Hội chứng bụng bẩm sinh khuyết tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Hội chứng Prune Belly, còn được gọi là hội chứng Eagle-Barrett hoặc bộ ba, là một khuyết tật bẩm sinh với một loạt các vấn đề thể chất đặc biệt mà một đứa trẻ được sinh ra. Những vấn đề này là:

• Các cơ bụng ở phía trước của cơ thể là yếu hoặc thiếu
• Các bộ phận của đường tiết niệu phát triển bất thường. Chúng bao gồm mở rộng bất thường (giãn) ống tiết niệu, tích tụ nước tiểu trong ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang và / hoặc dòng nước tiểu chảy từ bàng quang vào ống và ống dẫn lưu (gọi là trào ngược dạ dày).
• Ở nam giới (95% trường hợp), tinh hoàn ở lại trong bụng và không đi xuống bìu.

Có thể có các vấn đề về thể chất khác ở trẻ sơ sinh như cong vẹo cột sống, trật khớp hông, chân khoèo, các vấn đề về hô hấp hoặc tim và các vấn đề về đường tiêu hóa.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng chưa được biết, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng sự gián đoạn sự phát triển của thai nhi khiến các vấn đề phát triển. Người ta cho rằng một cái gì đó chặn một phần của đường tiết niệu của thai nhi, và điều này làm cho các phần khác của đường phát triển bất thường. Hội chứng Prune Belly xảy ra ở 1 trong 40.000 ca sinh sống ở Hoa Kỳ

Chẩn đoán

Siêu âm khi mang thai đôi khi có thể thấy sự phát triển bất thường của bàng quang và đường tiết niệu. Trong khi thai nhi phát triển, chất lỏng phát triển trong bụng của nó, nó kéo dài ngày càng lớn hơn. Chất lỏng được hấp thụ lại trước khi sinh, vì vậy tại thời điểm sinh, trẻ sơ sinh có bụng chảy xệ hoặc nhăn nheo (do đó có tên là "bụng cắt tỉa").

Sau khi sinh, siêu âm và X-quang có thể xác định loại bất thường đường tiết niệu nào. Hội chứng Prune Belly thường được đặc trưng bởi:

• Một số hoặc hầu hết các cơ bụng là một phần vắng mặt. Điều này mang lại vẻ ngoài nhăn nheo hoặc giống như tỉa.
• Mặc dù các phần đính kèm của các cơ với xương có thể có mặt, các cơ nhỏ hơn và mỏng hơn bàng quang.
• Thành bụng mỏng, bản thân bụng cho thấy lớn và lỏng lẻo, và ruột có thể được nhìn thấy qua thành bụng mỏng.
• Các nếp gấp da dường như tỏa ra từ rốn hoặc đi ngang qua dạ dày.
• Một nếp nhăn từ rốn đến vùng lông mu đôi khi có thể xuất hiện và đôi khi rốn có thể được kết nối với bàng quang thông qua một kênh (urachus) hoặc u nang.
• Bùng phát xương sườn hoặc hẹp ngực có thể khiến ngực bị biến dạng ở trẻ mắc hội chứng này.
• Bàng quang mở rộng có mặt trong hầu hết các trường hợp.

Thật không may, hội chứng Prune Belly có thể ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến trẻ sơ sinh. Các thống kê cho thấy 20% trẻ sơ sinh chết trước khi sinh và 30% chết vì các vấn đề về thận trong hai năm đầu đời. Trong 50% trẻ sơ sinh còn lại, có nhiều mức độ khác nhau của vấn đề tiết niệu.

Hội chứng bụng Prune thường được chẩn đoán dưới nhiều tên khác nhau, chẳng hạn như hội chứng thiếu cơ bụng, thiếu cơ bụng bẩm sinh, thiếu cơ bụng, hội chứng Eagle-Barrett, hội chứng Obrinsky hoặc hội chứng ba người.

Điều trị

Không có cách chữa trị cho Eagle-Barrett (hội chứng bụng cắt tỉa), nhưng việc sửa chữa đường tiết niệu có thể được thực hiện. Một số bác sĩ phẫu thuật cố gắng khắc phục các vấn đề trên thai nhi trước khi nó được sinh ra, nhưng điều này đã có kết quả hỗn hợp. Trẻ em dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu được cho dùng kháng sinh phòng ngừa và phẫu thuật có thể đưa tinh hoàn của cậu bé xuống bìu của cậu.

Đôi khi mặc dù điều trị tốt nhất, thận của trẻ sẽ ngừng hoạt động (suy thận). Phương pháp điều trị này là lọc máu hoặc ghép thận.

Các kỹ thuật phẫu thuật tốt hơn, đặc biệt là sử dụng nội soi, sẽ giúp các thao tác sửa chữa cần thiết cho trẻ mắc hội chứng Prune Belly bớt khó khăn hơn. Khi biết nhiều hơn về hội chứng, các phương pháp điều trị có thể được cải thiện và trẻ em giúp sống sót lâu hơn.