Liên kết giữa di truyền và tự kỷ

Các nhà nghiên cứu luôn tin rằng di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh tự kỷ, nhưng nhiều người đã tin rằng sự gia tăng lớn trong chẩn đoán tự kỷ là do các vấn đề môi trường. Nghiên cứu gần đây cho thấy rằng di truyền học có thể chịu trách nhiệm cho tới 90 phần trăm các trường hợp tự kỷ, với các vấn đề môi trường có vai trò nhỏ hơn nhiều.

Các nhà nghiên cứu tự kỷ có ý nghĩa gì với 'Di truyền học'?

Theo Viện Y tế Quốc gia: "Một gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền. Các gen, được tạo thành từ DNA, hoạt động như một hướng dẫn để tạo ra các phân tử gọi là protein. Ở người, gen có kích thước khác nhau từ vài trăm DNA dựa trên hơn hai triệu cơ sở. Dự án bộ gen người đã ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen. " Các gen của con người gần như giống hệt nhau từ người này sang người khác. Trên thực tế, chỉ có khoảng 1 phần trăm DNA của chúng tôi xác định cách một người khác với người khác.

Gen có tác động sâu sắc đến tình trạng thể chất và tinh thần của chúng ta. Nhưng trong khi gen được di truyền từ cha mẹ của chúng ta, không phải tất cả các khác biệt di truyền là di truyền. Đó là bởi vì những thay đổi di truyền (được gọi là đột biến) có thể xảy ra ở một cá thể, không liên quan gì đến di truyền. Đột biến có thể xảy ra một cách tự nhiên (không có bất kỳ nguyên nhân nào được biết đến) hoặc là kết quả của việc tiếp xúc với môi trường.

Khi các nhà nghiên cứu tự kỷ nhìn vào di truyền học, họ có thể đang khám phá một trong nhiều câu hỏi khác nhau. Trong số đó:

• Đến mức độ nào thì tự kỷ được thừa hưởng từ cha mẹ?
• Ở mức độ nào là tự kỷ gây ra bởi những thay đổi tự phát trong các gen không được di truyền?
• Những gen cụ thể hoặc bộ gen xác định liệu một người bị tự kỷ?
• Những loại thay đổi đối với các gen riêng lẻ sẽ gợi ý tự kỷ?
• Tự kỷ liên quan đến các rối loạn di truyền đã biết như bệnh Fragile X như thế nào?
• Là các gen khác nhau chịu trách nhiệm cho các loại tự kỷ khác nhau?
• Có tác động môi trường gây ra thay đổi di truyền dẫn đến tự kỷ?

Chúng ta biết gì về tự kỷ và di truyền?

Với rất ít ngoại lệ, các nhà nghiên cứu đã không thể trả lời các câu hỏi về tự kỷ và di truyền với bất kỳ sự chắc chắn. Chúng tôi không biết, ví dụ, chính xác sự kết hợp các thay đổi di truyền có khả năng gây ra bệnh tự kỷ. Chúng tôi không biết liệu những thay đổi di truyền khác nhau dẫn đến chứng tự kỷ chức năng cao hay thấp. Chúng tôi không biết liệu có thể thay đổi khả năng di truyền bệnh tự kỷ hay không. Chúng tôi không biết liệu liệu pháp di truyền có thể có tác động tích cực đến những người mắc chứng tự kỷ hay không.

Tuy nhiên, đây là một số trong những gì chúng ta biết, theo NIH:

• ASD có xu hướng chạy trong các gia đình, nhưng mô hình thừa kế thường không được biết. Những người có thay đổi gen liên quan đến ASD thường thừa hưởng nguy cơ phát triển bệnh, hơn là bản thân bệnh.
• Những thay đổi trong hơn 1.000 gen đã được báo cáo có liên quan đến ASD, nhưng một số lượng lớn các hiệp hội này chưa được xác nhận. Hầu hết các biến thể gen chỉ có tác động nhỏ và các biến thể trong nhiều gen có thể kết hợp với các yếu tố rủi ro môi trường, chẳng hạn như tuổi của cha mẹ, các biến chứng khi sinh và các biến thể khác chưa được xác định, để xác định nguy cơ của một cá nhân phát triển tình trạng phức tạp này.
• Trong khoảng 2 đến 4 phần trăm người mắc ASD, đột biến gen hiếm hoặc bất thường nhiễm sắc thể được cho là nguyên nhân của tình trạng này, thường là một đặc điểm của hội chứng cũng liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng khác ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
• Theo một nghiên cứu gần đây, có tới 2500 gen khác nhau có thể liên quan đến chứng tự kỷ. Con số khổng lồ này đã được phát hiện thông qua công nghệ mới và có nghĩa là nghiên cứu bệnh tự kỷ ngày càng trở nên phức tạp.

Di truyền và môi trường

Không có nghi ngờ rằng các yếu tố môi trường tương tác với di truyền để gây ra các loại tự kỷ khác nhau. Nhưng các nghiên cứu gần đây cho thấy rõ rằng các yếu tố môi trường nói chung, cả tinh tế và phức tạp. Theo Viện Khoa học Sức khỏe Môi trường Quốc gia, một số phơi nhiễm môi trường có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ, nhưng chúng không được biết là thực sự gây ra bệnh tự kỷ. Chúng bao gồm:

• Tuổi cha mẹ tiên tiến tại thời điểm thụ thai
• Tiếp xúc trước khi sinh với ô nhiễm không khí
• Béo phì hay tiểu đường của mẹ
• Sinh non và cân nặng khi sinh rất thấp
• Bất kỳ khó khăn khi sinh nào cũng dẫn đến tình trạng thiếu oxy trước khi sinh đối với não bé
• Tiếp xúc trước khi sinh với một số loại thuốc trừ sâu
• Phơi nhiễm trước khi sinh với Valproate hoặc Thalidomide
• Thiếu dinh dưỡng trước khi sinh

Làm thế nào bất kỳ phơi nhiễm nào có thể ảnh hưởng đến di truyền? Các câu trả lời chưa được biết, mặc dù nghiên cứu đang tiếp tục. Chúng tôi biết rằng không có bất kỳ phơi nhiễm nào trong số này là "công thức" cho bệnh tự kỷ; nhiều trẻ em được sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi, hoặc sinh non, hoặc trong các khu vực bị ô nhiễm không tự kỷ. Điều này cho thấy rằng một số trẻ em có nguy cơ di truyền tự kỷ đã phát triển rối loạn sau khi tiếp xúc với môi trường cụ thể.

Điều gì quan trọng hơn: Di truyền hay môi trường?

Các nghiên cứu năm 2017 đã khám phá câu hỏi liệu di truyền hoặc môi trường di truyền là nguyên nhân quan trọng hơn của bệnh tự kỷ. Choáng ngợp, các bằng chứng chỉ ra di truyền. Trong thực tế, theo một nghiên cứu:

"Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trong các gia đình và các nghiên cứu sinh đôi ước tính tỷ lệ phương sai kiểu hình do yếu tố di truyền (khả năng di truyền) là khoảng 90%.

"Trong một nghiên cứu trước đây, khả năng di truyền của ASD được ước tính là 0,50 và chia sẻ ảnh hưởng môi trường gia đình là 0,04. Để xác định sự hiện diện hay vắng mặt của ASD, nghiên cứu đã sử dụng một bộ dữ liệu được tạo để tính đến các hiệu ứng theo thời gian trong sự kiện dữ liệu, có thể làm giảm ước tính di truyền."

Một nghiên cứu khác đã tái xác nhận một nhóm trẻ em ở Thụy Điển từ 1982 đến 2006 bao gồm anh em sinh đôi, anh chị em ruột và anh chị em cùng cha khác cho thấy "tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ 'di truyền' là khoảng 83%, trong khi ảnh hưởng môi trường không chia sẻ ước tính là 17%."

Nói cách khác, nếu những nghiên cứu này là chính xác, phần lớn tự kỷ được di truyền. Phát hiện này có ý nghĩa quan trọng đối với các gia đình có nhiều người mắc chứng tự kỷ và có thể quan trọng trong việc khám phá các liệu pháp có khả năng ngăn ngừa hoặc điều trị bệnh tự kỷ.

Một từ từ DipHealth

Nghiên cứu này có ý nghĩa gì đối với cha mẹ? Mặc dù nó không cung cấp nhiều thông tin có thể thực hiện được, nhưng nó làm rõ rằng các yếu tố môi trường đóng một vai trò nhỏ trong bệnh tự kỷ. Điều đó có nghĩa là cha mẹ không cần phải lo lắng rằng các lựa chọn hoặc hành vi trong cuộc sống thông thường là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn của con mình. Và điều đó có nghĩa là cha mẹ có thể tự do tập trung về mặt cảm xúc, không phải về quá khứ trước khi sinh của con cái họ, mà là về tương lai của họ.