Hiểu về Connexin 26 và mất thính lực

Connexin 26 đột biến là nguyên nhân phổ biến nhất gây mất thính giác giác quan bẩm sinh. Connexin 26 thực sự là một protein được tìm thấy trong gen khoảng cách beta 2 (GJB2). Protein này là cần thiết để cho phép các tế bào giao tiếp với nhau. Nếu không có đủ protein Connexin 26, nồng độ kali trong tai trong sẽ trở nên quá cao và gây tổn hại thính giác.

Mọi người đều có hai bản sao của gen này, nhưng nếu mỗi cha mẹ sinh ra có một bản sao hoàn hảo của gen GJB2 / Connexin 26, em bé có thể bị khiếm thính. Nói cách khác, đây là một đột biến lặn tự phát.

Những quần thể nào có nhiều rủi ro hơn đối với Connexin 26 Đột biến?

Connexin 26 đột biến xảy ra thường xuyên nhất trong cộng đồng Do Thái da trắng và Ashkenazi. Có một tỷ lệ vận chuyển 1 trên 30 cho người da trắng và 1 trong 20 tỷ lệ vận chuyển cho những người gốc Do Thái Ashkenazi.

Thử nghiệm cho đột biến Connexin 26

Mọi người có thể được kiểm tra để xem liệu họ có phải là người mang phiên bản khiếm khuyết của gen hay không. Một gen khác, CX 30, cũng đã được xác định và chịu trách nhiệm cho một số mất thính lực. Thử nghiệm tương tự có thể được thực hiện để xác định xem một đứa trẻ đã mất thính giác có liên quan đến Connexin 26. Thử nghiệm có thể được thực hiện bằng mẫu máu hoặc tăm bông má. Tại thời điểm này, phải mất khoảng 28 ngày để có kết quả kiểm tra trở lại.

Một cố vấn di truyền hoặc nhà di truyền học có thể hướng dẫn bạn tốt nhất về việc xét nghiệm nào là phù hợp nhất dựa trên lịch sử gia đình, kiểm tra thể chất và loại mất thính giác.

Có vấn đề sức khỏe nào khác liên quan đến đột biến Connexin 26 không?

Connexin 26 đột biến được coi là một nguyên nhân không gây ra chứng mất thính giác. Điều này có nghĩa là không có vấn đề y tế nào khác liên quan đến đột biến đặc biệt này.

Connexin 26 bị mất thính lực liên quan như thế nào?

Mất thính lực liên quan đến đột biến Connexin 26 thường ở mức độ trung bình đến sâu, nhưng có thể có một số thay đổi. Can thiệp sớm là điều cần thiết để cung cấp âm thanh cho não đang phát triển và đạt được thông qua việc sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử.

Có nghiên cứu hiện tại xem xét khả năng của liệu pháp gen để giảm số lượng mất thính lực do đột biến Connexin 26 hoặc loại bỏ nó. Thử nghiệm này chủ yếu được thực hiện trên chuột và cách nhiều thử nghiệm thực tế ở người.