Hiệp hội VACTERL và dị tật bẩm sinh

Từ viết tắt VACTERL dùng để chỉ một nhóm các khuyết tật bẩm sinh xảy ra cùng nhau; những bất thường này có liên quan và xảy ra tình cờ, ảnh hưởng đến một số bộ phận khác nhau của cơ thể. Hiệp hội VACTERL có thể gây ra nhiều triệu chứng, vì vậy không biết có bao nhiêu trẻ em bị ảnh hưởng bởi nó. Tình trạng có thể xảy ra với một số khiếm khuyết nhiễm sắc thể như Trisomy 18 (hội chứng Edwards) hoặc ở trẻ em của các bà mẹ mắc bệnh tiểu đường, nhưng nguyên nhân chính xác của nó không được biết; nó có khả năng gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền. Hiệp hội VACTERL là cực kỳ hiếm, chỉ ảnh hưởng đến 1 trên 40.000 ca sinh.

Triệu chứng

Mỗi chữ cái trong VACTERL đại diện cho chữ cái đầu tiên của các triệu chứng phổ biến của nó. Không phải tất cả trẻ em bị ảnh hưởng bởi hiệp hội VACTERL đều có những bất thường này.

• V là viết tắt của đốt sống (xương cột sống), không bình thường
• Một là viết tắt của hậu môn atresia hoặc hậu môn không hoàn hảo, có nghĩa là hậu môn không mở ra bên ngoài cơ thể
• C là viết tắt của khuyết tật tim (tim), thường là một lỗ bất thường giữa các bộ phận của tim (khiếm khuyết thông liên thất hoặc thông liên nhĩ)
• T là viết tắt của lỗ khí quản, có nghĩa là một kết nối bất thường giữa khí quản (khí quản) và thực quản (ống thức ăn đến dạ dày)
• E là viết tắt của thực quản atresia, có nghĩa là thực quản không kết nối với dạ dày
• R là viết tắt của khiếm khuyết thận (thận)
• L là viết tắt của các khuyết tật chi (cánh tay) như ngón tay cái vắng hoặc bị dịch chuyển, ngón tay phụ (polydactyly), ngón tay hợp nhất (syndactyly) hoặc xương bị mất ở cánh tay hoặc chân

Một số trẻ sinh ra có liên kết VACTERL chỉ có một động mạch rốn (thay vì hai bình thường). Nhiều trẻ sơ sinh được sinh ra nhỏ và khó tăng trưởng và tăng cân.

Chẩn đoán

Chẩn đoán kết hợp VACTERL dựa trên dị tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh. Không có xét nghiệm cụ thể nào được yêu cầu để xác nhận chẩn đoán. Một số vấn đề, chẳng hạn như hậu môn không hoàn hảo hoặc ngón tay phụ, sẽ được phát hiện khi trẻ sơ sinh được kiểm tra sau khi sinh. X-quang cột sống, cánh tay và chân có thể phát hiện xương bất thường. Siêu âm tim (siêu âm tim) có thể phát hiện dị tật tim. Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để phát hiện sự hiện diện của viêm thực quản và lỗ rò khí quản hoặc khuyết tật thận.

Điều trị

Mỗi tình huống với hiệp hội VACTERL là hoàn toàn độc đáo và khả năng điều trị và tiên lượng phụ thuộc vào tình huống của từng cá nhân. Tình trạng này được điều trị trên cơ sở cá nhân; một kế hoạch điều trị phổ quát cho hiệp hội VACTERL đã không được tạo ra. Một số bất thường nghiêm trọng đến mức điều trị sẽ không thành công và trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể không qua khỏi. Trong các trường hợp khác, phẫu thuật có thể sửa chữa các khiếm khuyết, cho phép đứa trẻ sống sót và sống một cuộc sống tương đối bình thường.

Một khi các khuyết tật bẩm sinh đã được xác định, một kế hoạch điều trị có thể được phát triển cho trẻ sơ sinh. Một số vấn đề, chẳng hạn như viêm thực quản, lỗ rò khí quản hoặc dị tật tim, có thể cần điều trị y tế hoặc phẫu thuật ngay lập tức. Đôi khi phẫu thuật để sửa chữa một vấn đề có thể đợi cho đến khi trẻ lớn hơn. Thông thường, nhiều chuyên gia có liên quan đến việc chăm sóc một đứa trẻ với hiệp hội VACTERL. Trẻ em có vấn đề về cánh tay, chân hoặc cột sống có thể cần trị liệu thể chất hoặc nghề nghiệp.