Triệu chứng hội chứng CHARGE, chẩn đoán và điều trị

Năm 1981, thuật ngữ CHARGE được tạo ra để mô tả các cụm dị tật bẩm sinh đã được nhận ra ở trẻ em. CHARGE là viết tắt của:

• Coloboma (mắt)
• Khuyết tật tim thuộc loại nào
• Atresia (choanal)
• Chậm phát triển (tăng trưởng và / hoặc phát triển)
• Dị thường bộ phận sinh dục
• Tai bất thường

Khuyến cáo chẩn đoán hội chứng dựa trên sự hiện diện của bốn trong số các đặc điểm thể chất này. Kể từ đó, các bác sĩ đã nhận ra rằng định nghĩa và quy tắc chẩn đoán này không tính đến nhiều đặc điểm thể chất khác của hội chứng CHARGE, hoặc thực tế là một số trẻ mắc hội chứng không đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán.

Di truyền của hội chứng CHARGE

Một gen liên quan đến hội chứng CHARGE đã được xác định trên nhiễm sắc thể 8 và liên quan đến đột biến gen CHD7 (gen CHD7 là gen duy nhất hiện đang cảm thấy có liên quan đến hội chứng này.) gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền, tên không thay đổi. Mặc dù đột biến gen CHD7 được di truyền theo kiểu trội tự phát, hầu hết các trường hợp đến từ một đột biến mới và trẻ sơ sinh thường là đứa trẻ duy nhất trong gia đình mắc hội chứng này.

Tỷ lệ mắc

Hội chứng CHARGE xảy ra ở khoảng 1 trên 8.500 đến 10.000 ca sinh trên toàn thế giới.

Triệu chứng

Các thuộc tính vật lý của một đứa trẻ mắc hội chứng CHARGE từ gần bình thường đến nặng. Mỗi đứa trẻ sinh ra với hội chứng có thể có các vấn đề về thể chất khác nhau và một số đặc điểm phổ biến nhất hoặc dị tật bẩm sinh là:

CvColoboma của mắt:

• Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 80 đến 90 phần trăm những người được chẩn đoán mắc hội chứng CHARGE
• Một coloboma bao gồm một vết nứt (vết nứt) thường ở phía sau mắt
• Một hoặc cả hai mắt cũng có thể quá nhỏ (microphthalmos) hoặc bị thiếu (anophthalmos)

C cũng có thể đề cập đến một bất thường thần kinh sọ:

• 90 đến 100 phần trăm những người mắc hội chứng CHARGE bị giảm hoặc mất hoàn toàn khứu giác (anosmia)
• 70 đến 80 phần trăm mọi người gặp khó khăn khi nuốt.
• Liệt mặt (liệt) ở một hoặc cả hai bên xảy ra ở 50 đến 90 phần trăm những người mắc hội chứng

HiênKhuyết tật tim:

• 75 phần trăm cá nhân bị ảnh hưởng bởi các loại dị tật tim khác nhau
• Khiếm khuyết tim thường xuyên nhất là một lỗ thủng trong tim (khiếm khuyết thông liên nhĩ)

Một người conAtresia của Choanae:

• Một atresia đề cập đến sự vắng mặt của một lối đi trong cơ thể. Ở những người mắc hội chứng CHARGE, phía sau xoang mũi ở một hoặc cả hai bên bị hẹp (hẹp) hoặc không kết nối với phía sau cổ họng (atresia)
• Atresia này hiện diện ở 35 đến 65 phần trăm những người mắc hội chứng CHARGE

RiênChậm phát triển (Tâm thần và Tăng trưởng)

• 70 phần trăm cá nhân bị ảnh hưởng bởi CHARGE đã giảm chỉ số IQ có thể từ chậm phát triển tâm thần gần như bình thường đến nặng
• 80 phần trăm cá nhân bị ảnh hưởng bởi chậm phát triển và chậm phát triển này thường được phát hiện trong sáu tháng đầu đời khi trẻ không phát triển bình thường
• Chậm phát triển là do sự thiếu hụt hormone tăng trưởng và / hoặc khó khăn trong việc ăn uống (sự tăng trưởng của trẻ con có xu hướng bắt kịp sau giai đoạn trứng nước)

GvCơ quan sinh dục kém phát triển:

• Bộ phận sinh dục kém phát triển là dấu hiệu nhận biết của hội chứng CHARGE ở nam giới, nhưng không nhiều ở nữ giới
• 80 đến 90 phần trăm nam giới bị ảnh hưởng bởi sự phát triển bộ phận sinh dục, nhưng chỉ có 15 đến 25 phần trăm phụ nữ mắc hội chứng bị ảnh hưởng

E-lemTai bất thường:

• Bất thường tai ảnh hưởng đến 95 đến 100 phần trăm cá nhân có biến dạng của tai ngoài có thể được hình dung
• 60 đến 90 phần trăm mọi người cũng gặp vấn đề ở tai trong, chẳng hạn như kênh bán nguyệt bất thường hoặc khiếm khuyết thần kinh có thể dẫn đến điếc

Có nhiều vấn đề về thể chất khác mà một đứa trẻ mắc hội chứng CHARGE có thể có ngoài những triệu chứng phổ biến hơn được liệt kê ở trên. Điều này không giống như Hội chứng VATER, thậm chí còn thay đổi từ viết tắt của nó để bao gồm các khuyết tật bẩm sinh khác.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng CHARGE dựa trên cụm triệu chứng và thuộc tính thực thể được hiển thị bởi mỗi đứa trẻ. Ba triệu chứng đáng nói nhất là 3 CÂU: Coloboma, Choanal atresia và Canals hình bán nguyệt bất thường ở tai.

Có những triệu chứng chính khác, chẳng hạn như sự xuất hiện bất thường của tai, thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng CHARGE nhưng ít gặp hơn trong các tình trạng khác. Một số triệu chứng, chẳng hạn như khiếm khuyết tim, cũng có thể xảy ra trong các hội chứng hoặc tình trạng khác, và do đó có thể ít hữu ích hơn trong việc xác nhận chẩn đoán.

Một trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc hội chứng CHARGE nên được đánh giá bởi một nhà di truyền học y tế quen thuộc với hội chứng này. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện, nhưng nó tốn kém và chỉ được thực hiện bởi một số phòng thí nghiệm.

Điều trị

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng CHARGE có nhiều vấn đề về y tế và thể chất, một số trong đó, chẳng hạn như khiếm khuyết tim, có thể đe dọa tính mạng. Một số loại điều trị y tế và / hoặc phẫu thuật khác nhau có thể cần thiết để điều trị một khiếm khuyết như vậy.

Vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể giúp trẻ đạt được tiềm năng phát triển của mình. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng CHARGE sẽ cần giáo dục đặc biệt vì sự chậm phát triển và giao tiếp gây ra do mất thính lực và thị lực.

Chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng CHARGE

Vì các triệu chứng mà bất kỳ người nào mắc hội chứng CHARGE có thể khác nhau rất nhiều, thật khó để nói về cuộc sống của người "điển hình" mắc hội chứng này. Một nghiên cứu đã xem xét hơn 50 người sống chung với căn bệnh ở độ tuổi từ 13 đến 39. Nhìn chung, trình độ trí tuệ trung bình trong số những người này ở cấp độ học vấn lớp 4. Các vấn đề thường gặp nhất bao gồm các vấn đề về sức khỏe xương, ngưng thở khi ngủ, bong võng mạc, lo lắng và hung hăng. Thật không may, các vấn đề cảm giác có thể can thiệp vào mối quan hệ với bạn bè bên ngoài gia đình, nhưng liệu pháp, cho dù là lời nói, thể chất hoặc nghề nghiệp có thể rất hữu ích. Nó hữu ích cho gia đình và bạn bè, đặc biệt là nhận thức được các vấn đề cảm giác này, vì các vấn đề về thính giác đã bị nhầm lẫn là chậm phát triển kim loại trong nhiều thế kỷ.