Hội chứng hydrolethalus và dị tật bẩm sinh

Hội chứng hydrolethalus là một nhóm gây tử vong do dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền. Hội chứng hydrolethalus được phát hiện khi các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu một rối loạn khác, được gọi là hội chứng Meckel, ở Phần Lan. Họ đã tìm thấy 56 trường hợp mắc hội chứng hydrolethalus ở Phần Lan, có nghĩa là tỷ lệ mắc ít nhất 1 trên 20.000 trẻ sơ sinh ở đó. Đã có ít nhất 5 trường hợp khác được báo cáo về hội chứng hydrolethalus được công bố trong các tài liệu y khoa trên toàn thế giới.

Sử dụng các em bé Phần Lan và gia đình của họ, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra đột biến gen gây ra hội chứng hydrolethalus trong dân số Phần Lan. Gen có tên HYLS-1, nằm trên nhiễm sắc thể 11. Nghiên cứu cho thấy đột biến gen được di truyền theo kiểu lặn tự phát.

Triệu chứng của hội chứng hydrolethalus

Hội chứng hydrolethalus bao gồm một nhóm các dị tật bẩm sinh đặc biệt, bao gồm:

• Tràn dịch não nặng (chất lỏng dư thừa trong não)
• Hàm dưới cực nhỏ (gọi là micrognathia)
• Sứt môi hoặc hở hàm ếch
• Một hệ hô hấp dị dạng
• Khuyết tật tim bẩm sinh
• Ngón tay và ngón chân phụ (được gọi là polydactyly), đặc biệt là ngón chân cái trùng lặp
• Dị dạng của não, bao gồm các cấu trúc bị thiếu

Chẩn đoán hội chứng hydrolethalus

Nhiều em bé mắc hội chứng hydrolethalus được nhận ra trước khi sinh bằng siêu âm trước sinh. Tràn dịch não và dị tật não gợi ý chẩn đoán. Cần kiểm tra chặt chẽ thai nhi bằng siêu âm, hoặc em bé khi sinh, để loại trừ các hội chứng tương tự như hội chứng Meckel, Trisomy 13 hoặc hội chứng Smith-Lemli-Opitz.

Triển vọng

Thường thì em bé mắc hội chứng hydrolethalus được sinh non. Khoảng 70% trẻ mắc hội chứng này là thai chết lưu. Những người được sinh ra không tồn tại được lâu.