Bệnh bạch cầu Myelomonocytic mãn tính (CMML)

Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính, hay CMML, là một loại ung thư của các tế bào tạo máu nằm trong tủy xương. Trong CMML, những bất thường trong các tế bào tạo máu không chỉ ảnh hưởng đến tủy xương mà chúng khiến một người có quá nhiều bạch cầu đơn nhân, một loại tế bào bạch cầu khác và điều này cũng ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể.

CMML so với CML

CMML là viết tắt của bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính, trong khi CML là viết tắt của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (còn được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính). Có thể có sự tương đồng giữa CML và CMML về các phát hiện ban đầu, nhưng hai bệnh này là khác biệt.

Trong cả hai, CMML thường mang tiên lượng xấu hơn CML, mặc dù nhiều yếu tố khác nhau có thể góp phần vào tiên lượng và sống sót của một cá nhân và có thể có các phương pháp điều trị tùy thuộc vào từng trường hợp.

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

CMML xảy ra chủ yếu ở người lớn tuổi, thường là những người trên 65 tuổi.

Trong hầu hết các trường hợp của CMML, nguyên nhân chưa được biết và không có cách nào để ngăn chặn nó. Một số người phát triển CMML sau khi nhận được hóa trị và xạ trị như là một phần của điều trị ung thư. Trong một số trường hợp, các nỗ lực có thể được thực hiện để tránh các loại thuốc hóa trị có khả năng dẫn đến CMML, nhưng những loại thuốc này có thể được yêu cầu, điều trị cứu sống trong các trường hợp khác.

Tỷ lệ

Tỷ lệ chính xác của CMML là không rõ. Nhìn chung, CMML không phải là một bệnh ung thư rất phổ biến; tuy nhiên, đây là loại rối loạn máu phổ biến nhất trong thể loại của nó, MDS / MPN, được giải thích thêm dưới đây.

Tính năng, đặc điểm

Việc phân loại CMML, giống như nhiều bệnh ung thư máu khác, đã trải qua một số sửa đổi trong những năm qua, song song với sự phát triển của sự hiểu biết khoa học tốt hơn về căn bệnh này.

Ngày nay, CMML được công nhận là có sự pha trộn của các đặc điểm của hai loại rối loạn máu khác nhau: hội chứng myelodysplastic và u nguyên bào tủy.

• Hội chứng Myelodysplastic (MDS) là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến việc sản xuất tế bào máu bình thường trong tủy xương. Trong MDS, tủy xương tạo ra các tế bào máu chưa trưởng thành, trông non nớt gọi là tế bào đạo ôn. Những tế bào đạo ôn này không thể trưởng thành đúng cách và không thể hoạt động trong vai trò dự định của chúng là tế bào máu.
• Hạch tủy (MPN)đề cập đến các bệnh trong đó tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu, tiểu cầu hoặc các loại tế bào bạch cầu khác nhau.

Những người bị CMML có các tế bào trông bất thường (loạn sản) trong tủy xương và do đó, trong một thời gian dài, CMML được coi là một loại hội chứng myelodysplastic.

Tuy nhiên, những người bị CMML cũng có quá nhiều tế bào bạch cầu đơn nhân và một tính năng chính của MDS là có quá ít các tế bào máu trong máu, vì vậy CMML chưa bao giờ thực sự phù hợp với thể loại MDS.

Myelodysplastic / nelelroliferative neoplasms (MDS / MPN)

Vì những lý do này và các lý do khác, hệ thống phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) bao gồm CMML trong một danh mục riêng: MDS / MPN, như được hiển thị bên dưới.

CMML là một trong một số loại MDS / MPN.

• Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính (CMML)
• Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính không điển hình (aCML), BCR-ABL1 −
• Bệnh bạch cầu tủy bào thiếu niên (JMML)
• MDS / MPN với sideroblasts vòng và tan huyết khối (MDS / MPN-RS-T)
• MDS / MPN, không thể phân loại

CMML là bệnh phổ biến nhất trong nhóm này. Các bệnh ít phổ biến hơn trong nhóm này là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính không điển hình và bệnh bạch cầu myelomonocytic thiếu máu. Tất cả các bệnh này tạo ra rất nhiều tế bào máu bất thường.

Trong bản cập nhật do WHO phát hành năm 2016, một thứ trước đây gọi là thiếu máu chịu lửa với sideroblasts vòng liên quan đến tăng tiểu cầu rõ rệt (RARS-T) đã được giới thiệu như một thuật ngữ chẩn đoán mới, được chấp nhận hoàn toàn, được gọi là MDS / MPN với sideroblasts và tan huyết khối.

Dấu hiệu và triệu chứng

Có quá nhiều bạch cầu đơn nhân trong một khoảng thời gian kéo dài, nói chung, ba tháng là dấu hiệu phổ biến nhất của CMML.

Sự dư thừa của bạch cầu đơn nhân là để đổ lỗi cho nhiều triệu chứng. Các bạch cầu đơn nhân bổ sung có thể di chuyển và định cư vào hai cơ quan ở bụng, gan và lá lách, nơi chúng có thể gây ra sự mở rộng và một số triệu chứng nhất định.

• Một lá lách mở rộng, hoặc lách to, có thể gây đau ở phần trên bên trái của bụng. Sự mở rộng trong khu vực này cũng có thể khiến mọi người cảm thấy no quá nhanh khi họ ăn.
• Nếu gan trở nên to ra, được gọi là gan to, điều này cũng có thể gây ra sự khó chịu ở bụng, ở phần trên bên phải.

Mặc dù những người bị CMML tạo ra quá nhiều tế bào bạch cầu đơn nhân, đôi khi có thể thiếu các loại tế bào đỏ và trắng khác như một phần của toàn bộ quá trình này và những thiếu sót này cũng có thể tạo ra một số triệu chứng của CMML.

• Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu, hoặc thiếu máu, có thể dẫn đến cảm giác vô cùng mệt mỏi, và cũng là một điểm yếu, khó thở và da nhợt nhạt.
• Không đủ số lượng tế bào bạch cầu bình thường, hoặc giảm bạch cầu, có thể dẫn đến nhiễm trùng thường xuyên hoặc nghiêm trọng.
• Thiếu tiểu cầu trong máu, hoặc giảm tiểu cầu, có thể dẫn đến chảy máu bất thường và bầm tím. Ở một người bị CMML, điều này có thể được nhận thấy là chảy máu cam thường xuyên hoặc nghiêm trọng hoặc chảy máu nướu răng.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm giảm cân không chủ ý, sốt và chán ăn.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể cung cấp manh mối, nhưng chúng không đủ để chẩn đoán CMML.

Chẩn đoán và đánh giá

Chẩn đoán CMML bao gồm một nghiên cứu chuyên biệt về các tế bào từ cả máu và tủy xương của bạn. Điều này có nghĩa là sinh thiết tủy xương là một phần của đánh giá, ngoài việc lấy máu quen thuộc hơn từ tĩnh mạch bằng kim.

Dựa trên những phát hiện của thử nghiệm ban đầu, cũng có một quá trình loại bỏ, vì nhiều bệnh khác nhau có thể tạo ra những triệu chứng này và những phát hiện trong phòng thí nghiệm rất cơ bản.

Tiêu chuẩn chẩn đoán CMML năm 2016 của WHO

1. Sự dư thừa kéo dài (hơn 3 tháng) của bạch cầu đơn nhân (monocytosis) trong máu ngoại vi lớn hơn 1000 / microL.
2. Monocytes chiếm hơn 10 phần trăm của toàn bộ số lượng tế bào bạch cầu (WBC).
3. Không đáp ứng các tiêu chí của WHO đối với các rối loạn máu khác: bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính BCR-ABL1, bệnh tủy nguyên phát, bệnh đa hồng cầu, hoặc tăng tiểu cầu thiết yếu
4. Phần trăm các loại vụ nổ chưa trưởng thành trong máu và tủy: ít hơn 20 phần trăm myeloblasts + monoblasts + promonocytes trong máu ngoại vi và tủy xương.
5. Sự thay đổi loạn sắc tố (hình dạng kỳ lạ và xuất hiện dưới kính hiển vi) ở một hoặc nhiều họ tế bào máu đang phát triển ở cây họ tủy xương. Trong cây gia đình myeloid, nhánh nhánh bao gồm các dòng tế bào phân chia và trưởng thành để cuối cùng tạo ra tế bào đơn nhân, đại thực bào, bạch cầu trung tính, basophils, bạch cầu ái toan, hồng cầu, tế bào đuôi gai và megakaryocytes.

Các bệnh có kết quả tương tự như CMML thường phải được loại trừ và đôi khi các bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm bổ sung được đề xuất trước khi điều trị cho bệnh nhân mắc CMML, cùng với công việc ban đầu, vì họ đã lấy mẫu tủy xương và mẫu máu để chẩn đoán.

Nếu một số thay đổi di truyền hoặc sắp xếp lại một số gen nhất định được tìm thấy trong các tế bào có vấn đề (không phổ biến ở những người mắc bệnh monocytosis, nhưng bao gồm PDGFRA hoặc PDGFRB, FGFR1 hoặc PCM1-JAK2) thì có một cách phân loại khác nhau của WHO với một tác nhân cụ thể gọi là imatinib.

Danh mục CMML

Phân loại của WHO tiếp tục phân loại những người mắc CMML thành ba loại khác nhau liên quan đến tiên lượng:

• CMML-0:Ít hơn 2 phần trăm vụ nổ trong máu ngoại vi và ít hơn 5 phần trăm vụ nổ trong tủy.
• CMML-1:2 đến 4 phần trăm vụ nổ trong máu ngoại vi và / hoặc 5 đến 9 phần trăm vụ nổ trong tủy.
• CMML-2:Các vụ nổ 5 đến 19 phần trăm trong máu ngoại vi, 10 đến 19 phần trăm trong tủy và / hoặc sự hiện diện của một hoặc nhiều thanh Auer (các khối vật liệu dạng hạt màu đỏ tía tạo thành hình dạng thon dài, nhìn thấy trong tế bào chất của các vụ nổ tủy).

Điều trị

Ghép tủy xương từ một người hiến tặng (ghép tế bào tạo máu allogeneic) là phương pháp điều trị có khả năng chữa bệnh duy nhất cho bệnh nhân mắc CMML. Khi đó là một lựa chọn, quyết định này được đưa ra như là kết quả của cuộc thảo luận giữa bác sĩ và bệnh nhân.

Các thử nghiệm lâm sàng

Về mặt hóa trị, cho đến nay, vẫn chưa tìm thấy viên đạn ma thuật nào cho CMML. Các phương pháp điều trị có sẵn không ảnh hưởng lớn đến sự tiến triển tự nhiên của bệnh và vì vậy những người mắc CMML được khuyến khích mạnh mẽ xem xét đăng ký vào các thử nghiệm lâm sàng, khi có sẵn.

Đối với những người không đi cấy ghép và cho những người không đăng ký tham gia thử nghiệm, có một số lựa chọn để điều trị bệnh, không dùng thuốc, bao gồm cả liệu pháp điều trị theo triệu chứng.

Trị liệu theo hướng và triệu chứng

Hướng dẫn của chuyên gia nói rằng bệnh nhân không có triệu chứng nên được theo dõi bởi bác sĩ của họ bằng các cuộc kiểm tra định kỳ và nghiên cứu trong phòng thí nghiệm. Họ cũng khuyến nghị rằng nên tiêm chủng và nếu bệnh nhân là người hút thuốc, việc hút thuốc sẽ được dừng lại.

Trong trường hợp không có thử nghiệm lâm sàng, vẫn có những loại thuốc có thể được sử dụng để đánh bại các loại tế bào bất thường (liệu pháp tế bào học) như hydroxyurea, azacitidine hoặc decitabine.

Chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân mắc CMML tương tự như những gì được thực hiện cho bệnh nhân mắc MDS. Truyền tế bào hồng cầu và tiểu cầu thường được đưa ra, và việc sử dụng các chất kích thích tạo hồng cầu có thể được xem xét, cũng như điều trị bằng kháng sinh cho nhiễm trùng.

Đối với CMML chịu lửa, hoặc các trường hợp đã cố gắng điều trị nhưng thất bại, bệnh nhân được khuyến khích tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng bất cứ khi nào có sẵn.

Tiên lượng

Không có con số tốt cho sự sống còn, vì những người mắc CMML có thể có những trải nghiệm rất khác nhau với căn bệnh này.

Một trung vị được công bố (hoặc, theo thống kê, số giữa trong một chuỗi thời gian sống sót) là khoảng 30 tháng sống sót kể từ thời điểm chẩn đoán. Tuy nhiên, có sự khác biệt lớn về trung vị này, và nói chung, thống kê tỷ lệ sống sót không phản ánh các phương pháp điều trị mới mà chưa có dữ liệu. Tiên lượng được xem xét chi tiết hơn dưới đây, một khi các nhóm rủi ro CMML khác nhau được giải thích.

Sự không chắc chắn về số liệu thống kê có thể khiến bạn cảm thấy lo lắng. Một cuộc trò chuyện cởi mở với bác sĩ sẽ giúp bạn hiểu trường hợp cá nhân của bạn. Có rất nhiều kết quả và thời gian sống sót với CMML, và có ít nhất chín hệ thống tính điểm khác nhau để cố gắng xác định các tiên lượng hệ thống sử dụng những thứ như đặc điểm lâm sàng và phát hiện trong phòng thí nghiệm, và một số cũng phân tích di truyền của các tế bào ung thư.

Có thể có sự khác biệt lớn trong cách các bác sĩ lâm sàng tiếp cận rủi ro CMML, tùy thuộc vào tổ chức, nhưng không có dữ liệu nào dường như chỉ ra một cách tốt nhất để đánh giá rủi ro.

Thống kê từ Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ hiện có phần lỗi thời, tuy nhiên, chúng giúp thể hiện sự khác biệt theo danh mục CMML-1 và CMML-2 và chúng cũng minh họa cách các nhóm nhất định trong toàn bộ dân số dường như làm tốt hơn các nhóm khác.

Trong một nghiên cứu trên bệnh nhân CMML được chẩn đoán từ năm 1975 đến năm 2005, thời gian sống sót trung bình với CMML-1 và CMML-2 lần lượt là 20 tháng và 15 tháng. Tuy nhiên, một số bệnh nhân sống lâu hơn nhiều. Khoảng 20 phần trăm bệnh nhân CMML-1 và khoảng 10 phần trăm bệnh nhân CMML-2 sống sót lâu hơn năm năm. Ngoài ra, bệnh nhân mắc CMML-2 có nhiều khả năng mắc bệnh bạch cầu cấp tính hơn so với bệnh nhân mắc CMML-1.Trong cùng một nghiên cứu, 18% bệnh nhân CMML-1 và 63% bệnh nhân CMML-2 bị bệnh bạch cầu tủy cấp tính trong vòng năm năm sau khi chẩn đoán CMML.

Một từ từ DipHealth

Đối với cá nhân mắc CMML, tiên lượng có thể phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau và tuổi của một người và sức khỏe tổng thể là những yếu tố quan trọng. Bởi vì căn bệnh này có xu hướng ảnh hưởng đến nhiều người già có thể mắc các bệnh mãn tính khác, nên phương pháp điều trị tích cực nhất và phương pháp điều trị cấy ghép tủy xương có khả năng chữa khỏi bệnh không phải lúc nào cũng là một lựa chọn.

Các biện pháp hỗ trợ tốt đã có sẵn, nhưng CMML là một căn bệnh dường như nằm ở rìa của một khám phá điều trị cần thiết. Như vậy, những gì được in ngày hôm qua có thể đúng hoặc không đúng vào ngày mai, vì vậy hãy xem tất cả các lựa chọn của bạn và xem xét đăng ký vào một thử nghiệm lâm sàng.