Nguyên nhân và cách điều trị hội chứng Mondini

Hội chứng Mondini, còn được gọi là loạn sản Mondini hoặc dị tật Mondini, mô tả một tình trạng mà ốc tai không đầy đủ, chỉ có một lượt rưỡi thay vì hai lượt rưỡi bình thường. Tình trạng này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1791 bởi bác sĩ Carlo Mondini trong một bài báo có tựa đề "Phần giải phẫu của một cậu bé bị điếc bẩm sinh". Một bản dịch từ tiếng Latin gốc của bài báo đã được xuất bản vào năm 1997. Bài báo gốc của Carlo Mondini có định nghĩa rất rõ ràng về dị tật mang tên ông.

Trong những năm qua, một số bác sĩ đã sử dụng thuật ngữ này để mô tả các bất thường ốc tai xương khác. Khi thảo luận về dị tật Mondini, điều quan trọng là phải có một mô tả rõ ràng về ốc tai và các cấu trúc tai bên trong khác vì tên 'Mondini' có thể gây nhầm lẫn.

Nguyên nhân

Đây là một nguyên nhân bẩm sinh (hiện tại khi sinh) gây mất thính lực. Một dị tật Mondini xảy ra khi có sự gián đoạn trong sự phát triển của tai trong trong tuần thai thứ bảy. Điều này có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai tai và có thể bị cô lập hoặc xảy ra với các dị tật hoặc hội chứng tai khác. Các hội chứng được biết là có liên quan đến dị tật Mondini bao gồm Hội chứng Pendred, Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Klippel Feil, Hội chứng Fountain, Hội chứng Wildervanck, Hội chứng CHARGE và một số bệnh nhiễm sắc thể.

Có những trường hợp dị tật Mondini đã được liên kết với các kiểu di truyền lặn tự phát chiếm ưu thế và tự phát cũng như là một sự xuất hiện đơn độc.

Chẩn đoán

Chẩn đoán dị tật Mondini được thực hiện bằng các nghiên cứu X quang, chẳng hạn như chụp CT độ phân giải cao của xương thái dương.

Nghe kém và điều trị

Mất thính lực liên quan đến dị tật Mondini có thể khác nhau, mặc dù nó thường rất sâu sắc. Máy trợ thính được khuyên dùng khi có đủ thính lực còn lại để có lợi. Trong trường hợp máy trợ thính không hiệu quả, cấy ốc tai điện tử đã được thực hiện thành công.

Những ý kiến ​​khác

Những người bị dị tật Mondini có thể có nguy cơ mắc bệnh viêm màng não cao hơn. Các dị tật có thể tạo ra một điểm vào dễ dàng hơn đến chất lỏng xung quanh não và tủy sống. Trong trường hợp đã có nhiều đợt (hoặc tái phát) viêm màng não, phẫu thuật để đóng điểm vào này có thể được chỉ định.

Dị tật Mondini cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống cân bằng của tai trong. Trẻ em bị dị tật Mondini có thể cho thấy sự chậm phát triển trong quá trình phát triển vận động do giảm đầu vào não từ hệ thống cân bằng của chúng. Trong các trường hợp khác, vấn đề cân bằng có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Hain, T (2012). Mondini và Michel Malformations của tai trong. Chóng mặt và cân bằng.
• Lo, W (1999). 'Mondini' là gì và cái tên tạo nên sự khác biệt gì? Tạp chí Thần kinh học Hoa Kỳ.
• Mondini C. Tác phẩm nhỏ của Carlo Mondini: Phần giải phẫu của một cậu bé sinh ra bị điếc. Am J Otol 1997; 18: 288-293
• Chứng loạn sản Mondini (2012). Văn phòng nghiên cứu bệnh hiếm.