Xét nghiệm di truyền cho bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một tình trạng di truyền chi phối tự phát có xét nghiệm di truyền. Sự bất thường của gen, sự gia tăng lặp lại CAG, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 4.

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington Huntington là một tình trạng di truyền được đánh dấu bằng một rối loạn vận động nghiêm trọng và chứng mất trí tiến triển. Bệnh Huntington Huntington bắt đầu trung bình khoảng 40 tuổi, và, ít phổ biến hơn, bắt đầu trong những năm thiếu niên. Những người mắc bệnh Huntington Huntington có tuổi thọ khoảng 10-20 năm sau khi xuất hiện triệu chứng.

Tình trạng gây ra khuyết tật đáng kể và tăng sự phụ thuộc vào người chăm sóc khi nó tiến triển. Bệnh Huntington Huntington là một tình trạng tương đối hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000-20.000 người trên toàn thế giới, với tỷ lệ mắc cao hơn một chút ở những người gốc châu Âu.

Thật không may, bệnh Huntington, hiện không thể chữa được và những người được chẩn đoán mắc bệnh không có lựa chọn điều trị nào ngoại trừ chăm sóc hỗ trợ, tập trung vào phòng ngừa chấn thương và tránh các biến chứng, như suy dinh dưỡng và nhiễm trùng.

Gen chịu trách nhiệm về bệnh Huntington, được phát hiện vào năm 1993 và xét nghiệm máu có sẵn để xác định xem bạn có mang gen hay không.

Kết quả của căn bệnh và việc không điều trị là một trong những lý do tại sao những người đã biết đến bệnh Huntington Huntington trong gia đình tìm kiếm xét nghiệm di truyền. Xác định bệnh thông qua xét nghiệm di truyền có thể giúp các gia đình chuẩn bị cho những khó khăn sắp xảy ra và có thể giúp đưa ra quyết định về kế hoạch hóa gia đình.

Di truyền của bệnh Huntington Huntington

Một trong những lý do mà xét nghiệm di truyền đối với bệnh Huntington, rất hữu ích là tình trạng này là bệnh trội tự phát. Điều này có nghĩa là nếu một người chỉ thừa hưởng một gen khiếm khuyết đối với bệnh Huntington, thì người đó rất có khả năng mắc bệnh.

Gen Huntington Huntington nằm trên nhiễm sắc thể 4. Tất cả mọi người thừa hưởng hai bản sao của mỗi gen; Vì vậy, tất cả mọi người đều có hai bản sao nhiễm sắc thể 4. Lý do căn bệnh này có đặc điểm nổi trội là chỉ có một gen khiếm khuyết là đủ để gây ra tình trạng này, ngay cả khi một người có nhiễm sắc thể bình thường khác. Nếu bạn có cha mẹ mắc bệnh, bố mẹ bạn có một nhiễm sắc thể với khiếm khuyết và một nhiễm sắc thể không có khiếm khuyết. Bạn và mỗi anh chị em của bạn có 50% cơ hội hít phải căn bệnh từ cha mẹ bị ảnh hưởng của bạn.

Di truyền bệnh Huntington Huntington

Mã hóa gen được tạo thành từ một chuỗi các axit nucleic, là các phân tử trên DNA của chúng ta, mã hóa cho các protein mà cơ thể chúng ta cần cho chức năng bình thường. Sự thâm hụt mã hóa cụ thể trong bệnh Huntington Huntington là sự gia tăng số lần lặp lại của ba axit nucleic, cytosine, adenine và guanine, trong khu vực của exon đầu tiên của HD gen. Điều này được mô tả như là một lặp lại CAG.

Thông thường, chúng ta nên có khoảng 20 lần lặp lại CAG ở vị trí cụ thể này. Nếu bạn có ít hơn 26 lần lặp lại, bạn sẽ không mắc bệnh Huntington Huntington.Nếu bạn có từ 27 đến 35 lần lặp lại CAG, bạn không có khả năng phát triển tình trạng này, nhưng bạn có nguy cơ truyền bệnh cho con của bạn. Nếu bạn có từ 36 đến 40 lần lặp lại, bạn có thể tự mình phát triển tình trạng này. Những người có hơn 40 lần lặp lại CAG dự kiến ​​sẽ phát triển bệnh.

Một quan sát khác với khiếm khuyết di truyền này là số lần lặp lại thường tăng theo mỗi thế hệ, một hiện tượng được gọi là dự đoán. Vì vậy, ví dụ, nếu bạn có cha mẹ có 27 lần lặp lại CAG trong khu vực chịu trách nhiệm về bệnh Huntington, bạn có thể có anh chị em với 31 lần lặp lại và anh chị em của bạn có thể có một đứa trẻ lặp lại nhiều hơn. Tầm quan trọng của dự đoán trong di truyền của bệnh Huntington, là một người có nhiều lần lặp lại CAG dự kiến ​​sẽ phát triển các triệu chứng của bệnh sớm hơn so với người ít lặp lại.

Hậu cần xét nghiệm di truyền bệnh Huntington

Cách để được kiểm tra bệnh Huntington Huntington là thông qua xét nghiệm máu. Độ chính xác của bài kiểm tra rất cao. Thông thường, vì bệnh Huntington, là một tình trạng nghiêm trọng như vậy, nên tư vấn trước và sau khi kết quả xét nghiệm di truyền của bạn.

Có một số chiến lược mà bác sĩ của bạn có thể sử dụng để diễn giải tốt hơn kết quả xét nghiệm của bạn. Ví dụ: nếu bạn biết rằng bạn có cha mẹ mắc bệnh Huntington, bác sĩ cũng có thể kiểm tra cha mẹ khác của bạn để xem số lượng CAG lặp lại trên mỗi nhiễm sắc thể của bạn so với số lần lặp lại của mỗi nhiễm sắc thể của cha mẹ bạn. Kiểm tra anh chị em cũng có thể giúp đưa kết quả vào quan điểm.

Gene HD gây ra bệnh Huntington Huntington như thế nào

Vấn đề di truyền của bệnh Huntington, lặp lại CAG, gây ra sự bất thường trong việc sản xuất một loại protein gọi là protein hunttin. Không hoàn toàn rõ ràng chính xác những gì protein này làm ở những người không mắc bệnh Huntington,. Tuy nhiên, điều được biết đến là trong bệnh Huntington, protein hunttin dài hơn bình thường và dễ bị phân mảnh (chia thành các phần nhỏ hơn). Người ta tin rằng sự kéo dài này hoặc sự phân mảnh kết quả có thể gây độc cho các tế bào thần kinh trong não.

Vùng cụ thể của não bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington, là hạch nền, một vùng sâu trong não cũng được biết là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson. Giống như bệnh Parkinson, bệnh Huntington, được đặc trưng bởi các vấn đề về vận động, nhưng bệnh Huntington, bệnh tiến triển nhanh hơn, gây tử vong và mất trí nhớ là triệu chứng nổi bật nhất của bệnh.

Một từ từ DipHealth

Bệnh Huntington Huntington là một tình trạng tàn phá ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trung niên sớm và dẫn đến tử vong trong vòng 20 năm. Mặc dù hiểu biết khoa học về căn bệnh này, nhưng thật không may, không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm tiến triển bệnh và không có cách chữa trị căn bệnh này.

Xét nghiệm di truyền cho bệnh Huntington, là một tiến bộ to lớn có thể giúp đưa ra quyết định. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ kế hoạch hóa gia đình, và chuẩn bị cho khuyết tật và tử vong sớm.

Nếu bạn hoặc ai đó bạn biết mắc bệnh Huntington, hoặc được thông báo rằng căn bệnh này sẽ xuất hiện trong những năm tới, việc kết nối với các nhóm hỗ trợ là một cách để hiểu về cách đối phó và dựa vào những người có kinh nghiệm tương tự.

Ngoài ra, mặc dù không có cách điều trị tại thời điểm này, nghiên cứu đang tiến triển và bạn có thể xem xét tham gia vào nghiên cứu như một cách để tìm hiểu về các lựa chọn của mình và để có quyền truy cập vào các lựa chọn trị liệu đang phát triển và mới nhất.