Các triệu chứng, loại và điều trị hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi các khu vực mất sắc tố loang lổ (bạch tạng) của da và tóc. Một loại hội chứng Waardenburg cũng tạo ra điếc bẩm sinh (điếc khi sinh). Rối loạn này được cho là chiếm 2-3% trong tất cả các trường hợp điếc bẩm sinh.

Hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến cả nam và nữ và mọi người thuộc mọi dân tộc. Ước tính xảy ra ở 1 trong 42.000 cá nhân.

Triệu chứng và loại

Hội chứng Waardenburg được chia thành bốn loại, dựa trên các triệu chứng. Cá nhân được coi là có Hội chứng waardenburg loại 1 nếu họ có 2 tiêu chí chính hoặc 1 chính cộng với 2 tiêu chí phụ từ danh sách dưới đây.

Tiêu chí chính:

• Sinh ra bị điếc hoặc lãng tai (mất thính giác giác quan bẩm sinh) (58% cá nhân)
• Mắt xanh sapphire rực rỡ hoặc hai mắt màu khác nhau
• Khóa tóc trắng trên trán
• Thành viên gia đình ngay lập tức mắc hội chứng Waardenburg
• Góc trong của mắt dịch chuyển sang một bên (dystopia canthorum)

Tiêu chí nhỏ:

• Các bản vá của da sáng hoặc trắng
• Lông mày kéo dài về giữa mặt
• Mũi bất thường
• Tóc bạc sớm (ở tuổi 30)

Hội chứng waardenburg loại 2 được định nghĩa là có tất cả các tính năng của loại 1 ngoại trừ dystopia canthorum. 77% cá nhân loại 2 bị mất thính lực.

Hội chứng waardenburg loại 3 hay hội chứng Klein-Waardenburg, tương tự như loại 1 nhưng bao gồm co rút cơ bắp. Hội chứng waardenburg loại 4 hay hội chứng Waardenburg-Shah cũng tương tự như loại 1 nhưng bao gồm bệnh Hirschsprung (một dị tật đường tiêu hóa).

Chẩn đoán

Trẻ sinh ra với hội chứng Waardenburg có thể có những thay đổi đặc trưng về tóc và da và mất thính giác. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng nhẹ, hội chứng Waardenburg có thể không được chẩn đoán cho đến khi một thành viên gia đình được chẩn đoán và tất cả các thành viên trong gia đình được kiểm tra.

Kiểm tra thính giác chính thức có thể được sử dụng để phát hiện mất thính lực.

Điều trị

Các triệu chứng khác nhau của hội chứng Waardenburg xuất hiện ở những người khác nhau, ngay cả trong cùng một gia đình. Một số cá nhân sẽ không cần điều trị trong khi những người khác có thể cần phẫu thuật hoặc mắt hoặc các bất thường khác. Không có chế độ ăn kiêng hoặc hạn chế hoạt động đặc biệt là cần thiết, và hội chứng Waardenburg thường không ảnh hưởng đến tâm trí.

Tư vấn di truyền

Do cách hội chứng Waardenburg được di truyền (chiếm ưu thế tự phát) ở loại 1 và 2, một cá nhân bị ảnh hưởng có 50% cơ hội trong mỗi lần mang thai có con bị ảnh hưởng.

Bởi vì các triệu chứng có thể khác nhau, không có cách nào để dự đoán liệu một đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ có các triệu chứng nhẹ hơn hoặc nghiêm trọng hơn so với cha mẹ của chúng. Kế thừa loại 3 và 4 phức tạp hơn, nhưng tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ truyền hội chứng Waardenburg cho trẻ.

Do Richard N. Fogoros biên soạn, MD