U nguyên bào thần kinh: Triệu chứng, Điều trị và Tiên lượng

Nếu con của bạn hoặc một người bạn trẻ con đã được chẩn đoán mắc u nguyên bào thần kinh, bạn cần biết điều gì? Làm thế nào phổ biến là loại ung thư thời thơ ấu? Nó được điều trị như thế nào và tiên lượng là gì?

U nguyên bào thần kinh là gì?

Là một trong những loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ nhỏ, u nguyên bào thần kinh là một loại ung thư được tìm thấy ở trẻ nhỏ. Khối u bắt đầu trong các neuroblasts (tế bào thần kinh chưa trưởng thành) của hệ thống thần kinh trung ương.

Đặc biệt, u nguyên bào thần kinh liên quan đến các tế bào thần kinh là một phần của hệ thống thần kinh giao cảm. Hệ thống thần kinh giao cảm và đối giao cảm là cả hai bộ phận của hệ thống thần kinh tự trị, một hệ thống kiểm soát các quá trình trong cơ thể mà chúng ta thường không cần phải suy nghĩ như thở và tiêu hóa. Hệ thống thần kinh giao cảm chịu trách nhiệm cho phản ứng "chiến đấu hoặc chuyến bay" xảy ra khi chúng ta bị căng thẳng hoặc sợ hãi.

Hệ thống thần kinh giao cảm có các khu vực được gọi là hạch, nằm ở các cấp độ khác nhau của cơ thể. Tùy thuộc vào nơi trong hệ thống này một u nguyên bào thần kinh bắt đầu, nó có thể bắt đầu ở tuyến thượng thận (khoảng một phần ba trường hợp), bụng, xương chậu, ngực hoặc cổ.

Thống kê về u nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh là một bệnh ung thư phổ biến ở trẻ em, chiếm 7 phần trăm bệnh ung thư dưới 15 tuổi và 25 phần trăm bệnh ung thư phát triển trong năm đầu đời. Như vậy, đây là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Nó hơi phổ biến ở nam hơn nữ. Khoảng 65% u nguyên bào thần kinh được chẩn đoán trước 6 tháng tuổi và loại ung thư này hiếm gặp sau 10 tuổi. U nguyên bào thần kinh chịu trách nhiệm cho khoảng 15% trường hợp tử vong liên quan đến ung thư ở trẻ em.

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh có thể khác nhau tùy thuộc vào nơi chúng phát sinh trong cơ thể cũng như liệu ung thư có lan sang các vùng khác hay không.

Dấu hiệu trình bày phổ biến nhất là của một khối lớn bụng. Một khối cũng có thể xảy ra ở các khu vực khác, nơi có hạch như ngực, xương chậu hoặc cổ. Một cơn sốt có thể xuất hiện và trẻ em có thể bị giảm cân hoặc "không phát triển mạnh".

Khi ung thư đã lan rộng (phổ biến nhất đến tủy xương, gan hoặc xương), các triệu chứng khác có thể xuất hiện. Di căn phía sau và xung quanh mắt (di căn quanh mắt) có thể khiến mắt trẻ sơ sinh bị lồi ra (tiên lượng) với quầng thâm dưới mắt. Di căn vào da có thể gây ra các mảng màu đen hơi xanh (ecchymoses) đã tạo ra thuật ngữ "em bé muffin việt quất". Áp lực lên cột sống từ di căn xương có thể dẫn đến các triệu chứng ruột hoặc bàng quang. Di căn đến xương dài thường gây đau và có thể dẫn đến gãy xương bệnh lý (gãy xương bị suy yếu do sự hiện diện của ung thư trong xương).

Neuroblastomas lan rộng (Metastasize) ở đâu?

U nguyên bào thần kinh có thể lây lan từ vị trí chính thông qua đường máu hoặc hệ bạch huyết. Các khu vực của cơ thể mà lây lan là phổ biến nhất bao gồm:

• Xương (gây đau xương và đi khập khiễng)
• Gan
• Phổi (gây khó thở hoặc khó thở)
• Tủy xương (dẫn đến xanh xao và yếu do thiếu máu)
• Vùng quanh mắt (quanh mắt gây phồng)
• Da (gây ra sự xuất hiện của muffin việt quất)

Chẩn đoán u nguyên bào thần kinh

Chẩn đoán u nguyên bào thần kinh thường bao gồm cả xét nghiệm máu tìm kiếm các dấu hiệu (chất mà tế bào ung thư tiết ra) và nghiên cứu hình ảnh.

Là một phần của hệ thống thần kinh giao cảm, các tế bào u nguyên bào thần kinh tiết ra các hormone được gọi là catecholamine. Chúng bao gồm các hormone như epinephrine, norepinephrine và dopamine. Các chất thường được đo trong chẩn đoán u nguyên bào thần kinh bao gồm axit homovanillic (HVA) và axit vanillylmandelic (VMA). HVA và VMA là các chất chuyển hóa (sản phẩm phân hủy) của norepinephrine và dopamine.

Các xét nghiệm hình ảnh được thực hiện để đánh giá khối u (và để tìm di căn) có thể bao gồm quét CT, MRI và chụp PET. Không giống như CT và MRI là nghiên cứu "cấu trúc", quét PET là nghiên cứu "chức năng". Trong thử nghiệm này, một lượng nhỏ đường phóng xạ được tiêm vào dòng máu. Các tế bào phát triển nhanh chóng, chẳng hạn như các tế bào khối u, chiếm nhiều đường hơn và có thể được phát hiện bằng hình ảnh.

Sinh thiết tủy xương thường được thực hiện là tốt vì những khối u này thường lan đến tủy xương.

Một thử nghiệm duy nhất cho u nguyên bào thần kinh là quét MIBG. MIBG là viết tắt của meta-iodobenzylguanidine. Tế bào u nguyên bào thần kinh hấp thụ MIBG được kết hợp với iốt phóng xạ. Những nghiên cứu này rất hữu ích trong việc đánh giá di căn xương cũng như sự tham gia của tủy xương.

Một thử nghiệm khác thường được thực hiện là một nghiên cứu khuếch đại MYCN. MYCN là một gen quan trọng cho sự phát triển của tế bào. Một số u nguyên bào thần kinh có các bản sao dư thừa của gen này (hơn 10 bản sao), một phát hiện được gọi là "khuếch đại MYCH". U nguyên bào thần kinh với khuếch đại MYCN ít có khả năng đáp ứng với các phương pháp điều trị u nguyên bào thần kinh và có nhiều khả năng di căn đến các vùng khác của cơ thể.

Sàng lọc u nguyên bào thần kinh

Do nồng độ axit vanillylmandelic và axit homovanillic trong nước tiểu khá dễ dàng và mức độ bất thường có trong 75 đến 90 phần trăm u nguyên bào thần kinh, nên khả năng sàng lọc tất cả trẻ em về căn bệnh này đã được tranh luận.

Các nghiên cứu đã xem xét sàng lọc với các xét nghiệm này, thường là 6 tháng tuổi.Mặc dù sàng lọc không nhận thêm trẻ em mắc u nguyên bào thần kinh giai đoạn đầu, nhưng nó dường như không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến tỷ lệ tử vong của bệnh và hiện không được khuyến cáo.

Giai đoạn u nguyên bào thần kinh

Cũng như nhiều bệnh ung thư khác, u nguyên bào thần kinh được phân chia giữa giai đoạn I và IV tùy thuộc vào mức độ lan rộng của ung thư. Các giai đoạn bao gồm:

• Giai đoạn I - Trong bệnh ở giai đoạn I, khối u được khu trú, mặc dù nó có thể đã lan đến các hạch bạch huyết gần đó. Trong giai đoạn này, khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình phẫu thuật.
• Giai đoạn II - Khối u được giới hạn ở khu vực bắt đầu và các hạch bạch huyết gần đó có thể bị ảnh hưởng, nhưng khối u có thể được cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.
• Giai đoạn III - Khối u không thể được loại bỏ bằng phẫu thuật (không thể cắt bỏ). Nó có thể đã lan đến các hạch bạch huyết lân cận hoặc khu vực, nhưng không đến các vùng khác trên cơ thể.
• Giai đoạn IV - Giai đoạn IV bao gồm bất kỳ khối u có kích thước nào có hoặc không có hạch bạch huyết đã lan đến xương, tủy xương, gan hoặc da.
• Giai đoạn IV-S - Một phân loại đặc biệt của giai đoạn IV-S được thực hiện cho các khối u được khu trú, nhưng mặc dù điều này đã lan đến tủy xương, da hoặc gan ở trẻ nhỏ dưới một tuổi. Tủy xương có thể liên quan, nhưng khối u hiện diện ít hơn 10 phần trăm của tủy xương.

Khoảng 60 đến 80 phần trăm trẻ em được chẩn đoán khi ung thư ở giai đoạn IV.

Hệ thống phân loại nhóm nguy cơ u nguyên bào thần kinh quốc tế (INRGSS)

Hệ thống phân loại nhóm nguy cơ u nguyên bào thần kinh quốc tế là một cách khác để xác định u nguyên bào thần kinh và cung cấp thông tin về "nguy cơ" của ung thư, nói cách khác, khả năng khối u được chữa khỏi.

Sử dụng hệ thống này, các khối u được phân loại là nguy cơ cao hoặc rủi ro thấp, giúp hướng dẫn điều trị.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của u nguyên bào thần kinh

Hầu hết trẻ em bị u nguyên bào thần kinh không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Điều đó nói rằng, đột biến gen được cho là chịu trách nhiệm cho khoảng 10 phần trăm u nguyên bào thần kinh.

Đột biến trong gen ALK (anaplastic lymphoma kinase) là nguyên nhân chính gây ra u nguyên bào thần kinh gia đình. Đột biến mầm bệnh trong PHOX2B đã được xác định trong một tập hợp con của u nguyên bào thần kinh gia đình.

Các yếu tố nguy cơ khác có thể được đề xuất bao gồm hút thuốc của cha mẹ, sử dụng rượu, một số loại thuốc trong khi mang thai và tiếp xúc với một số hóa chất, nhưng tại thời điểm này không chắc chắn liệu những thứ này có vai trò hay không.

Phương pháp điều trị u nguyên bào thần kinh

Có một số lựa chọn điều trị cho u nguyên bào thần kinh. Sự lựa chọn trong số này sẽ phụ thuộc vào việc phẫu thuật là có thể và các yếu tố khác. Việc khối u có "nguy cơ cao" hay không theo INCRSS cũng đóng vai trò trong việc lựa chọn phương pháp điều trị và các lựa chọn thường được đưa ra dựa trên việc khối u có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Các tùy chọn bao gồm:

• Phẫu thuật - Trừ khi u nguyên bào thần kinh đã lan rộng (giai đoạn IV), phẫu thuật thường được thực hiện để loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt. Nếu phẫu thuật không thể loại bỏ tất cả các khối u, điều trị bổ sung bằng hóa trị và xạ trị thường được đề nghị.
• Hóa trị - Hóa trị liên quan đến việc sử dụng các loại thuốc tiêu diệt tế bào đang phân chia nhanh chóng. Do đó, nó có thể dẫn đến các tác dụng phụ do tác động của nó lên các tế bào bình thường trong cơ thể, chúng phân chia nhanh chóng như các tế bào trong tủy xương, nang lông và đường tiêu hóa. Các loại thuốc hóa trị thường được sử dụng để điều trị u nguyên bào thần kinh bao gồm Cytoxan (cyclophosphamide), Adriamycin (doxorubicin), Platinol (cisplatin) và etoposide. Thuốc bổ sung thường được sử dụng nếu khối u được coi là nguy cơ cao.
• Ghép tế bào gốc - Hóa trị và xạ trị liều cao sau đó ghép tế bào gốc là một lựa chọn khác để điều trị. Những ca cấy ghép này có thể là tự động (sử dụng các tế bào của chính đứa trẻ đã bị rút trước khi hóa trị liệu) hoặc allogeneic (sử dụng các tế bào từ người hiến tặng như cha mẹ hoặc người hiến tặng không liên quan).
• Phương pháp điều trị khác - Đối với các khối u tái phát, các loại điều trị khác có thể được xem xét bao gồm liệu pháp retinoid, liệu pháp miễn dịch và liệu pháp nhắm mục tiêu với thuốc ức chế ALK và các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như sử dụng các hợp chất được lấy từ các tế bào u nguyên bào thần kinh gắn với các hạt phóng xạ.

Sự thuyên giảm tự phát của u nguyên bào thần kinh

Một hiện tượng được gọi là thuyên giảm tự phát có thể xảy ra, đặc biệt đối với những trẻ có khối u nhỏ hơn 5 cm (kích thước 2 ½ inch) là giai đoạn I hoặc giai đoạn II, và chưa đầy một tuổi.

Sự thuyên giảm tự phát xảy ra khi các khối u "tự biến mất" mà không cần điều trị. Mặc dù hiện tượng này rất hiếm gặp với nhiều bệnh ung thư khác, nhưng nó không phổ biến với u nguyên bào thần kinh, đối với các khối u nguyên phát hoặc di căn. Chúng tôi không chắc chắn điều gì khiến một số khối u này biến mất, nhưng nó có khả năng liên quan đến hệ thống miễn dịch theo một cách nào đó.

Tiên lượng của u nguyên bào thần kinh

Tiên lượng của u nguyên bào thần kinh có thể rất khác nhau ở những đứa trẻ khác nhau. Tuổi chẩn đoán là yếu tố số một ảnh hưởng đến tiên lượng. Trẻ em được chẩn đoán trước một tuổi có tiên lượng rất tốt, ngay cả với các giai đoạn tiến triển của u nguyên bào thần kinh.

Các yếu tố liên quan đến tiên lượng của u nguyên bào thần kinh bao gồm:

• Tuổi chẩn đoán
• Giai đoạn bệnh
• Phát hiện di truyền như ploidy và khuếch đại
• Sự biểu hiện của khối u của một số protein nhất định

Tìm kiếm hỗ trợ

Ai đó đã từng nói rằng điều duy nhất tồi tệ hơn việc bạn bị ung thư là để con bạn đối mặt với bệnh ung thư, và có nhiều sự thật cho câu nói đó. Là cha mẹ, chúng tôi muốn dành cho con cái nỗi đau. May mắn thay, nhu cầu của cha mẹ có con bị ung thư đã nhận được rất nhiều sự chú ý trong những năm gần đây.Có nhiều tổ chức được thiết kế để hỗ trợ cha mẹ có con bị ung thư, và có nhiều nhóm và cộng đồng hỗ trợ trực tiếp và trực tuyến. Các nhóm này cho phép bạn nói chuyện với các phụ huynh khác đang đối mặt với những thách thức tương tự và nhận được sự hỗ trợ đến từ việc biết bạn không cô đơn. Hãy dành một chút thời gian để kiểm tra một số tổ chức hỗ trợ cha mẹ có con bị ung thư.

Điều quan trọng là phải đề cập đến anh chị em cũng như những đứa trẻ trẻ con đang đối phó với những cảm xúc khi có anh chị em bị ung thư trong khi thường có ít thời gian hơn với cha mẹ. Có những tổ chức hỗ trợ và thậm chí các trại được thiết kế để đáp ứng nhu cầu của trẻ em phải đối mặt với điều mà hầu hết bạn bè của chúng sẽ không thể hiểu được. CancerCare có các nguồn lực để giúp đỡ anh chị em của một đứa trẻ bị ung thư. SuperSibs dành riêng để an ủi và trao quyền cho những đứa trẻ có anh chị em bị ung thư và có một số chương trình khác nhau để đáp ứng nhu cầu của những đứa trẻ này. Bạn cũng có thể muốn kiểm tra các trại và tĩnh tâm cho gia đình và trẻ em bị ảnh hưởng bởi bệnh ung thư.

Một từ từ DipHealth

U nguyên bào thần kinh là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ em trong năm đầu đời nhưng hiếm gặp sau này ở tuổi thơ hoặc tuổi trưởng thành. Các triệu chứng thường bao gồm tìm thấy một khối trong bụng, hoặc các triệu chứng như phát ban "blueberry muffin".

Một số lựa chọn điều trị có sẵn cho cả u nguyên bào thần kinh vừa được chẩn đoán hoặc những người đã tái phát. Tiên lượng phụ thuộc vào nhiều yếu tố, nhưng tỷ lệ sống sót cao nhất khi bệnh được chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc đời, ngay cả khi nó đã lan rộng. Trên thực tế, một số u nguyên bào thần kinh, đặc biệt là ở trẻ nhỏ, tự biến mất mà không cần điều trị.

Ngay cả khi tiên lượng tốt, u nguyên bào thần kinh là một chẩn đoán tàn khốc cho cha mẹ, những người muốn tự chẩn đoán hơn là để con cái họ đối mặt với bệnh ung thư. May mắn thay, đã có những nghiên cứu và tiến bộ to lớn trong việc điều trị ung thư ở trẻ em trong những năm gần đây, và phương pháp điều trị mới đang được phát triển hàng năm.