Neurofibromatosis Loại 1 Triệu chứng và điều trị
Mục lục:
Bệnh u sợi thần kinh (Tháng mười một 2024)
Neurofibromatosis là một rối loạn hệ thống thần kinh di truyền làm cho các khối u phát triển xung quanh các dây thần kinh. Có ba loại neurofibromatosis: loại 1 (NF1), loại 2 (NF2) và schwannomatosis. Ước tính 100.000 người Mỹ có một dạng u xơ thần kinh. Neurofibromatosis xảy ra ở cả nam và nữ thuộc mọi thành phần dân tộc.
Neurofibromatosis type 1 có thể được di truyền theo kiểu thống trị tự phát hoặc có thể là do đột biến gen mới ở một cá thể. Các gen cho neurofibromatosis type 1 nằm trên nhiễm sắc thể 17.
Triệu chứng
Neurofibromatosis type 1 là loại neurofibromatosis phổ biến nhất. Nó xảy ra trong khoảng 1 trên 4.000 ca sinh. Các triệu chứng của NF1 bao gồm:
- đốm nâu nhạt (đốm cafe-au-lait) trên da
- khối u xung quanh dây thần kinh (được gọi là u xơ thần kinh)
- tàn nhang ở nách hoặc ở vùng háng
- tăng trưởng trên mống mắt (được gọi là nốt Lisch hoặc mống mắt)
- khối u trên dây thần kinh thị giác của mắt (u thần kinh thị giác)
- cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống)
- dị tật xương khác
Nhiều trẻ em mắc bệnh NF1 có chu vi đầu lớn hơn bình thường và ngắn hơn trung bình. Gần 50% có vấn đề về giọng nói, khuyết tật học tập, co giật hoặc tăng động. Những người mắc bệnh NF1 cũng có thể bị đau đầu, dị tật tim, huyết áp cao hoặc bệnh mạch máu (bệnh mạch máu).
Chẩn đoán
Các triệu chứng của NF1 thường xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau đó, và hầu như luôn luôn xuất hiện ở tuổi 10 năm. Đối với trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh NF1, chúng phải thể hiện ít nhất hai trong số các triệu chứng nêu trên. Ngoài việc kiểm tra thể chất, các bác sĩ có thể sử dụng các loại đèn đặc biệt để kiểm tra da cho các đốm cafe-au-lait. Trong NF1, có sáu hoặc nhiều điểm trong số này xuất hiện và chúng đo đường kính hơn 5 mm ở trẻ em hoặc đường kính hơn 15 mm ở thanh thiếu niên và người lớn. Chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) và các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để tìm kiếm u xơ thần kinh và xương bất thường.
Xét nghiệm di truyền bằng xét nghiệm máu có thể được thực hiện để phát hiện các khiếm khuyết trong gen NF1.
Điều trị
Các bác sĩ không biết làm thế nào để ngăn chặn các khối u phát triển trong bệnh u sợi thần kinh. Phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ các khối u gây đau hoặc các vấn đề về thị lực hoặc thính giác. Phương pháp điều trị bằng hóa chất hoặc phóng xạ có thể được sử dụng để giảm kích thước khối u. Trong NF1, một số dị tật xương, như vẹo cột sống, có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc niềng răng.
Các triệu chứng khác như đau, nhức đầu hoặc co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc hoặc phương pháp điều trị khác.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn
- "Tờ thông tin về bệnh lý thần kinh." Rối loạn. Ngày 13 tháng 12 năm 2007, Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia.
- "Tìm hiểu về Neurofibromatosis." Rối loạn di truyền cụ thể. 27 tháng 11 năm 2007 Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia.
Hội chứng Ramsay Hunt (Loại II): Triệu chứng và điều trị
Hội chứng Ramsay Hunt (loại II), còn được gọi là herpes zoster oticus, là một rối loạn thần kinh hiếm gặp biểu hiện phát ban và liệt mặt.
Các triệu chứng, loại và điều trị hội chứng Waardenburg
Tìm hiểu tổng quan về hội chứng Waardenburg, một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra các đặc điểm như bạch tạng và dystopia canthorum.
Triệu chứng rối loạn nhịp sinh học Triệu chứng và phương pháp điều trị
Khám phá làm thế nào rối loạn giấc ngủ nhịp sinh học góp phần vào các triệu chứng mất ngủ và buồn ngủ. Xem xét các phương pháp điều trị như liệu pháp ánh sáng và melatonin.
