Bệnh truyền nhiễm Casteld: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Bệnh Casteld (CD) là một bệnh ảnh hưởng đến các hạch bạch huyết và các mô liên quan. Có hai loại CD, giải thích Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm (GARD), một chi nhánh của Viện sức khỏe quốc gia (NIH).

CD cũng có thể được gọi bằng các tên khác, bao gồm:

• Khối u
• Tăng sản hạch mạch máu
• Tăng sản bạch huyết
• Ung thư hạch lành tính khổng lồ

Một loại bệnh được gọi là CD đơn hướng, trong đó các hạch bạch huyết bị ảnh hưởng được giới hạn ở một khu vực nhất định của cơ thể, như ngực hoặc bụng. Loại CD thứ hai được gọi là CD đa trung tâm, và nó không bị giới hạn trong một bộ phận cụ thể của cơ thể. Ngược lại, dạng bệnh này được tìm thấy trên khắp cơ thể, hoặc một cách có hệ thống, tác động đến các nhóm hạch và mô từ nhiều khu vực, bao gồm cổ, xương đòn, nách hoặc háng.

Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ Benjamin Casteld, người cung cấp những mô tả đầu tiên về căn bệnh này vào những năm 1950. Mặc dù CD là ung thư, nhưng các tế bào có thể phát triển và nhân lên trong hệ thống bạch huyết theo cách tương tự như ung thư hạch. Một tình trạng của hệ thống bạch huyết nơi phát triển quá mức bất thường của các tế bào được gọi là rối loạn tế bào lympho. Một số người bị CD cuối cùng có thể phát triển ung thư hạch, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ.

CD được coi là một căn bệnh hiếm gặp với khoảng 6.500 đến 7.700 ca mắc mới mỗi năm, theo báo cáo của Mạng lưới hợp tác bệnh Casteld (CDCN), một sáng kiến ​​toàn cầu nhằm thúc đẩy các lựa chọn nghiên cứu và điều trị cho căn bệnh này.

CDCN lưu ý rằng tuổi khởi phát cho CD đơn hướng thường xảy ra khi một người từ 20 đến 30 tuổi và tuổi khởi phát cho CD đa trung tâm là từ 40 đến 60 tuổi.

Triệu chứng

Các triệu chứng của CD có thể mơ hồ và không đặc hiệu với một bệnh cụ thể. Ngoài ra, một số người mắc bệnh có thể không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào, và các hạch bạch huyết mở rộng có thể được xác định trong khi kiểm tra thể chất hoặc xét nghiệm cho một tình trạng khác. Điều này đặc biệt đúng trong các trường hợp CD đơn phương. Tuy nhiên, tùy thuộc vào vị trí của các hạch bạch huyết mở rộng, một người có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng như:

• Một cục u đáng chú ý trên da
• Đau trên hoặc xung quanh các hạch bạch huyết mở rộng
• Đầy bụng
• Khó thở

Thông thường, những người có CD đa trung tâm có các triệu chứng nghiêm trọng hơn, đặc biệt là nếu cá nhân đó cũng bị nhiễm virus. Những triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Sốt
• Dễ bị nhiễm trùng nặng hơn
• Buồn nôn
• Giảm cân
• Đổ mồ hôi đêm
• Yếu đuối
• Thiếu máu
• Gan hoặc lá lách trở nên to ra

Nguyên nhân

Đến nay, nguyên nhân cụ thể của bệnh vẫn chưa được biết. Nhưng có một mối liên quan giữa CD đa trung tâm và bệnh nhân suy giảm miễn dịch, chẳng hạn như những người sống chung với virus herpesvirus 8 (HHV-8) và virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV).

Bệnh có thể ảnh hưởng đến các cá nhân ở mọi lứa tuổi, giới tính và hoàn cảnh, và nó nghĩ rằng xảy ra lẻ tẻ ở những người trái ngược với một căn bệnh di truyền.

Chẩn đoán

Vì các dấu hiệu và triệu chứng của CD trùng lặp với các điều kiện y tế khác, việc chẩn đoán nó có thể khó khăn. Như đã đề cập ở trên, bệnh đáng chú ý nhất được tìm thấy khi các hạch bạch huyết mở rộng được phát hiện trong các kiểm tra thể chất hoặc hình ảnh cho các điều kiện khác. Trong nhiều trường hợp, đội ngũ vật lý hoặc y tế sẽ loại trừ khả năng mắc các bệnh khác trước khi đưa ra chẩn đoán CD. Điều này có thể mất vài tuần đến nhiều năm, theo CDNC.

Tuy nhiên, trong năm 2017, một số bước tiến được thực hiện liên quan đến chẩn đoán CD đa trung tâm liên quan đến HHV-8 với việc tạo ra các tiêu chuẩn chẩn đoán quốc tế mới, dựa trên bằng chứng. Khi bác sĩ nghi ngờ chẩn đoán CD, họ có thể yêu cầu các xét nghiệm và quy trình sau đây để xác nhận bệnh:

Sinh thiết hạch bạch huyết

Bởi vì các triệu chứng của CD tương tự như các bệnh khác ảnh hưởng đến các hạch bạch huyết, như ung thư hạch, nên sinh thiết của hạch bạch huyết mở rộng sẽ được yêu cầu. Sinh thiết có thể được thực hiện bằng kim hoặc thông qua phẫu thuật.

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể cho thấy những bất thường, chẳng hạn như thiếu máu, dấu hiệu viêm tăng hoặc chức năng thận giảm, có thể là dấu hiệu của CD. Ngoài ra, xét nghiệm máu và nước tiểu có thể được sử dụng để loại trừ sự hiện diện của các bệnh nhiễm trùng hoặc tình trạng khác.

Hình ảnh

Các xét nghiệm hình ảnh, như quét MRI hoặc PET, có thể được sử dụng để xác định vị trí các khu vực của các hạch bạch huyết mở rộng trong cơ thể. Các xét nghiệm hình ảnh có thể được sử dụng để chứng minh liệu điều trị có hiệu quả hay không.

Điều trị

Điều trị khác nhau tùy thuộc vào việc một người có CD đơn hướng hay CD đa trung tâm.

CD Unicentric

Trong hầu hết các trường hợp CD đơn phương, phẫu thuật để loại bỏ các hạch bạch huyết mở rộng được coi là tiêu chuẩn chăm sóc. Bệnh nhân với CD đơn tính có thể được chữa khỏi nếu kết quả xét nghiệm của họ trở lại phạm vi bình thường và họ không còn có triệu chứng. Nhưng một số bệnh nhân có thể tiếp tục gặp các triệu chứng khó chịu ngay cả sau khi phẫu thuật cắt bỏ các hạch bạch huyết và có thể yêu cầu điều trị thêm mà tương tự như những người có CD đa trung tâm.

CD đa trung tâm

Trước đây, hóa trị liệu được sử dụng để điều trị CD đa trung tâm, nhưng các loại thuốc đang nổi lên như một phương pháp điều trị tiền tuyến. Các loại thuốc điều trị miễn dịch, chẳng hạn như thuốc Sylvant được FDA phê chuẩn, được sử dụng để nhắm vào sự dư thừa protein được sản xuất bởi những người bị MD đa trung tâm. Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm corticosteroid để giảm viêm và thuốc chống virut khi có HHV-8 hoặc HIV.

Nếu thuốc không được ngăn chặn sự phát triển quá mức của các tế bào trong các hạch bạch huyết, thì các liệu pháp tích cực hơn như hóa trị liệu hoặc ghép tủy xương từ tế bào gốc của chính bạn (được gọi là ghép tủy xương tự thân) có thể được bảo hành.

Tiên lượng

CDCN báo cáo tỷ lệ sống sót của một người có CD đơn tính lớn hơn 10 năm và tuổi thọ vẫn như cũ.

Năm 2012, tỷ lệ sống sót đối với các trường hợp CD đa trung tâm ở mốc năm năm lần lượt là 65% và 40% ở mốc 10 năm.

Với sự xuất hiện của các loại thuốc được thiết kế đặc biệt để nhắm mục tiêu các kháng thể liên quan đến CD đa trung tâm, kết quả của bệnh nhân dự kiến ​​sẽ được cải thiện.

Một từ từ DipHealth

Mặc dù vẫn còn nhiều điều để khám phá về CD, các chuyên gia và nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới đang nỗ lực để hiểu rõ hơn về căn bệnh này và cải thiện các lựa chọn điều trị cho bệnh nhân.

Nguyên nhân của các hạch bạch huyết mở rộng