Tổng quan về bệnh đa xơ cứng ở trẻ em

Mặc dù bệnh đa xơ cứng (MS) được biết đến như một bệnh thần kinh ở người trẻ tuổi, nhưng nó có thể biểu hiện, mặc dù hiếm khi, trước tuổi mười tám. Điều này được gọi là MS nhi.

Mặc dù MS nhi trông rất giống MS trưởng thành, sự phức tạp của MS ở trẻ em có thể đi sâu hơn rất nhiều do tình trạng vốn đã dễ bị tổn thương của chúng. Chúng ta hãy xem xét kỹ hơn về thực tế của MS ở trẻ em, bao gồm cách chẩn đoán, cảm giác như thế nào và cả bệnh và triệu chứng của nó có thể được điều trị như thế nào.

Sinh học

Khi người lớn hoặc trẻ em bị MS, điều đó có nghĩa là hệ thống miễn dịch của trẻ tấn công nhầm vào hệ thần kinh trung ương, bao gồm não và tủy sống. Cụ thể hơn, trong MS, hệ thống miễn dịch của một người tấn công các tế bào (được gọi là oligodendrocytes) tạo ra chất béo bao phủ các sợi thần kinh (cái này được gọi là vỏ myelin). Cuộc tấn công, dẫn đến myelin bị hư hỏng hoặc bị phá hủy (được gọi là demyelination), làm suy yếu tín hiệu thần kinh.

Vì các dây thần kinh không thể giao tiếp hiệu quả khi vỏ myelin của chúng bị hỏng hoặc mất, nên một loạt các triệu chứng phát triển dựa trên vị trí của não và tủy sống xảy ra.

Nguyên nhân

Giống như MS trưởng thành, MS nhi thường phổ biến ở trẻ gái hơn trẻ trai và được cho là phát triển từ sự kết hợp của việc có một số gen nhất định và tiếp xúc với một hoặc nhiều yếu tố kích hoạt môi trường.

Gen

Điều quan trọng là phải hiểu rằng MS không được thừa kế trực tiếp. Thay vào đó, một hoặc nhiều gen làm cho một người dễ bị MS phát triển hơn một người không có các gen đó. Các nhà nghiên cứu hiện đang kiểm tra một số gen có thể được liên kết với MS.

Kích hoạt môi trường

Mặc dù không biết chính xác những gì trong môi trường kích hoạt sự phát triển của MS, nhiễm vi-rút, như vi-rút Epstein-Barr (EBV) và tiếp xúc với khói thuốc lá đã được kiểm tra cẩn thận trong nhiều năm qua.

Thiếu vitamin D cũng có thể là một nguyên nhân, mặc dù bằng chứng khoa học ủng hộ vai trò của nó ở MS nhi không mạnh mẽ như ở MS trưởng thành. Béo phì ở trẻ em như là một kích hoạt cũng đang được kiểm tra.

Triệu chứng

Đại đa số (khoảng 97 phần trăm) trẻ em bị MS có loại tái phát (RRMS). Với RRMS, một người bị tái phát (còn gọi là pháo sáng, trầm trọng hoặc tấn công) các triệu chứng thần kinh. Những tái phát này có thể kéo dài vài ngày hoặc vài tuần và thường giải quyết chậm với sự đảo ngược hoàn toàn hoặc một phần của các triệu chứng.

RRMS cũng là loại MS phổ biến nhất ở người lớn (khoảng 85%) nhưng thật thú vị, theo Hiệp hội MS quốc gia, trẻ em thường bị tái phát thường xuyên hơn so với người lớn bị MS khởi phát sớm.

Các triệu chứng của MS ở trẻ em (tương tự như ở người lớn) có thể bao gồm:

• Cảm thấy mệt mỏi bất thường, tinh thần và thể chất (gọi là mệt mỏi MS)
• Trầm cảm hoặc các vấn đề hành vi
• Các vấn đề về nhận thức (ví dụ: khó khăn về bộ nhớ, xử lý thông tin và chú ý)
• Khó nhìn và / hoặc đau mắt
• Chóng mặt
• Vụng về và té ngã
• Các vấn đề về bàng quang hoặc ruột
• Điểm yếu ở một bên mặt, cánh tay hoặc chân
• Co thắt cơ bắp và cứng khớp
• Đau đớn

Điều thú vị là nghiên cứu cho thấy rằng trẻ em có nhiều khả năng mắc bệnh viêm thần kinh thị giác đơn độc, gây đau khi vận động mắt và các vấn đề về thị lực.

Hội chứng não cô lập cũng phổ biến hơn ở MS nhi. Hội chứng này đề cập đến sự mất liên kết của các sợi thần kinh trong não (thứ kết nối tủy sống của bạn với não của bạn), có thể dẫn đến các triệu chứng như chóng mặt hoặc nhìn đôi.

Trẻ em bị MS cũng có nhiều khả năng mắc các triệu chứng bệnh não (ví dụ như đau đầu, nôn mửa, co giật và / hoặc nhầm lẫn hoặc khó tỉnh táo). Mặc dù, nói chung, những triệu chứng này không phổ biến.

Chẩn đoán

Chẩn đoán MS trong dân số nhi có thể khó khăn vì nhiều lý do. Một lý do đơn giản là sự thiếu nhận thức.Do sự hiếm gặp của nó (chỉ có 10.000 trẻ em ở Hoa Kỳ được chẩn đoán), MS nhi có thể không nằm trong radar của bác sĩ nhi khoa, đặc biệt là nếu một đứa trẻ phàn nàn về các triệu chứng MS không đặc hiệu, nhưng suy nhược, mệt mỏi.

Chẩn đoán cũng là một thách thức vì các triệu chứng có thể bắt chước các tình trạng mất liên kết của hệ thần kinh trung ương khác, như viêm não lan tỏa cấp tính (ADEM) hoặc viêm cơ thần kinh optica (NMO).

Chìa khóa để phân biệt các điều kiện khử ion này với MS là trong MS, có nhiều đợt "nhiều vấn đề về thần kinh (không phải là sự kiện cô lập một lần).

Cụ thể hơn, khi chẩn đoán trẻ bị MS, một đứa trẻ (như người lớn) phải trải qua ít nhất hai cuộc tấn công MS riêng biệt và khác biệt. Các cuộc tấn công này phải xảy ra cách nhau ít nhất một tháng và ở các khu vực khác nhau của hệ thần kinh trung ương.

Cuối cùng, chẩn đoán MS ở trẻ đòi hỏi một chút kiên nhẫn. Không có gì lạ khi "câu chuyện" của một đứa trẻ được mở ra theo thời gian, đặc biệt là khi các triệu chứng có thể đến và đi, và một đứa trẻ có thể cảm thấy trở lại chính mình giữa các lần tái phát.

Công cụ chẩn đoán

Để chẩn đoán MS ở trẻ, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra thần kinh kỹ lưỡng, bao gồm kiểm tra sức mạnh và sự cân bằng cơ bắp của trẻ, nhìn vào mắt, kiểm tra phản xạ và thực hiện các xét nghiệm cảm giác.

Bác sĩ cũng sẽ yêu cầu chụp MRI não và / hoặc tủy sống để xem có tổn thương MS hay không, đó là dấu hiệu của viêm dây thần kinh MS. MRI không chỉ hữu ích trong chẩn đoán MS mà còn được sử dụng để theo dõi bệnh. Bằng cách so sánh MRI cũ với những người mới, các bác sĩ có thể biết liệu một đứa trẻ có phát triển nhiều tổn thương MS hay không (ngay cả khi đứa trẻ không có triệu chứng).

Bác sĩ thần kinh của con bạn cũng có thể thực hiện chọc dò tủy sống, được gọi là "vòi cột sống". Trong thủ tục này, một cây kim mỏng được đưa vào lưng dưới của con bạn để loại bỏ một lượng nhỏ chất lỏng tắm tủy sống. Chất lỏng này được gọi là dịch não tủy và nó có thể chứa các manh mối, giống như sự hiện diện của các dải oligoclonal, giúp các bác sĩ xác nhận chẩn đoán MS.

Cuối cùng, tiềm năng gợi lên (EP) có thể được khuyến nghị trong một số trường hợp. Các tiềm năng gợi lên cho phép bác sĩ thấy các dây thần kinh mang thông điệp từ các kích thích tốt đến mức nào. Ví dụ, các tiềm năng gợi lên bằng hình ảnh đo lường mức độ các thông điệp thần kinh di chuyển dọc theo con đường thần kinh thị giác, khi một người nhìn vào màn hình máy tính có các mẫu xen kẽ. Tín hiệu thần kinh bị suy giảm dọc theo các đường thần kinh thị giác là khá phổ biến ở MS, ngay cả khi một người báo cáo không có vấn đề về thị lực.

Điều trị

Giống như MS trưởng thành, MS nhi không thể chữa khỏi, nhưng các phương pháp điều trị bệnh có thể giúp ngăn ngừa tái phát, giảm số lượng tổn thương MS trong não và tủy sống, và làm chậm bệnh, trì hoãn sự khởi phát của khuyết tật.

Phương pháp điều trị bệnh

Vào tháng 5 năm 2018, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt việc sử dụng Gilenya (fingerolimod) để điều trị cho trẻ em và thanh thiếu niên từ 10 tuổi trở lên bị tái phát MS. Điều này rất thú vị, vì Gilyena sẽ là liệu pháp đầu tiên được chấp thuận để điều trị MS nhi.

Sự chấp thuận này của FDA dựa trên một thử nghiệm lâm sàng lớn đã ngẫu nhiên và mù quáng cho trẻ em từ 10 tuổi trở lên, với MS, Gilenya hoặc Avonex (interferon beta-1a). Kết quả cho thấy số lần tái phát của trẻ em dùng Gilenya giảm so với những trẻ dùng Avonex. Các tác dụng phụ phổ biến nhất trong nghiên cứu bao gồm:

• Đau đầu
• Tăng men gan
• Bệnh tiêu chảy
• Ho
• Cúm
• Viêm xoang
• Đau ở lưng, bụng và / hoặc tứ chi

Những tác dụng phụ này có thể được quản lý dưới sự chăm sóc của bác sĩ.

Cho đến khi được FDA chấp thuận, các phương pháp điều trị bệnh như thuốc tự tiêm interferon beta (Avonex, Betaseron hoặc Rebif) và Copaxone (glatiramer acetate) đã được sử dụng "ngoài nhãn" ở trẻ em và thanh thiếu niên bị MS.

Tái phát

Corticosteroid được kê toa cho trẻ em trong trường hợp tái phát MS cấp tính, vì chúng cải thiện các triệu chứng và giảm thời gian của cuộc tấn công. Như với MS trưởng thành, corticosteroid không có lợi ích lâu dài.

Một chế độ phổ biến để điều trị tái phát MS là Solu-Medrol (methylprednisolone) được truyền qua tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch) một lần mỗi ngày trong ba đến năm ngày sau đó dùng một liều corticosteroid uống (thuốc tiên dược) giảm dần trong vài ngày.

Quản lý triệu chứng

Kiểm soát các triệu chứng của MS là tối quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống và hoạt động hàng ngày của trẻ. Có thể đặc biệt khó kiểm soát các triệu chứng "vô hình", như mệt mỏi, trầm cảm và các vấn đề về nhận thức. Trẻ em hoặc thanh thiếu niên có thể gặp khó khăn trong việc truyền đạt các triệu chứng này hoặc cảm thấy "không nghe thấy" khi cố gắng giải thích chúng cho người lớn.

Đây là lý do tại sao một cách tiếp cận nhiều mặt là cần thiết để chăm sóc một đứa trẻ bị MS. Không chỉ cần thiết lập quan hệ đối tác với nhà thần kinh học trẻ em, mà các chuyên gia khác cũng cần tham gia vào việc chăm sóc họ. Một số chuyên gia này có thể bao gồm một nhà tâm lý học, nhà trị liệu vật lý và nhà trị liệu nghề nghiệp.

Phòng ở giáo dục cũng phải được xem xét, như nghỉ thêm trong phòng tắm nếu trẻ có vấn đề về bàng quang, thời gian nghỉ buổi chiều nếu trẻ bị vô hiệu hóa mệt mỏi hoặc có thêm thời gian để đi quanh khuôn viên trường nếu trẻ bị hạn chế vận động. Hiểu rằng con bạn có thể không trải nghiệm tất cả các triệu chứng tiềm năng. Biết điều này có thể giúp danh sách cảm thấy ít áp đảo hơn. Kế hoạch điều trị là duy nhất ở chỗ chúng giải quyết những triệu chứng cụ thể mà con bạn gặp phải.

Một từ Rất tốt

Cho dù bạn có MS hay là cha mẹ của một đứa trẻ bị MS, vẫn kiên cường trong việc thu thập kiến ​​thức, tìm kiếm câu trả lời và sống hết mình, mặc dù thất bại này.

Hy vọng rằng, tâm trí của bạn có thể được xoa dịu một chút khi biết rằng nghiên cứu về MS nhi đang cất cánh và phát triển một khởi đầu tuyệt vời để tìm ra phương pháp chữa trị một ngày nào đó.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Chít et al. PARADIGMS: Một nghiên cứu mù đôi ngẫu nhiên về Fingerolimod Versus Interferon β-1a trong bệnh đa xơ cứng ở trẻ em.ECTRIMS Thư viện trực tuyến. Ngày 28 tháng 10 năm 2017; 202640.
• Ghezzi A, Amato MP, Makhani N, Shreiner T, Gartner J, Tenembaum S, Bệnh đa xơ cứng nhi khoa: Điều trị đầu tay thông thường và quản lý chung. Thần kinh. Ngày 30 tháng 8 năm 2016; 87 (9 Phụ bản 2): S97-S102.
• Langer-Gould A, Brara SM, Beaber BE, Koebnick C. Béo phì ở trẻ em và nguy cơ mắc bệnh đa xơ cứng ở trẻ em và hội chứng cô lập lâm sàng. Thần kinh. 2013 ngày 5 tháng 2; 80 (6): 548-52.
• TEze TE. (2017). Sinh bệnh học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán bệnh đa xơ cứng ở trẻ em. MC Patterson, Gonzalez-Scarano F. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
• Hội MS quốc gia. (2017). Trẻ em cũng nhận được MS: Hướng dẫn dành cho cha mẹ có con hoặc thiếu niên với MS.
• Hội MS quốc gia. (Ngày 11 tháng 5 năm 2018). FDA mở rộng việc sử dụng Gilenya (fingerolimod) cho trẻ em và thanh thiếu niên từ 10 tuổi trở lên với MS tái phát - Liệu pháp được chấp thuận đầu tiên cho MS nhi.