Chuyển từ Y học dân số sang Y học cá nhân

Ở Hoa Kỳ, mặc dù có nhiều hy vọng, hệ thống chăm sóc sức khỏe của chúng tôi nói chung vẫn hoạt động như một mô hình phù hợp với một kích cỡ. Một số người coi đây là một mô hình dân số. Mô hình này cho thấy rằng trong phần lớn mọi người, bệnh Ailen có thể là bệnh cảm lạnh hay ung thư thông thường có một quỹ đạo dự đoán chung và hầu hết mọi người sẽ được hưởng lợi từ quá trình điều trị đồng nhất. Nếu một điều trị cụ thể không hiệu quả, thì kế hoạch điều trị thành công thứ hai rất có thể được quy định.

Điều này tiếp tục cho đến khi bệnh được thuyên giảm. Phương pháp điều trị được thiết lập dựa trên số liệu thống kê dân số có sẵn, và thử nghiệm và lỗi được sử dụng cho đến khi bệnh nhân khỏe. Trong mô hình y học này, đặc điểm cá nhân, yếu tố rủi ro, lựa chọn lối sống và di truyền hiếm khi được xem xét. Do đó, phương pháp điều trị sẽ không lý tưởng trong mọi trường hợp, làm thất bại những người không phù hợp với các thông số trung bình của trực tuyến.

Y học cá nhân, mặt khác, ủng hộ việc tùy chỉnh chăm sóc sức khỏe. Nó nhằm mục đích ngăn ngừa bệnh tật, cũng như điều trị phù hợp với từng cá nhân để bệnh hoặc bệnh có thể được nhắm mục tiêu theo cách hứa hẹn cơ hội thành công cao nhất dựa trên các thuộc tính của cá nhân. Một giả định cơ bản của phương pháp này là y học cá nhân (PM) tính đến việc thuốc và các biện pháp can thiệp sẽ có hiệu quả khác nhau dựa trên người được điều trị.

Công nghệ y tế trong thời đại genomics

Bây giờ khoa học sở hữu một bản đồ hoàn chỉnh của tất cả các gen trong cơ thể, y học cá nhân hóa đang biểu hiện như một thực tế.

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia nhấn mạnh rằng y học cá nhân hóa liên quan đến việc sử dụng hồ sơ di truyền của bệnh nhân để hướng dẫn các quyết định liên quan đến phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị. Công nghệ y tế hiện đại hiện nay cho phép kiểm tra bộ gen của từng cá nhân để phát hiện các đặc điểm hoặc bất thường cụ thể.

Angelina Jolie, tiết lộ công khai về việc mang đột biến gen BRCA1, khiến cô có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao, đã đưa một số khái niệm này đến sự chú ý của cộng đồng. Đưa ra lựa chọn dựa trên loại gen có thể chưa phải là chuẩn mực trong thực hành chăm sóc sức khỏe hàng ngày, nhưng nó đang trở nên phổ biến hơn.

Ung thư là một lĩnh vực của y học, nơi công nghệ giải trình tự DNA có rất nhiều tiềm năng. Ví dụ, đối với ung thư phổi, hiện có nhiều lựa chọn điều trị được cá nhân hóa dựa trên các dấu ấn sinh học ung thư phổi khác nhau. Nếu có chỉ định y tế, các xét nghiệm di truyền thường có thể được bảo hiểm chi trả, đặc biệt là nếu có một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị được FDA phê chuẩn gắn liền với đột biến gen.

Gần đây, các nhà nghiên cứu cũng đã sử dụng trình tự DNA để thiết lập mối liên hệ giữa virus gây bệnh bạch cầu bò (BLV) và ung thư vú. Trước đây người ta tin rằng virus gia súc này có thể lây nhiễm cho người. Tuy nhiên, một nghiên cứu được thực hiện bởi Đại học California, Berkeley và Đại học New South Wales, Sydney, cho thấy BLV có thể có trong mô người từ ba đến 10 năm trước khi ung thư được chẩn đoán, cho thấy mối tương quan mạnh mẽ.

Chăm sóc y tế dựa trên bộ gen đang ngày càng được sử dụng do sự phát triển của các công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS).

Theo Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, toàn bộ trình tự bộ gen hiện có thể được thực hiện trong vòng chưa đầy 24 giờ với giá dưới 1.000 đô la. Các dịch vụ di truyền đã trở nên chính xác hơn và giá cả phải chăng và hiện được sử dụng trong cả các tổ chức công cộng và tư nhân. Tuy nhiên, vô số thách thức vẫn cần phải được giải quyết. Chẳng hạn, nhiều bác sĩ có thể thiếu cơ hội đào tạo và không quen thuộc với các công nghệ mới nổi. Một số chuyên gia cũng cảnh báo rằng cần phải có sự cân bằng giữa hy vọng và cường điệu và các vấn đề đạo đức cần được giám sát chặt chẽ.

Một cơ quan mới từ các tế bào của riêng bạn

Có lẽ một trong những đổi mới giật gân nhất trong lĩnh vực y học cá nhân là in các cơ quan 3 chiều từ một tế bào của riêng mình. Theo dự đoán, trong khoảng 10 đến 15 năm nữa, các cơ quan sẽ được sản xuất thường xuyên từ các tế bào được thu hoạch từ chính bệnh nhân sử dụng công nghệ in sinh học 3 chiều. Trong tương lai, cấy ghép nội tạng cuối cùng có thể được thay thế bằng phát triển nội tạng tùy chỉnh.

Anthony Atala, M.D., Giám đốc Viện Y học tái sinh Wake Forest (WFIRM), đã chứng minh rằng thận có thể ghép được có thể được sản xuất bằng cách sử dụng một kỹ thuật như vậy, giúp hạn chế khủng hoảng do thiếu nội tạng. Hiện tại, các nhà khoa học tại WFIRM đang thiết kế hơn 30 mô và cơ quan khác nhau có thể được sử dụng làm cơ quan thay thế. Organovo, một công ty làm việc trên mô người được in cá nhân hóa, cho đến nay đã sản xuất các mô hình gan 3 chiều có chức năng và ổn định đến 60 ngày, đây là một cải tiến từ chức năng đã được thiết lập trước đó trong 28 ngày. Các mô gan in có thể được sử dụng để thử nghiệm thuốc, cung cấp một sự thay thế cho các thí nghiệm trên động vật và trong ống nghiệm. Nó cũng mang lại hy vọng mới cho những người có điều kiện di truyền khác nhau, những người có thể hưởng lợi từ việc cấy ghép. Năm 2016, các nhà khoa học Trung Quốc đã in thành công một phần của tâm nhĩ trái tim (phần phụ của tâm nhĩ trái). Loại trừ phần này có thể đóng một vai trò trong việc ngăn ngừa đột quỵ ở bệnh nhân rung tâm nhĩ.

Dường như công nghệ 3-D có thể cung cấp một bản trình bày được cải thiện về một phần phụ của tâm nhĩ trái cá nhân so với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh thông thường. Điều này rất cần thiết cho các bác sĩ phẫu thuật vì họ cần một tài liệu tham khảo trước phẫu thuật chính xác trước khi họ bắt đầu với quy trình tắc.

Công nghệ di động và cá nhân hóa

Eric Topol, Giám đốc và Giáo sư về Genomics tại Viện Khoa học Dịch thuật Scripps, mô tả các điện thoại thông minh phổ biến hiện nay là trung tâm của y học trong tương lai. Điện thoại di động và thiết bị ngoại vi di động có thể được sử dụng làm cảm biến sinh học đo huyết áp, nhịp tim, lượng đường trong máu và thậm chí sóng não cũng như hoạt động như một máy quét cá nhân như kính soi tai hoặc siêu âm. Bây giờ mọi người có thể tự thực hiện nhiều phép đo, khi nào họ muốn và nơi thuận tiện nhất cho họ. Họ có thể xem và giải thích dữ liệu của mình mà không cần phải đến bác sĩ, khiến việc chăm sóc sức khỏe ngày càng dựa trên cá nhân và cá nhân.

Các vấn đề đạo đức xung quanh sự phát triển của y học cá nhân

Kể từ buổi bình minh của y học cá nhân, một số hạn chế của phương pháp này đã được thảo luận. Một số chuyên gia cho rằng nó có nguy cơ làm giảm thuốc thành hồ sơ phân tử. Một thực hành y học cổ truyền được thực hiện đúng cách nên bao gồm một mức độ cá nhân hóa bằng cách xem xét các đặc điểm độc đáo, lịch sử y tế và hoàn cảnh xã hội của bạn. Nhiều nhà khoa học xã hội và nhà đạo đức sinh học tin rằng nhãn mác y học cá nhân hóa có thể liên quan đến sự thay đổi hoàn toàn trách nhiệm đối với cá nhân, có khả năng loại bỏ các yếu tố kinh tế xã hội khác cũng quan trọng để kiểm tra. Cách tiếp cận trong một số trường hợp có thể góp phần vào văn hóa của Đổ lỗi cho nạn nhân, vì tạo ra sự kỳ thị đối với một số nhóm người và lấy các nguồn lực y tế công cộng khỏi các sáng kiến ​​cố gắng giải quyết sự bất bình đẳng xã hội cũng như ảnh hưởng đến sức khỏe.

Một bài báo được xuất bản bởi Trung tâm Hastings, một viện nghiên cứu giải quyết các vấn đề đạo đức và xã hội trong chăm sóc sức khỏe, khoa học và công nghệ, nhấn mạnh rằng có thể có một số kỳ vọng sai lầm xung quanh y học cá nhân hóa. Rất khó có khả năng trong tương lai, bạn sẽ có thể nhận được một đơn thuốc duy nhất hoặc một phương pháp điều trị dành riêng cho bạn.Y học cá nhân là nhiều hơn về việc phân loại mọi người thành các nhóm dựa trên thông tin bộ gen và xem xét các rủi ro sức khỏe và phản ứng điều trị của bạn trong bối cảnh của nhóm di truyền đó.

Nhiều người lo ngại rằng việc được phân loại là thành viên của một nhóm nhỏ nhất định, chẳng hạn, có thể làm tăng tỷ lệ bảo hiểm của bạn hoặc khiến bạn trở thành một ứng cử viên ít mong muốn hơn. Những cân nhắc này không phải là không có cơ sở. Y học cá nhân đi đôi với tăng tích lũy dữ liệu và bảo mật dữ liệu vẫn là một thách thức. Hơn nữa, việc ở trong một nhóm nhỏ nhất định có thể bắt buộc bạn phải tham gia vào các chương trình sàng lọc vì vấn đề trách nhiệm xã hội phần nào làm giảm quyền tự do lựa chọn cá nhân.

Ngoài ra còn có ý nghĩa đạo đức tiềm năng cho các bác sĩ xử lý thông tin bộ gen. Ví dụ, các bác sĩ có thể cần phải dự tính rút một số thông tin không có tiện ích y tế. Quá trình công bố sẽ yêu cầu một số chỉnh sửa cẩn thận để tránh gây nhầm lẫn hoặc khiến bệnh nhân sợ hãi hơn nữa. Tuy nhiên, điều này có thể báo hiệu sự trở lại với y học gia trưởng nơi bác sĩ quyết định điều gì là tốt nhất cho bạn và điều gì bạn nên nói. Rõ ràng cần có một khuôn khổ đạo đức vững chắc trong lĩnh vực này, cũng như cần phải theo dõi cẩn thận để đảm bảo mối quan tâm được cân bằng với lợi ích.