Xơ nang: Dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng

Các triệu chứng xơ nang (CF) có thể phát triển ngay sau khi sinh và có thể bao gồm da có vị mặn, phân béo và cồng kềnh, các vấn đề hô hấp mãn tính và tăng trưởng kém. Bởi vì bệnh di truyền cản trở dòng nước và muối ra vào tế bào, nó gây ra chất nhầy dày lên không chỉ làm tắc nghẽn phổi mà còn ngăn chặn tuyến tụy, ruột, gan và tim hoạt động bình thường. Theo thời gian, sự tắc nghẽn liên tục của đường dẫn khí và tích tụ chất nhầy có thể dẫn đến nhiễm trùng tái phát, tổn thương phổi không hồi phục và các biến chứng nghiêm trọng khác như suy dinh dưỡng, tiểu đường, v.v.

Là một bệnh tiến triển, bệnh xơ nang cần được điều trị sớm để bảo tồn chức năng phổi và giảm gánh nặng viêm nhiễm trên cơ thể. Bằng cách làm như vậy, bạn có thể tránh được nhiều biến chứng nghiêm trọng của bệnh và duy trì chất lượng cuộc sống cao trong hiện tại và nhiều năm tới.

Triệu chứng thường xuyên

Nhiều trẻ em ngày nay được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang trước khi các triệu chứng xuất hiện. Điều này là do các chương trình sàng lọc sơ sinh, được ủy nhiệm trên toàn Hoa Kỳ, có thể xác định CF bằng một hoặc hai xét nghiệm đơn giản.

Trước đó, khoảng 90 phần trăm trẻ em bị CF chỉ được chẩn đoán khi các triệu chứng xuất hiện, thường là ở tuổi hai. Vào thời điểm đó, nhiều người đã bị tổn thương ở phổi và các cơ quan quan trọng khác. Bất chấp sự ra đời của sàng lọc sơ sinh, chỉ có khoảng 65 phần trăm trẻ em được chẩn đoán tích cực khi sinh.

Trong số các triệu chứng ban đầu phổ biến hơn của CF:

• Meconium hồi tràng là sự tắc nghẽn của phân bé đầu tiên (meconium) trong phần ruột non được gọi là hồi tràng. Bởi vì CF có thể can thiệp vào nước ép tiêu hóa, phân su có thể trở nên dày hơn và dính hơn bình thường, dẫn đến tắc ruột. Meconium ileum sẽ ảnh hưởng đến một trong năm trẻ sơ sinh bị CF và hiếm khi gặp ở những trẻ không có nó.
• Da mặn là một trong những dấu hiệu đầu tiên cha mẹ có thể nhận ra ở nhà. Điều này được gây ra khi dòng nước và muối vào và ra khỏi tế bào bị tắc nghẽn, dẫn đến sự tích tụ quá nhiều muối trong mồ hôi.

• Vấn đề hô hấp mãn tính, bao gồm khò khè, ho và đờm màu, thường gặp ở trẻ em bị CF nhưng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng.
• Nhiễm trùng phổi cũng có thể phát triển khi sự tích tụ chất nhầy trong phổi cung cấp nơi sinh sản lý tưởng cho vi khuẩn và các vi sinh vật khác.
• Phân béo và cồng kềnh (lậu) là do kém hấp thu đường ruột. Do hàm lượng chất béo cao, phân sẽ nổi và đặc biệt có mùi hôi. Táo bón cũng phổ biến.
• Tăng trưởng và giảm cân kém liên quan trực tiếp đến việc thiếu enzyme tiêu hóa (việc sản xuất chúng có thể bị chặn do sự tích tụ chất nhầy). Không có phương tiện để phá vỡ và hấp thụ chất dinh dưỡng, suy dinh dưỡng có thể phát triển ngay cả với chế độ ăn uống lành mạnh (và mặc dù thèm ăn phàm ăn phổ biến ở những người thiếu dinh dưỡng với CF).

Trẻ em trải qua những triệu chứng này thường sẽ nhỏ hơn và cân nặng ít hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi. Bác sĩ của bạn có thể mô tả điều này là thất bại để phát triển mạnh (FTT).

FTT không chỉ là một đánh giá chung về sự phát triển của con bạn. Đó là sự tăng trưởng bị giảm tốc hoặc bị bắt giữ trong đó cân nặng và chiều cao của trẻ con giảm xuống dưới các thông số được chấp nhận nhất định (được gọi là phần trăm).

Trong bối cảnh xơ nang, FTT có liên quan đến kết quả kém hơn. Trên thực tế, theo một nghiên cứu năm 2014 được công bố trên Biên niên sử của Hiệp hội lồng ngực Hoa Kỳ, FTT là yếu tố hàng đầu duy nhất cho bệnh phổi CF nặng. Hơn nữa, tăng trưởng kém có thể ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất và can thiệp vào hormone, gây ra dậy thì muộn ở trẻ em tới bốn tuổi.

Triệu chứng / Biến chứng ở giai đoạn muộn

Các triệu chứng giai đoạn sau của bệnh xơ nang ít liên quan đến bệnh và nhiều hơn với thiệt hại mà nó đã gây ra cho các cơ quan của cơ thể. Trong khi phổi bị ảnh hưởng chủ yếu, tuyến tụy, ruột, gan và hệ thống nội tiết (nội tiết tố) cũng thường được tham gia.

Các triệu chứng ở giai đoạn sau do biến chứng của CF thường là đa yếu tố với một triệu chứng ảnh hưởng đến một triệu chứng khác, thường là tồi tệ nhất.

Hô hấp

Khi phổi bị tắc nghẽn với chất nhầy, chúng có thể bị tổn thương do nhiễm trùng, tắc nghẽn và viêm.

Về mặt nhiễm trùng, các vi sinh vật thường sống trong chất nhầy mà không có vấn đề có thể phát triển ngoài tầm kiểm soát và dẫn đến viêm phổi và các bệnh nhiễm trùng khác (bao gồm Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilusenzae, và Pseudomonas aeruginosa). Nếu nhiễm trùng tái phát, vì chúng thường bị CF, sẹo vĩnh viễn có thể phát triển.

Trong khi đó, sự tích tụ chất nhầy trong đường dẫn khí có thể làm tăng huyết áp trong phổi, được gọi là tăng huyết áp phổi. Điều này, đến lượt nó, có thể ảnh hưởng đến tim, dẫn đến cor pulmonale (suy tim phải). Phù, sự tích tụ bất thường của chất lỏng ở chân và mắt cá chân, là một triệu chứng phổ biến.

Tổn thương tích lũy có thể dẫn đến một tình trạng gọi là giãn phế quản, trong đó mô phổi bị tổn thương làm cho tất cả khó khăn hơn để làm sạch chất nhầy. Các triệu chứng bao gồm:

• Đau ngực
• Ho mãn tính
• Khò khè
• Khó thở
• Viêm xoang
• Ho ra máu
• Mệt mỏi mãn tính
• Không có khả năng tập thể dục
• Giảm cân

Ngoài phổi, viêm xoang dai dẳng có thể khiến các mô dày lên và hình thành polyp mũi ở 25% số người bị CF. Các triệu chứng bao gồm thở bằng miệng, nhỏ giọt mũi, và trong một số trường hợp, tắc nghẽn hoàn toàn đường mũi.

Về tỷ lệ tử vong, suy hô hấp chiếm khoảng 80% trường hợp tử vong ở những người mắc bệnh xơ nang. Biến chứng tim mạch (liên quan đến tim và phổi) là nguyên nhân hàng đầu thứ hai.

Tiêu hóa

Sự tích tụ chất nhầy cũng có thể ảnh hưởng đến tuyến tụy, cơ quan chịu trách nhiệm sản xuất enzyme tiêu hóa. Sự suy yếu của chức năng này, được gọi là suy tụy, là trung tâm của các vấn đề suy dinh dưỡng gặp ở những người bị CF.

Ngoài tác dụng của nó đối với tiêu hóa, sự tắc nghẽn của các chất tiết enzyme có thể kích hoạt tình trạng viêm đau của tuyến tụy, được gọi là viêm tụy. Các triệu chứng bao gồm:

• Đau bụng đột ngột và dữ dội
• Đầy hơi
• Khó tiêu
• Buồn nôn và ói mửa
• Tim đập loạn nhịp
• Giảm cân

Theo thời gian, các ống tuyến tụy có thể bị tắc nghẽn hoàn toàn, dẫn đến sẹo rộng của mô cơ quan. Viêm tụy cấp đôi khi có thể gây ra các biến chứng gây tử vong dẫn đến suy tim, phổi hoặc suy thận.

Ngoài các biến chứng tụy, đôi khi có thể xảy ra tắc nghẽn ruột, do hậu quả của phân dày và dính (gọi là hội chứng tắc ruột ở người lớn) hoặc tắc ruột (trong đó một phần của ruột gấp vào phần bên cạnh).

Chất nhầy tiết ra cũng có thể chặn ống mật của gan, dẫn đến sự phát triển của sỏi mật và xơ gan. Trên thực tế, bệnh gan là nguyên nhân gây tử vong phổ biến thứ ba ở những người bị CF.

Nội tiết

Khi chất nhầy tích tụ trên tuyến tụy, nó có thể chặn các đảo nhỏ của Langerhans, chịu trách nhiệm sản xuất insulin. Khi điều này xảy ra, nó có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang (CFRD), một dạng bệnh với các đặc điểm của cả bệnh tiểu đường loại 1 và loại 2.

Trong khi CFRD có tất cả các triệu chứng kinh điển của bệnh tiểu đường (bao gồm khát nước, tăng đi tiểu, mệt mỏi và giảm cân), nó cũng được đặc trưng bởi sự suy giảm thêm chức năng phổi.

Trong số các bất thường liên quan đến hormone khác:

• Clubbing ngón tay và ngón chân là một triệu chứng đặc trưng của CF gây ra, một phần, do sự giải phóng protein từ phổi gọi là yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc tiểu cầu (PDGP).
• Vitamin D, một loại hormone quan trọng đối với việc điều chỉnh canxi và phốt phát, thường bị thiếu ở những người bị CF. Theo thời gian, điều này có thể dẫn đến chứng loãng xương, dẫn đến xương giòn, mất chiều cao và tăng nguy cơ gãy xương.

Khô khan

Có đến 97 phần trăm nam giới bị CF sẽ bị vô sinh. Điều này chủ yếu được gây ra bởi sự vắng mặt bẩm sinh của ống dẫn tinh (các ống mang tinh trùng từ tinh hoàn đến niệu đạo). Các khuyết tật bẩm sinh có liên quan đến gen gây ra CF, được gọi là gen thụ thể xơ nang (CFTR).

Vô sinh cũng có thể ảnh hưởng đến phụ nữ bị CF, do chất nhầy cổ tử cung dày gây cản trở thụ thai hoặc suy dinh dưỡng mãn tính, có thể gây ra anovulation (không rụng trứng) và vô kinh (thất bại trong kinh nguyệt).

Tiểu không tự chủ

Phụ nữ bị xơ nang trên 20 tuổi có khả năng bị rò rỉ nước tiểu ở một mức độ nào đó; đàn ông thường không trải nghiệm điều này như là kết quả của CF. Trong khi lý do tại sao điều này xảy ra không chính xác rõ ràng, nó tin rằng ho kéo dài, thường xuyên do các bệnh làm suy yếu các cơ sàn chậu.

Rối loạn đông máu

Trong một số ít trường hợp, xơ nang có thể dẫn đến một tình trạng gọi là rối loạn đông máu. Điều này được gây ra bởi sự kém hấp thu mãn tính của vitamin K, cần thiết cho quá trình đông máu. Rối loạn được cho là ảnh hưởng đến những em bé bị CF không thể hấp thụ vitamin K trong bụng mẹ, khiến chúng có dự trữ thấp khi sinh và khả năng hấp thụ vitamin K hạn chế sau khi sinh.

Các triệu chứng của rối loạn đông máu bao gồm dễ bầm tím, chảy máu nhiều, chảy máu nướu, chảy máu cam và phân có máu hoặc nước tiểu.

Khi nào đi khám bác sĩ

May mắn thay, với việc thực hiện các thực hành sàng lọc sơ sinh, trẻ em bị CF có nhiều khả năng được chẩn đoán khi sinh và được điều trị ngay lập tức. Với điều đó đã được nói, nhiều trẻ em vẫn rơi vào các vết nứt.

Trên thực tế, theo Tổ chức Xơ nang, không ít hơn 6,8% người bị CF được chẩn đoán sau tuổi 16. Có thể có một số lý do cho việc này:

• Giao thức sàng lọc sơ sinh khác nhau tùy theo tiểu bang. Một số sử dụng kết hợp các xét nghiệm di truyền và máu được thực hiện tại thời điểm sinh. Khác chỉ sử dụng xét nghiệm máu, đòi hỏi phải tái khám lần thứ hai. Trong một số trường hợp, phụ huynh có thể không mang con đi xét nghiệm lần thứ hai.
• Các xét nghiệm sàng lọc khác nhau về độ chính xác của họ. Trong khi xét nghiệm di truyền và xét nghiệm máu kết hợp có độ nhạy 96%, xét nghiệm chỉ xét nghiệm máu (được gọi là xét nghiệm trypsinogen miễn dịch) có độ nhạy chỉ 76%. Lỗi phòng thí nghiệm cũng có thể.
• Một số dạng CF nhẹ hơn các dạng khác và có thể không dễ dàng phát hiện trong quá trình sàng lọc. Đối với những người bị CF nhẹ hơn, các triệu chứng chỉ có thể trở nên rõ ràng sau này trong thời thơ ấu.

Vì vậy, điều quan trọng đối với bạn là cha mẹ là vẫn cảnh giác với các triệu chứng của CF. Da có vị mặn không chỉ nói lên nhiều nhất về các triệu chứng này, nó là nền tảng mà qua đó bài kiểm tra mồ hôi đã được coi là tiêu chuẩn vàng cho thử nghiệm CF đã được thiết kế.

Ngoài ra, bạn có thể kiểm tra xem phân của con bạn có bị nổi, dính dầu mỡ và có mùi hôi hay không. Điều này, cùng với các vấn đề tăng trưởng và các triệu chứng hô hấp dai dẳng, sẽ đủ để đảm bảo một cuộc điều tra bởi bác sĩ nhi khoa của con bạn.

Di truyền và lối sống đóng góp như thế nào đối với nguy cơ xơ nang

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Bush, A. và Sly, P. Sự phát triển của chức năng phổi xơ nang trong những năm đầu. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
• Tổ chức xơ nang. Chẩn đoán bị xơ nang. Washington DC.; cập nhật 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnoses-With-Cystic-Fibrosis/
• Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. và cộng sự. Các yếu tố nguy cơ cho sự tiến triển của bệnh phổi xơ nang trong suốt thời thơ ấu. Ann Am Thorac Sóc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / Biên niên sử.201309-303OC.