Mang thai và rối loạn di truyền

Một bất thường bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền là một tình trạng sức khỏe mà em bé được sinh ra. Nó có thể là kết quả của một vấn đề nhiễm sắc thể, di truyền hoặc môi trường. Các vấn đề bẩm sinh có thể là do di truyền hoặc môi trường, nhưng đôi khi nguyên nhân của rối loạn không được biết đến. Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ, có khoảng 3 phần trăm trẻ sơ sinh được sinh ra với các bất thường bẩm sinh.

Tại đây, bạn sẽ tìm thấy thông tin về một số rối loạn di truyền khiến các bà mẹ lo lắng, cùng với nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và xét nghiệm tiền sản sàng lọc và chẩn đoán các vấn đề di truyền.

Các yếu tố rủi ro

Em bé có vấn đề bẩm sinh thường được sinh ra từ những bà mẹ không có bất kỳ yếu tố rủi ro nào. Tuy nhiên, cơ hội sinh con có vấn đề sẽ tăng lên:

• Mang thai trên 35 tuổi
• Tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền
• Mang thai trong quá khứ có liên quan đến bất thường bẩm sinh
• Tiếp xúc với thứ gì đó được biết là gây ra các vấn đề như thuốc hoặc nhiễm trùng nhất định
• Việc sử dụng IVF và các thủ tục khác thao túng trứng và tinh trùng
• Mang thai nhiều hơn một em bé
• Tình trạng sức khỏe trước khi mang thai như bệnh tiểu đường

Rối loạn nhiễm sắc thể

Rối loạn nhiễm sắc thể được gây ra bởi một nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu. Hầu hết thời gian một nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc thừa không thể hỗ trợ sự sống, vì vậy những lần mang thai kết thúc trong sẩy thai. Nhưng có một vài điều kiện nhiễm sắc thể mà em bé có thể có khi sinh.

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất mà em bé có thể sống sót. Nó xảy ra trong khoảng 1 trên 600 ca sinh. Cơ hội tăng theo tuổi tác, vì vậy ở tuổi 45, một bà mẹ có một trong 45 cơ hội sinh con mắc hội chứng Down. Có nhiều dịch vụ dành cho trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down để giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Có thể có những thách thức, nhưng với sự hỗ trợ, những người mắc hội chứng Down có thể sống hạnh phúc, hoàn thành cuộc sống.
• Hội chứng Patau (Trisomy 18) và Hội chứng Edward Edward (Trisomy 13): Trisomy 18 và Trisomy 13 ít gặp hơn hội chứng Down, xảy ra ở khoảng 1 trên 4.000 ca sinh, nhưng chúng cũng là tình trạng nghiêm trọng hơn. Em bé sinh ra với các rối loạn nhiễm sắc thể này có nhiều vấn đề sức khỏe bao gồm khuyết tật tim. Họ không thường sống sót trong năm đầu tiên.
• Hội chứng Turner: Hội chứng Turner là một rối loạn hiếm gặp chỉ thấy ở nữ giới và tác động đến 1 trên 4.000 trẻ sơ sinh. Thay vì nhận hai nhiễm sắc thể giới tính, một em bé mắc hội chứng Turner chỉ nhận được một nhiễm sắc thể X (45 X). Hội chứng Turner không ảnh hưởng đến trí thông minh, nhưng nó ảnh hưởng đến chiều cao và khả năng sinh sản. Có thể có một số vấn đề về sức khỏe, nhưng với việc theo dõi và điều trị, phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể sống lâu, khỏe mạnh.

• Hội chứng klinefelter: Một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính khác, điều này ảnh hưởng đến nam giới. Nó là một nhiễm sắc thể X bổ sung (46 XXY) và xuất hiện trong khoảng 1 trong 500 đến 1.000 bé trai. Những cậu bé mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít testosterone hơn. Họ thường cao và có thể bị khuyết tật học tập. Nhiều bé trai và nam giới mắc hội chứng Klinefelter chỉ có vấn đề nhẹ và tiếp tục sống lâu, khỏe mạnh.

Rối loạn di truyền

Rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Hầu hết thời gian, các điều kiện di truyền là lặn, có nghĩa là hai gen (một từ cha mẹ) là cần thiết cho rối loạn xuất hiện ở em bé. Nếu chỉ có một gen, người đó là người mang mầm bệnh và không mắc bệnh. Nhưng, nếu cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, cơ hội vượt qua rối loạn trên cao hơn nhiều.

Các nhóm dân tộc khác nhau trên khắp thế giới có nhiều khả năng mang gen cho các rối loạn di truyền cụ thể. Khi cha mẹ có cùng nguồn gốc tổ tiên, cơ hội có con với một số điều kiện di truyền nhất định tăng lên.Tuy nhiên, mặc dù những rối loạn này phổ biến hơn giữa các nhóm cụ thể, chúng vẫn hiếm gặp.

• Xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền hiếm gặp được tìm thấy phổ biến hơn ở những người có nguồn gốc châu Âu. Xơ nang ảnh hưởng đến phổi và các hệ cơ quan khác của cơ thể. Nó được thấy ở khoảng 1 trong 3.500 trẻ sơ sinh da trắng và ít gặp hơn ở các nhóm dân tộc khác.
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở những người gốc Phi. Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu và xảy ra ở khoảng 1 trong 70.000 người Mỹ. Tuy nhiên, tỷ lệ này là 1 trên 500 trong số những người Mỹ gốc Phi.
• Bệnh Tay-Sachs là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến những người gốc Do Thái. Tay-Sachs gây tổn thương cho các dây thần kinh trong não và tủy sống. Trong dân số nói chung, khoảng 1 trong 320.000 em bé được sinh ra với Tay-Sachs.
• Bệnh thalassemia là một rối loạn di truyền được tìm thấy phổ biến hơn ở những người từ khu vực Địa Trung Hải. Beta thalassemia là một rối loạn máu dẫn đến thiếu máu vì nó ảnh hưởng đến cách cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu. Nó xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 ca sinh ở Liên minh châu Âu, nhưng nó hiếm hơn trong dân số nói chung, xuất hiện với tỷ lệ 1 trên 100.000 ca sinh.

Rối loạn di truyền như thế nào

Bất thường môi trường

Một teratogen là một cái gì đó ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của em bé trong khi mang thai. Tiếp xúc với một teratogen trong khi mang thai có thể dẫn đến một bất thường bẩm sinh. Các chất và nhiễm trùng như rượu, thuốc, một số loại thuốc, thủy đậu, rubella, giang mai hoặc bệnh toxoplasmosis có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bé.

• Giai đoạn mang thai bạn làm tình (trong ba tháng đầu thường dễ bị tổn thương nhất)
• Bao nhiêu độc tố mà bạn tiếp xúc với
• Thời gian phơi sáng kéo dài bao lâu

Tiếp xúc với độc tố từ môi trường của bạn có thể ảnh hưởng đến mọi hệ thống của cơ thể bé, bao gồm đầu, đặc điểm khuôn mặt, chức năng não, hệ thần kinh, tim, thị giác, thính giác và xương. Nó thậm chí có thể dẫn đến cái chết.

Phát hiện bất thường

Khi mang thai, nhiều xét nghiệm sàng lọc các bất thường bẩm sinh. Nếu bạn trên 35 tuổi hoặc có các yếu tố rủi ro khác, bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về xét nghiệm bổ sung. Một số xét nghiệm sàng lọc bạn có thể có trong thai kỳ bao gồm:

• Độ mờ của Nuchal (NT Scan)
• Xét nghiệm máu 3 tháng đầu: HCG huyết thanh tự do của mẹ và protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A (PAPP-A)
• Lấy mẫu chorionic Villus (CVS)
• Xét nghiệm máu màn hình thứ ba trong tam cá nguyệt thứ hai: alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ (MSAFP), hCG, estriol không liên hợp (uE3) và thuốc ức chế dimeric-A
• Siêu âm cấp II
• Chọc ối

Tư vấn di truyền

Một cố vấn di truyền là một bác sĩ hoặc chuyên gia y tế được đào tạo cung cấp cho bạn thông tin về nguy cơ sinh con bị rối loạn bẩm sinh. Họ có thể cung cấp cho bạn tư vấn định kiến ​​hoặc tư vấn cho bạn trong khi mang thai.

Tư vấn di truyền lấy thông tin về lịch sử gia đình, sức khỏe và lịch sử y tế của bạn. Trong khi bạn mang thai, họ thu thập thông tin từ các xét nghiệm sàng lọc và theo dõi sự tăng trưởng của con bạn. Họ có thể giúp phát hiện một vấn đề di truyền và cung cấp thông tin về từng rối loạn, đó là khóa học và quản lý.

Bạn không cần một lý do để tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi mang thai, nhưng tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu:

• Bạn đang ở tuổi mẹ cao
• Bạn có tiền sử gia đình có bất thường về nhiễm sắc thể
• Bạn có tiền sử gia đình mắc một chứng rối loạn di truyền cụ thể
• Bạn là người mang mầm bệnh rối loạn nhiễm sắc thể hoặc di truyền
• Bạn đã bị sẩy thai tái phát
• Bạn đã có một thai chết lưu hoặc một đứa trẻ sơ sinh đã qua
• Bạn đã tiếp xúc với bệnh tật, nhiễm trùng hoặc độc tố môi trường có thể ảnh hưởng đến em bé của bạn
• Bạn và đối tác của bạn có liên quan và từ cùng một dòng họ
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoặc siêu âm cho thấy sự cần thiết phải được tư vấn

Phải làm gì

Học được rằng đứa trẻ mà bạn mang theo có một bất thường bẩm sinh có thể tàn phá. Tùy thuộc vào loại rối loạn, nó có thể chỉ có nghĩa là một vấn đề nhỏ đối với một đứa trẻ, hoặc nó có thể là một cái gì đó sẽ có ảnh hưởng suốt đời đối với bạn, con bạn và gia đình bạn. Sẽ có những quyết định khó khăn để đưa ra, và nó chắc chắn có thể đáng sợ.

Tuy nhiên, có nhiều bước thích hợp để thực hiện và ghi nhớ sau khi biết con bạn có nguy cơ mắc hoặc bị rối loạn di truyền:

• Nói chuyện với bác sĩ của bạn và một cố vấn di truyền. Đặt câu hỏi và nhận được tất cả các thông tin bạn có thể về chẩn đoán và làm thế nào nó sẽ ảnh hưởng đến em bé của bạn. Đi qua các lựa chọn của bạn và dành thời gian để suy nghĩ và xử lý tất cả các thông tin.
• Nỗi buồn và sự tức giận là bình thường, cho dù bạn phải nói lời tạm biệt với con hay bạn đang đau buồn khi mất đứa con hoàn hảo. hoặc một chuyên gia. Nếu bạn sẽ trải qua sự mất mát của con bạn, nó sẽ giúp bạn vượt qua nó. Nếu bạn đang có con, nó sẽ giúp bạn chuẩn bị tốt hơn để chấp nhận và gắn kết với đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt sau khi sinh.
• Nói chuyện với đối tác của bạn về cảm giác của bạn và để cho đối tác của bạn bày tỏ tình cảm của mình với bạn. Dựa vào và hỗ trợ lẫn nhau.
• Tìm hiểu tất cả những gì bạn có thể về tình trạng trẻ con của bạn. Bạn càng biết nhiều, bạn càng có thể làm để chuẩn bị cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt, sắp xếp các dịch vụ và giúp con bạn có một khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống.
• Tham gia nhóm hỗ trợ và tìm kiếm bạn bè và gia đình, những người có thể cung cấp cho bạn sự hỗ trợ mà bạn cần khi bạn đồng ý với điều kiện của con bạn và làm việc để có được con bạn tất cả các dịch vụ và hỗ trợ mà chúng cần.
• Tìm hiểu tất cả những gì bạn có thể về các dịch vụ có sẵn cho bạn và con bạn trước khi con bạn được sinh ra. Khi bạn có con, hãy nói chuyện với nhân viên xã hội và người quản lý trường hợp trong bệnh viện để được giới thiệu thêm. Can thiệp sớm có thể giúp con bạn chất lượng cuộc sống.

Một từ từ DipHealth

Khi bạn mang thai, nó rất bình thường khi lo lắng cho sức khỏe của em bé, đặc biệt là khi bạn là một bà mẹ lớn tuổi hoặc bạn có một thành viên gia đình có tình trạng sức khỏe. Nó cũng căng thẳng và đáng lo ngại khi bạn trải qua kiểm tra trước sinh thường xuyên và phải chờ kết quả. Nhưng hãy nhớ rằng 97 phần trăm trẻ sơ sinh khỏe mạnh, và nếu em bé của bạn trong 3 phần trăm sinh ra có vấn đề bẩm sinh, có sẵn các lựa chọn điều trị và dịch vụ. Cùng với các bác sĩ của bé, bạn có thể đưa ra quyết định đúng đắn cho gia đình, quản lý các vấn đề sức khỏe của bé và lập kế hoạch cho cuộc sống tốt nhất có thể cho con bạn và gia đình bạn.