Neurofibromatosis Loại 2 Tổng quan

Neurofibromatosis type 2 là một trong ba loại rối loạn hệ thống thần kinh di truyền làm cho các khối u phát triển xung quanh các dây thần kinh. Ba loại neurofibromatosis là loại 1 (NF1), loại 2 (NF2) và schwannomatosis. Ước tính 100.000 người Mỹ có một dạng u xơ thần kinh. Neurofibromatosis xảy ra ở cả nam và nữ thuộc mọi thành phần dân tộc.

Neurofibromatosis có thể được di truyền theo kiểu thống trị tự phát hoặc có thể là do đột biến gen mới ở một cá thể. Các gen cho bệnh u sợi thần kinh loại 2 nằm trên nhiễm sắc thể 22.

Triệu chứng

Neurofibromatosis type 2 ít phổ biến hơn so với NF1. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 40.000 người. Các triệu chứng bao gồm:

• các khối u trong mô xung quanh dây thần kinh sọ thứ tám (được gọi là schwannomas tiền đình)
• mất thính lực hoặc điếc, hoặc ù tai (ù tai)
• khối u trong tủy sống
• u màng não (khối u trên màng bao phủ tủy sống và não) hoặc các khối u não khác
• đục thủy tinh thể ở mắt thời thơ ấu
• vấn đề cân bằng
• yếu hoặc tê ở cánh tay hoặc chân

Chẩn đoán

Các triệu chứng của neurofibromatosis type 2 thường được chú ý trong khoảng từ 18 đến 22 tuổi. Triệu chứng đầu tiên thường gặp nhất là mất thính lực hoặc ù tai (ù tai). Để chẩn đoán NF2, một bác sĩ tìm schwannomas dọc theo hai bên của dây thần kinh sọ thứ tám, hoặc tiền sử gia đình của NF2 và một schwannoma trên dây thần kinh sọ thứ tám trước tuổi 30. Nếu không có schwannoma trên dây thần kinh thứ tám các bộ phận của cơ thể và / hoặc đục thủy tinh thể ở mắt trong thời thơ ấu có thể giúp xác định chẩn đoán.

Vì mất thính lực có thể xuất hiện ở u xơ thần kinh loại 2, nên kiểm tra thính giác (thính lực học) sẽ được thực hiện. Các xét nghiệm phản ứng thính giác não bộ (BAER) có thể giúp xác định xem dây thần kinh sọ thứ tám có hoạt động tốt hay không. Chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT) và tia X được sử dụng để tìm kiếm các khối u trong và xung quanh các dây thần kinh thính giác. Xét nghiệm di truyền bằng xét nghiệm máu có thể được thực hiện để tìm kiếm các khiếm khuyết trong gen NF2.

Điều trị

Các bác sĩ không biết làm thế nào để ngăn chặn các khối u phát triển trong bệnh u sợi thần kinh. Phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ các khối u gây đau hoặc các vấn đề về thị lực hoặc thính giác. Phương pháp điều trị bằng hóa chất hoặc phóng xạ có thể được sử dụng để giảm kích thước khối u.

Trong NF2, nếu phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ một schwannoma tiền đình gây mất thính lực, cấy ghép não thính giác có thể được sử dụng để cải thiện thính giác.

Các triệu chứng khác như đau, nhức đầu hoặc co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc hoặc phương pháp điều trị khác.

Đối phó và hỗ trợ

Chăm sóc một ai đó, đặc biệt là một đứa trẻ, với một tình trạng mãn tính như bệnh u sợi thần kinh có thể là một thách thức.

Để giúp bạn đối phó:

• Tìm một bác sĩ chăm sóc chính mà bạn có thể tin tưởng và người có thể phối hợp chăm sóc con bạn với các chuyên gia khác.
• Tham gia nhóm hỗ trợ dành cho các bậc cha mẹ chăm sóc trẻ mắc bệnh u sợi thần kinh, ADHD, các nhu cầu đặc biệt hoặc các bệnh mãn tính nói chung.
• Chấp nhận sự giúp đỡ cho các nhu cầu hàng ngày như nấu ăn, dọn dẹp, chăm sóc những đứa trẻ khác của bạn hoặc đơn giản là cho bạn nghỉ ngơi cần thiết.
• Tìm kiếm hỗ trợ học tập cho trẻ em khuyết tật học tập.