Dị hợp tử so với đồng hợp tử: Sự khác biệt là gì?

Nếu bạn đã đọc về một tình trạng di truyền, bạn có thể đã bắt gặp các thuật ngữ về homozygous, hay heterozygous phạm? Nhưng những thuật ngữ này có ý nghĩa gì? Và những kết quả thực tế để trở thành một người đồng tính luyến ái hay là người dị hợp tử về một gen cụ thể là gì?

Một gen là gì?

Trước khi xác định đồng hợp tử và dị hợp tử, trước tiên chúng ta phải nghĩ về gen. Mỗi tế bào của bạn chứa các đoạn DNA rất dài (axit deoxyribonucleic). Đây là tài liệu có thể di chuyển mà bạn nhận được từ mỗi cha mẹ của bạn.

DNA bao gồm một loạt các thành phần riêng lẻ được gọi là nucleotide. Có bốn loại nucleotide khác nhau trong DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T). Bên trong tế bào, DNA thường được tìm thấy được bó lại thành nhiễm sắc thể (được tìm thấy trong 23 cặp khác nhau).

Gen là những phân đoạn DNA rất đặc biệt với mục đích riêng biệt. Các phân đoạn này được sử dụng bởi các máy móc khác bên trong tế bào để tạo ra các protein cụ thể. Protein là các khối xây dựng được sử dụng trong nhiều vai trò quan trọng bên trong cơ thể, bao gồm hỗ trợ cấu trúc, tín hiệu tế bào, tạo thuận lợi cho phản ứng hóa học và vận chuyển. Tế bào tạo ra protein (từ các khối xây dựng của nó, các axit amin) bằng cách đọc chuỗi các nucleotide được tìm thấy trong DNA. Tế bào sử dụng một loại hệ thống dịch mã để sử dụng thông tin trong DNA để xây dựng các protein cụ thể với các cấu trúc và chức năng cụ thể.

Các gen cụ thể trong cơ thể hoàn thành các vai trò riêng biệt. Ví dụ, huyết sắc tố là một phân tử protein phức tạp có tác dụng mang oxy trong máu. Một số gen khác nhau (được tìm thấy trong DNA) được sử dụng bởi tế bào để tạo ra các hình dạng protein cụ thể cần thiết cho mục đích này.

Bạn thừa hưởng DNA từ cha mẹ của bạn. Nói rộng ra, một nửa DNA của bạn đến từ mẹ của bạn và nửa còn lại từ cha bạn. Đối với hầu hết các gen, bạn thừa hưởng một bản sao từ mẹ và một bản sao từ cha của bạn. (Tuy nhiên, có một ngoại lệ liên quan đến một cặp nhiễm sắc thể cụ thể được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Do cách thức hoạt động của nhiễm sắc thể giới tính, con đực chỉ thừa hưởng một bản sao của một số gen nhất định.)

Biến thể trong gen

Mã di truyền của con người khá giống nhau: Hơn 99% nucleotide là một phần của gen là giống nhau trên tất cả con người. Tuy nhiên, có một số biến thể trong chuỗi nucleotide trong các gen cụ thể. Ví dụ, một biến thể của gen có thể bắt đầu bằng trình tự ATTGCT và một biến thể khác có thể bắt đầu ACThay vào đó, TGCT. Những biến thể khác nhau của gen được gọi là alen.

Đôi khi những biến thể này không tạo ra sự khác biệt trong protein cuối cùng, nhưng đôi khi chúng làm được. Chúng có thể gây ra một sự khác biệt nhỏ trong protein làm cho nó hoạt động hơi khác nhau.

Một người được cho là đồng hợp tử về một gen nếu họ có hai bản sao của gen giống hệt nhau. Trong ví dụ của chúng tôi, đây sẽ là hai bản sao của phiên bản gen bắt đầuTTGCT chà hoặc hai bản sao của phiên bản bắt đầuCTGCT. Một người dị hợp tử chỉ có nghĩa là một người có hai phiên bản gen khác nhau (một người được thừa hưởng từ cha mẹ này và người kia từ cha mẹ khác). Trong ví dụ của chúng tôi, một dị hợp tử sẽ có một phiên bản gen bắt đầuCTGCT và cũng là một phiên bản khác của gen bắt đầuTTGCT.

Đột biến bệnh

Nhiều trong số các đột biến này đã tạo ra một vấn đề lớn và chỉ góp phần vào sự biến đổi bình thường của con người. Tuy nhiên, các đột biến cụ thể khác có thể dẫn đến bệnh của con người. Đó thường là những gì mọi người đang nói đến khi họ đề cập đến người đồng tính nam và người dị tính và người dị tính: một loại đột biến cụ thể có thể gây bệnh.

Một ví dụ là thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, có một đột biến trong một nucleotide duy nhất gây ra sự thay đổi nucleotide của một gen (được gọi là gen-globin). Điều này gây ra một sự thay đổi quan trọng trong cấu hình của hemoglobin. Bởi vì điều này, các tế bào hồng cầu mang huyết sắc tố bắt đầu bị phá vỡ sớm. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề như thiếu máu và khó thở.

Nói chung, có ba khả năng khác nhau:

• Một người nào đó đồng hợp tử về gen β-globin bình thường (có hai bản sao bình thường)
• Một người nào đó dị hợp tử (có một bản sao bình thường và một bản sao bất thường)
• Một người nào đó đồng hợp tử về gen-globin bất thường (có hai bản sao bất thường)

Những người dị hợp tử về gen tế bào hình liềm có một bản sao của gen không bị ảnh hưởng (từ một bố mẹ) và một bản sao của gen bị ảnh hưởng (từ bố mẹ khác). Những người này không nhận được các triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, những người đồng hợp tử về gen β-globin bất thường có triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Do dị hợp tử có bao giờ mắc bệnh di truyền?

Có, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Nó phụ thuộc vào loại bệnh. Trong một số loại bệnh di truyền, một cá thể dị hợp tử gần như chắc chắn mắc bệnh.

Trong các bệnh gây ra bởi những gì được gọi là gen trội, một người chỉ cần một bản sao xấu của gen là có vấn đề. Một ví dụ là bệnh rối loạn thần kinh Huntington Huntington. Một người chỉ có một gen bị ảnh hưởng (được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ) sẽ vẫn gần như chắc chắn mắc bệnh như một dị hợp tử. (Một người đồng hợp tử nhận được hai bản sao bất thường của bệnh từ cả bố và mẹ cũng sẽ bị ảnh hưởng, nhưng điều này ít phổ biến hơn đối với các gen bệnh trội.)

Tuy nhiên, đối với các bệnh thoái hóa, như thiếu máu hồng cầu hình liềm, dị hợp tử không mắc bệnh.(Tuy nhiên, đôi khi chúng có thể có những thay đổi tinh tế khác, tùy thuộc vào bệnh.)

Còn nhiễm sắc thể giới tính thì sao?

Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể X và Y có vai trò phân biệt giới tính. Phụ nữ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một từ cha mẹ. Vì vậy, một người phụ nữ có thể được coi là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử về một đặc điểm cụ thể trên nhiễm sắc thể X.

Đàn ông khó hiểu hơn một chút. Chúng thừa hưởng hai nhiễm sắc thể giới tính khác nhau: X và Y. Bởi vì hai nhiễm sắc thể này khác nhau, các thuật ngữ homozygous và hom dị hợp tử don don áp dụng cho hai nhiễm sắc thể này trên nam giới. Bạn có thể đã nghe nói về các bệnh liên quan đến tình dục, như loạn dưỡng cơ Duchenne. Chúng hiển thị một kiểu di truyền khác với các bệnh lặn hoặc bệnh trội được di truyền thông qua các nhiễm sắc thể khác (được gọi là nhiễm sắc thể).

Lợi thế dị hợp tử

Đối với một số gen bệnh, có thể là một dị hợp tử mang lại cho một người những lợi thế nhất định. Ví dụ, người ta cho rằng việc dị hợp tử về gen thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể phần nào bảo vệ bệnh sốt rét, so với những người không có gien có một bản sao bất thường.

Di sản

Hãy giả sử hai phiên bản của một gen: A và a. Khi hai người có một đứa con, có một số khả năng:

• Cả bố và mẹ đều là AA. Tất cả con cái của họ cũng sẽ là AA (đồng hợp tử với AA).
• Bố mẹ đều là aa. Sau đó, tất cả các con của họ cũng sẽ là aa (đồng hợp tử cho aa).
• Một phụ huynh là Aa và một phụ huynh khác là Aa. Con của họ có 25% cơ hội là AA (đồng hợp tử), 50% cơ hội là Aa (dị hợp tử) và 25% cơ hội là aa (đồng hợp tử)
• Một phụ huynh là Aa và người còn lại là aa. Con của họ có 50% cơ hội là Aa (dị hợp tử) và 50% cơ hội là aa (đồng hợp tử).
• Một phụ huynh là Aa và người còn lại là AA. Con của họ có 50% cơ hội là AA (đồng hợp tử) và 50% cơ hội là Aa (dị hợp tử).

Một từ từ DipHealth

Các nghiên cứu về di truyền học là phức tạp. Nếu một tình trạng di truyền xảy ra trong gia đình bạn, đừng ngần ngại hỏi ý kiến ​​chuyên gia y tế của bạn về điều này có ý nghĩa gì với bạn.