Điều gì xảy ra nếu bạn kiểm tra dương tính với gen Celiac

Với sự ra đời của xét nghiệm di truyền phân tử tiên tiến, các bác sĩ giờ đây có thể xác định được các rối loạn nhiễm sắc thể liên quan trực tiếp hoặc gián tiếp đến một căn bệnh. Một trong số đó là bệnh celiac.

Không giống như một số điều kiện trong đó kết quả dương tính có liên quan trực tiếp đến các triệu chứng của bệnh, kết quả dương tính với xét nghiệm gen celiac cho thấy khả năng điều trị bệnh thay vì chắc chắn là bệnh của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, khả năng sẽ là nhỏ.

Xác định các gen Celiac

Hai đột biến nhiễm sắc thể, được gọi là HLA-DQ2 và HLA-DQ8, thường liên quan đến bệnh celiac.

Theo định nghĩa, HLA (kháng nguyên bạch cầu của người) là một protein tế bào kích hoạt phản ứng miễn dịch. Với bệnh celiac, quang sai trong mã hóa HLA có thể khiến hệ thống miễn dịch bị rối loạn khi có gluten và tấn công các tế bào của ruột non.

Mặc dù thực tế là cả HLA-DQ2 và HLA-DQ8 đều có liên quan đến hiệu ứng này, nhưng việc đột biến không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh. Trên thực tế, có tới 40 phần trăm dân số Hoa Kỳ có những đột biến này, chủ yếu là ở những người gốc châu Âu.

Trong số những người mang đột biến, chỉ khoảng một phần trăm đến bốn phần trăm sẽ tiếp tục phát triển căn bệnh này trong những năm trưởng thành của họ. Tất cả đã nói, khoảng một trong số 100 người ở Hoa Kỳ sẽ bị bệnh celiac ở dạng này hay dạng khác với các triệu chứng từ nghiêm trọng đến hầu như không tồn tại.

Điều gì xảy ra nếu bạn kiểm tra tích cực

Xét nghiệm dương tính với cả HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 không có nghĩa là bạn phải thay đổi thói quen ăn uống trừ khi bạn có các triệu chứng của bệnh (bao gồm cả tổn thương ở lông nhung ở ruột non). Xét nghiệm đơn giản sẽ cho bạn biết rằng bạn có xu hướng mắc bệnh, không có gì hơn.

Như đã nói, hầu hết các chuyên gia celiac sẽ khuyên bạn và gia đình nên thường xuyên theo dõi trong trường hợp một hoặc nhiều bạn cuối cùng trở nên có triệu chứng.

Điều này là do các đột biến HLA được truyền từ cha mẹ sang con cái, với một số con được thừa hưởng hai bản sao của đột biến (một từ mỗi cha mẹ) trong khi những con khác chỉ có một.Rõ ràng, những người thừa kế hai có nguy cơ cao nhất.

Mặt khác, nếu bạn có các triệu chứng và tất cả các kết quả xét nghiệm khác đều âm tính, xét nghiệm HLA dương tính có thể biện minh cho giai đoạn thử nghiệm trong đó bạn ngừng gluten để xem các triệu chứng của bạn có cải thiện không.

Một từ từ DipHealth

Những người nghi ngờ họ mắc bệnh celiac thường sẽ bắt đầu chế độ ăn không có gluten để xem tình trạng của họ có cải thiện hay không. Mặc dù điều này là hoàn toàn tốt và sẽ không gây ra bất kỳ tác hại nào, việc bắt đầu sớm có thể cản trở khả năng của bạn để có được chẩn đoán chính xác nếu bạn quyết định trải qua thử nghiệm.

Điều này là do một nhóm máu celiac tiêu chuẩn sẽ tìm kiếm các kháng thể cụ thể đối với gluten trong máu của bạn, trong khi kiểm tra nội soi sẽ tìm kiếm bằng chứng trực quan về tổn thương ở ruột non. Không tiếp xúc với gluten, các xét nghiệm ít có khả năng xác định các đặc điểm của bệnh và cuối cùng có thể trả về kết quả âm tính giả.

Khi tìm kiếm một chẩn đoán chính xác, bạn phải tiếp xúc với gluten. Một xét nghiệm di truyền chỉ có thể gợi ý khả năng mắc bệnh hơn là đưa ra chẩn đoán xác định.