện não đồ

Một số trẻ bị bại não bị co giật. Một số loại động kinh không liên quan đến bại não có thể có tác động sâu sắc đến sự phát triển của trẻ em. Trong các loại rối loạn động kinh này, khả năng nhận thức có thể bị suy giảm theo cách tương tự về mặt lâm sàng với sự thiếu hụt nhận thức được thấy trong bại não và điện não đồ có thể giúp xác định các cơn động kinh cận lâm sàng (không rõ ràng).

Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (NCV) và Điện cơ (EMG)

Một số bệnh về cơ và cột sống có thể gây ra yếu bắt đầu từ khi còn rất nhỏ. Bất thường về thần kinh và cơ không phải là đặc điểm của bại não, và do đó các mô hình bất thường trong các xét nghiệm này có thể giúp kiểm soát các tình trạng khác và loại trừ bại não.

Hình ảnh

Hình ảnh não nói chung không xác nhận bại não, nhưng nó có thể xác định một trong những tình trạng khác có thể tạo ra các triệu chứng tương tự như bệnh bại não.

CT não

Chụp CT não của một đứa trẻ bị bại não có thể là bình thường hoặc có thể cho thấy bằng chứng của đột quỵ, hoặc bất thường về giải phẫu. Các mô hình gợi ý rằng một triệu chứng trẻ em không phải là bại não bao gồm nhiễm trùng, gãy xương, chảy máu, khối u hoặc tràn dịch não.

MRI não

MRI não là một nghiên cứu hình ảnh chi tiết về não hơn là chụp CT.Sự hiện diện của một số loại dị tật, cũng như các bất thường gợi ý các tổn thương do thiếu máu cục bộ trước đó (thiếu lưu lượng máu) đến chất trắng hoặc xám của não, có thể hỗ trợ chẩn đoán bại não. Bằng chứng của viêm hoạt động có thể chỉ ra các điều kiện khác như suy tủy não.

Trong cả hai thử nghiệm hình ảnh này, một đứa trẻ (và người chăm sóc) có thể cảm thấy sợ hãi. Hỏi xem có bất cứ điều gì có thể được thực hiện để giúp giảm bớt trải nghiệm cho các hoạt động trẻ em, có ai đó ở gần hoặc sử dụng ngôn ngữ thân thiện với trẻ em cụ thể có thể là điều mà bác sĩ có thể cung cấp.

Chẩn đoán phân biệt

Việc điều trị, xử trí và tiên lượng bệnh bại não khác với các tình trạng tương tự khác, và đây là một trong những lý do khiến chẩn đoán chính xác rất quan trọng. Một số trong những điều kiện này có liên quan đến nguy cơ di truyền rõ ràng, và do đó, việc xác định tình trạng ở một đứa trẻ có thể giúp cha mẹ nhận biết và điều trị sớm cho những đứa trẻ khác của họ, ngoài việc cung cấp thông tin cho cả gia đình có thể hữu ích trong kế hoạch sinh sản.

Hội chứng rung lắc

Một tình trạng gây ra bởi chấn thương lặp đi lặp lại. Hội chứng em bé bị lắc được đặc trưng bởi gãy xương sọ, xuất huyết (chảy máu) trong não và thường bị chấn thương ở các khu vực khác của cơ thể.

Tùy thuộc vào thời điểm chấn thương bắt đầu, hội chứng em bé bị lắc có thể dẫn đến mất các kỹ năng nhận thức đã bắt đầu xuất hiện, trong khi bại não được đặc trưng bởi thiếu các kỹ năng mới nổi.

Hội chứng Rett

Một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến các cô gái, hội chứng Rett có thể gây ra sự thiếu kiểm soát vận động và thiếu hụt nhận thức. Sự khác biệt lớn nhất giữa các điều kiện là trẻ mắc hội chứng Rett phát triển bình thường trong 6 đến 12 tháng, và sau đó cho thấy sự suy giảm chức năng, trong khi trẻ bị bại não không đạt được các mốc phát triển.

Hội chứng tự kỷ

Một rối loạn phức tạp với các triệu chứng có thể biểu hiện là thiếu hụt nhận thức và hành vi, một số trẻ em trên phổ tự kỷ có thể hiển thị các khiếm khuyết về vận động hoặc lời nói với các đặc điểm có thể bị nhầm lẫn với bại não hoặc ngược lại.

Hội chứng chuyển hóa

Các điều kiện can thiệp vào quá trình trao đổi chất hoặc sản xuất protein như bệnh Tay Sacks, Hội chứng Noonan, Hội chứng Lesch-Nyan và bệnh Neimann-Pick đều có thể có các đặc điểm của yếu cơ vận động và thiếu hụt nhận thức có thể bị nhầm lẫn với bệnh bại não và bại não. bị nhầm lẫn với những điều kiện này.

Ngoài một số đặc điểm thể chất nhãn hiệu, các hội chứng chuyển hóa thường cho thấy sự bất thường trong các xét nghiệm máu chuyên biệt, có thể giúp phân biệt chúng với nhau và với bại não.

Viêm não

Viêm não, là chứng viêm não, có thể gây ra các triệu chứng sâu sắc từ co giật đến tê liệt đến không đáp ứng. Có hai loại viêm não chính là nhiễm trùng và viêm.

• Lây nhiễm: Viêm não truyền nhiễm được đặc trưng bởi khởi phát nhanh, và là bằng chứng của nhiễm trùng và viêm trên xét nghiệm máu, CT não, MRI não hoặc trong dịch thắt lưng.
• Viêm: Viêm não có thể nghiêm trọng mặc dù thiếu nguyên nhân nhiễm trùng. Có thể có sốt liên quan và thường là xét nghiệm máu, CT não, MRI não và dịch thắt lưng cho thấy bằng chứng viêm.

Teo cơ tủy sống

Một rối loạn có thể bắt đầu trong thời thơ ấu, thời thơ ấu hoặc trưởng thành, hình thức teo cơ cột sống bắt đầu trong giai đoạn trứng nước có thể tàn phá, gây tê liệt hoặc gần tê liệt. Điểm yếu vận động của teo cơ tủy sống khởi phát sớm, cũng thường được gọi là SMA loại 0, gây suy nhược nhiều hơn so với bại não. Bệnh dự kiến ​​sẽ nhanh chóng tiến triển đến một kết quả nghiêm trọng, không điển hình với bệnh bại não.

Suy tủy não

Một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi thiếu hụt thị giác và suy giảm nhận thức, suy tủy não ảnh hưởng chủ yếu đến các bé trai. Sự khác biệt chính giữa adrenoleukodystrophy và bại não là trẻ em bị suy tủy não có những bất thường về chất trắng trên MRI não và tình trạng gây suy giảm chức năng nhận thức và vận động, không phải là thiếu kỹ năng phát triển.

Loạn dưỡng cơ bắp

Có một số loại loạn dưỡng cơ, tất cả đều được đặc trưng bởi sự yếu và thiếu trương lực cơ. Sự khác biệt giữa bại não và loạn dưỡng cơ là chứng loạn dưỡng cơ thường không liên quan đến thiếu hụt nhận thức, và yếu cơ do loạn dưỡng cơ có thể được chẩn đoán là do bệnh cơ thông qua kiểm tra thể chất và nghiên cứu EMG / NCV.

Làm thế nào điều trị bại não được trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Chẩn đoán sớm, chính xác và can thiệp sớm trong bại não: Những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.