Bệnh Charcot-Marie-Răng là gì?

Bệnh Charcot-Marie-Răng (CMT) đại diện cho một nhóm các rối loạn gây ra khiếm khuyết ở dây thần kinh cánh tay và chân của bạn.Những khiếm khuyết thần kinh này có thể tiếp tục gây ra yếu cơ, teo và mất cảm giác.

Các loại bệnh Charcot-Marie-Răng

Có một số loại bệnh Charcot-Marie-Răng (CMT). Trong rối loạn CMT Type 1, bệnh ảnh hưởng đến vỏ myelin, lớp vỏ cách điện của dây thần kinh. Trong rối loạn CMT Type 2, các dây thần kinh bị ảnh hưởng. CMT Type 3 (bệnh Dejerine-Sottas), CMT Type 4 và CMT X, giống như Type 1, ảnh hưởng đến vỏ myelin.

CMT được tìm thấy trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi thành phần dân tộc. Khoảng 150.000 người ở Hoa Kỳ có CMT và 1 trên 2.500 người sống trên toàn thế giới với điều kiện này. CMT lần đầu tiên được mô tả bởi các nhà nghiên cứu Jean-Marie Charcot, Pierre Marie và Howard Henry Răng vào năm 1886, Charcot-Marie-Răng được coi là hiếm. CMT đôi khi được gọi là teo cơ quanh phúc mạc hoặc vận động di truyền và bệnh lý thần kinh cảm giác.

Hầu hết các trường hợp Charcot-Marie-Răng được truyền qua di truyền, là một khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Khoảng 15 phần trăm các trường hợp xảy ra mà không có bất kỳ lịch sử gia đình của nó. Bệnh thường trở nên rõ ràng trong độ tuổi từ 15 đến 20.

Các triệu chứng như thế nào?

Dấu hiệu đầu tiên của CMT thường được báo hiệu bởi các vấn đề về chân, điều này có thể bao gồm bong gân mắt cá chân, vấp ngã hoặc xuất hiện vụng về. Khi bệnh tiến triển, vòm bàn chân có thể trở nên cao và các ngón chân cong. Những người bị CMT có thể khó nhấc chân lên. Những người bị CMT có thể phải đi bộ rất cẩn thận, uốn cong đầu gối để nhấc chân trong khi họ đi bộ.

Điểm yếu tay có thể bắt đầu với rắc rối với việc viết hoặc sử dụng khóa kéo hoặc nút. Đau và chuột rút cơ có thể phát triển.

Ngay cả trong số các thành viên của cùng một gia đình, mức độ nghiêm trọng của CMT có thể khác nhau. Ví dụ, một người khó có thể nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào trong khi người kia bị dị tật bàn chân và đi lại khó khăn. Những người bị CMT có thể có tầm vóc ngắn hơn và có đôi mắt gần gũi.

CMT, trong hầu hết các trường hợp, không ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể như não hoặc tim, khả năng tinh thần và tuổi thọ đều bình thường. Tình trạng không gây tử vong, nhưng không có cách chữa.

Khoảng 15 phần trăm cá nhân mắc CMT có một dạng rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X (được gọi là CMTX). Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mắc CMTX có thể có các triệu chứng hệ thần kinh trung ương thoáng qua bên cạnh các triệu chứng phổ biến hơn. Các trường hợp nặng của CMT cũng có thể gây khó thở.

CMT được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ CMT vì yếu tay, chân và chân, có thể thực hiện các xét nghiệm đặc biệt về dây thần kinh (tốc độ dẫn truyền thần kinh hoặc NCV) và cơ bắp (điện cơ hoặc EMG) để xác định chẩn đoán. Các xét nghiệm di truyền đặc biệt có thể xác định một số loại CMT.

CMT được điều trị như thế nào?

Vì không có cách chữa trị hoặc cách để làm chậm quá trình bệnh, điều trị được tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng. Niềng chân và giày đặc biệt có thể giúp đi bộ, cũng như vật lý trị liệu. Đôi khi phẫu thuật bàn chân (cắt bỏ xương hoặc đốt sống) có thể cần thiết để điều chỉnh bàn chân bị biến dạng. Thuốc có thể được dùng để giảm đau cơ và chuột rút.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Hiệp hội loạn dưỡng cơ. Sự thật về Charcot-Marie-Răng bệnh (CMT).
• Kedlaya, D. (2002). Bệnh Charcot-Marie-Răng. eMoteine.
• Viện quốc gia về rối loạn thần kinh và đột quỵ. Trang thông tin về rối loạn Charcot-Marie-Răng.
• Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Các khớp Charcot. Chỉnh hình, 28 (6), 550-558.