RAEB là thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức

Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức, hay RAEB, đề cập đến sự rối loạn của các tế bào tạo máu. RAEB là một trong bảy loại rối loạn như vậy, hay hội chứng myelodysplastic (MDS), được phân loại bởi Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), phân biệt giữa hai loại RAEB: RAEB-1 và RAEB-2.

Cả hai hình thức thường mang một tiên lượng khó khăn: thời gian sống trung bình được công bố (hiện tại là ngày) từ 9-16 tháng. RAEB cũng liên quan đến nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính, bệnh ung thư tế bào tạo máu của tủy xương.

Hiểu RAEB, một loại MDS

Hội chứng Myelodysplastic, hay MDS, đề cập đến gia đình của các bệnh hiếm gặp về máu trong đó tủy xương không sản xuất đủ các tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu khỏe mạnh. RAEB là một loại MDS tương đối phổ biến, và thật không may, nó là một dạng MDS có rủi ro cao hơn.

Giống như các hình thức MDS khác, RAEB thường ảnh hưởng đến những người trên 50 tuổi, nhưng nó cũng có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi hơn và hiện tại vẫn chưa rõ nguyên nhân.

Khi một người có một dạng MDS như RAEB, tủy xương có thể tạo ra nhiều tế bào kém phát triển hoặc chưa trưởng thành, thường có hình dạng, kích thước hoặc hình dạng kỳ lạ, so với những người khỏe mạnh. Những phiên bản sớm, chưa thành niên này của các tế bào máu được gọi là tế bào đạo ôn là một thuật ngữ được sử dụng khá thường xuyên trong các cuộc thảo luận về bệnh bạch cầu. Thật vậy, ngày nay nhiều nhà khoa học coi MDS là một dạng ung thư máu và tủy xương.

Các hệ thống phân loại khác nhau đã được sử dụng cho các rối loạn này. Hệ thống phân loại của WHO cố gắng sắp xếp các loại MDS, chú ý đến tiên lượng cho một rối loạn nhất định. WHO hiện công nhận 7 loại MDS, và cùng RAEB-1 và RAEB-2 chiếm khoảng 35-40 phần trăm của tất cả các trường hợp MDS.

• Giảm tế bào chất chịu lửa với loạn sản unilineage (RCUD)
• Thiếu máu chịu lửa với sideroblasts vòng (RARS)
• Giảm tế bào chất chịu lửa với chứng loạn sản đa tuyến (RCMD)
• Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức-1 (RAEB-1)
• Thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức-2 (RAEB-2)
• Hội chứng Myelodysplastic, không được phân loại (MDS-U)
• Hội chứng Myelodysplastic liên quan đến del cô lập (5q)

Những tên trên thường đề cập đến cách máu và các tế bào tủy xương xuất hiện, khi được kiểm tra dưới kính hiển vi. Tuy nhiên, tên cuối cùng trong danh sách trên được xác định bởi một đột biến nhất định hoặc thay đổi nhiễm sắc thể trong vật liệu di truyền của các tế bào tủy xương tạo máu.

Trong trường hợp RAEB (cả hai loại), tên có hai phần: thiếu máu chịu lửa; và các vụ nổ dư thừa. Thiếu máu, nói chung, là thiếu các tế bào hồng cầu đủ khỏe mạnh. Thiếu máu chịu lửa có nghĩa là thiếu máu không phải do bất kỳ nguyên nhân phổ biến nào gây ra thiếu máu và thiếu máu nói chung chỉ được điều chỉnh bằng truyền máu. Khi một người bị thiếu máu chịu lửa và các xét nghiệm cho thấy số lượng tế bào đạo ôn chưa trưởng thành nhiều hơn bình thường, đó là thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức.

Một người bị RAEB cũng có thể có số lượng thấp trong các tế bào khác được hình thành bởi tủy xương. Những người bị RAEB có thể bị thiếu máu chịu lửa (tế bào hồng cầu thấp), giảm bạch cầu trung tính chịu lửa (bạch cầu trung tính thấp), giảm tiểu cầu chịu nhiệt (tiểu cầu thấp) hoặc kết hợp cả ba.

RAEB là một dạng rủi ro cao của MDS

Đối với bệnh nhân được chẩn đoán mắc MDS, điều quan trọng là xác định mức độ rủi ro. Một số dạng MDS có rủi ro thấp, một số khác có rủi ro trung gian và các dạng khác có rủi ro cao. Cả RAEB và RCMD đều được coi là các dạng MDS có nguy cơ cao. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân mắc RAEB đều có cùng tiên lượng. Các yếu tố khác xuất hiện, chẳng hạn như tuổi tác, sức khỏe tổng thể, đặc điểm của bệnh và di truyền của các tế bào tạo xương có liên quan.

Chẩn đoán

Khi nghi ngờ MDS, sinh thiết và chọc hút tủy xương nên được thực hiện. Điều này liên quan đến việc lấy mẫu tủy xương và gửi chúng đến phòng thí nghiệm để phân tích và giải thích.

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên cách các tế bào xuất hiện dưới kính hiển vi, cách chúng nhuộm màu với các bộ thuốc nhuộm và dấu hiệu khác nhau liên quan đến việc sử dụng kháng thể làm thẻ và, trong trường hợp các phân nhóm MDS tiên tiến hơn, một thứ gọi là tế bào học dòng chảy. Dòng tế bào học là một kỹ thuật cho phép các tế bào có đặc điểm cụ thể được xác định và sắp xếp ra khỏi quần thể tế bào lớn hơn trong một mẫu nhất định.

Các loại

Cả hai dạng (1 và 2) của RAEB đều có liên quan đến nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML). Ngoài ra, một bệnh nhân mắc MDS có nguy cơ cao như RAEB có thể không bị suy tủy xương, không tiến triển thành AML và do đó, tình trạng này thường đe dọa đến tính mạng, không tiến triển thành bệnh bạch cầu.

Thuật ngữ liên quan đến RAEB

Phân loại RAEB phụ thuộc vào sự hiểu biết về một số thuật ngữ:

• Số lượng tủy xương : Một mẫu tủy xương của bạn được lấy, và số lượng tế bào đạo ôn chưa trưởng thành, bất thường được đo.
• Số lượng vụ nổ máu ngoại vi: Một mẫu máu của bạn từ tĩnh mạch được rút ra bằng kim và số lượng tế bào nổ bất thường, chưa trưởng thành được đo.
• Que Auer : Đây là điều mà các bác sĩ sẽ tìm kiếm khi họ nhìn thấy tiếng nổ của bạn dưới kính hiển vi. Mặc dù chúng được gọi là "que" Auer, chúng thực sự có nhiều hình dạng và kích cỡ khác nhau. Chúng nhỏ bé nhỏ hơn hạt nhân và được tìm thấy bên trong tế bào chất. Thường thì chúng có hình kim với đầu nhọn, nhưng chúng có thể có hình dấu phẩy, hình kim cương hoặc dài và hình chữ nhật hơn.

Dựa trên sự hiện diện hay vắng mặt của những phát hiện trên, một người được xác định có RAEB-1 hoặc RAEB-2 như sau:

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc RAEB-1 nếu họ có (1) số vụ nổ tủy xương từ 5 đến 9% trong số ít nhất 500 tế bào được đếm hoặc (2) số vụ nổ ngoại vi từ 2 đến 4% trong số ít nhất 200 tế bào được đếm và (3) không có que Auer. Sự hiện diện của tiêu chí 1 hoặc 2 cộng với 3 phân loại trường hợp MDS là RAEB-1.

Cơ hội RAEB-1 biến thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy được ước tính khoảng 25%.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc RAEB-2 nếu họ có (1) số vụ nổ tủy xương từ 10 đến 19% trong số ít nhất 500 tế bào được đếm hoặc (2) số vụ nổ ngoại vi từ 5 đến 19% trong số ít nhất 200 tế bào được đếm, hoặc (3) que Auer có thể phát hiện được. Sự hiện diện của một trong hai tiêu chí 1, 2 hoặc 3 phân loại trường hợp MDS là RAEB-2.

Người ta ước tính rằng cơ hội RAEB-2 biến thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính có thể lên tới 33 đến 50 phần trăm.

RAEB-T là gì?

Bạn có thể gặp cụm từ "thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ quá mức khi chuyển đổi" hoặc RAEB-T. Thuật ngữ này thực sự đã bị bỏ rơi trong phân loại hội chứng myelodysplastic hiện tại của WHO.

Hầu hết các bệnh nhân trước đây thuộc nhóm này hiện được phân loại là mắc bệnh bạch cầu tủy cấp tính. Trong một hệ thống phân loại khác, Pháp-Mỹ-Anh (phân loại FAB), bệnh nhân đã được chỉ định vào loại RAEB-T nếu họ có (1) số vụ nổ tủy xương từ 20 đến 30%, (2) số lượng vụ nổ ngoại vi ít nhất 5 phần trăm, hoặc (3), có thể phát hiện được các thanh Auer, bất kể số lượng vụ nổ.

Tiếp tục có một số tranh cãi liên quan đến giá trị của việc phân loại RAEB-T như trong hệ thống FAB, tách biệt với "AML-20-30", như trong hệ thống của WHO. Một số thử nghiệm lâm sàng lớn trong những năm gần đây đã sử dụng thuật ngữ RAEB-T, bất chấp những thay đổi trong hệ thống phân loại của WHO.Điểm mấu chốt cho bệnh nhân và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe dường như là điều quan trọng cần biết là có thuật ngữ chồng chéo, để không bỏ lỡ cơ hội đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng.

RAEB được điều trị như thế nào?

Việc điều trị RAEB khác nhau cho các kịch bản khác nhau. Độ tuổi và sức khỏe tổng thể của cá nhân có thể là yếu tố quyết định điều trị như vậy. Bệnh nhân mắc RAEB sẽ nhận được thông tin cập nhật về chủng ngừa và những người hút thuốc bị RAEB được khuyến khích ngừng hút thuốc. Các dấu hiệu cho thấy RAEB có thể đang tiến triển bao gồm nhiễm trùng thường xuyên, chảy máu bất thường, bầm tím và cần truyền máu thường xuyên hơn.

Không phải tất cả bệnh nhân mắc MDS đều cần điều trị ngay lập tức, nhưng bệnh nhân có số lượng thấp có triệu chứng (thiếu máu, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu với nhiễm trùng tái phát), và điều này bao gồm hầu hết các bệnh nhân mắc MDS cao hoặc rất nguy cơ cao (bao gồm RAEB-2, cao nhất điểm MDS với tiên lượng xấu nhất).

Hướng dẫn thực hành của Mạng lưới ung thư toàn diện quốc gia (NCCN) kết hợp sức khỏe và hiệu suất tổng thể của một cá nhân, Hệ thống chấm điểm tiên lượng quốc tế (IPSS) và các loại rủi ro MDS IPSS (IPSS-R) sửa đổi và các đặc điểm bệnh khác để giúp hướng dẫn các quyết định quản lý. Tuy nhiên, không có một kích thước nào phù hợp với tất cả các cách tiếp cận điều trị đối với những người bị RAEB.

Nhìn chung có ba loại điều trị: chăm sóc hỗ trợ, trị liệu cường độ thấp và trị liệu cường độ cao. Những phương pháp điều trị được giải thích dưới đây:

• Chăm sóc hỗ trợ bao gồm kháng sinh cho nhiễm trùng và truyền hồng cầu và tiểu cầu cho số lượng thấp có triệu chứng.
• Liệu pháp cường độ thấp bao gồm các yếu tố tăng trưởng tế bào máu, các tác nhân khác như azacitidine và decitabine, liệu pháp ức chế miễn dịch và hóa trị liệu cường độ thấp. Những phương pháp điều trị này có thể được thực hiện trên cơ sở ngoại trú và có thể cải thiện các triệu chứng và chất lượng cuộc sống, nhưng chúng không chữa được tình trạng này.
• Liệu pháp cường độ cao bao gồm hóa trị kết hợp chuyên sâu và ghép tủy xương allogeneic. Những liệu pháp này đòi hỏi phải nhập viện và có nguy cơ bị các tác dụng phụ đe dọa đến tính mạng, nhưng chúng cũng có thể cải thiện số lượng máu nhanh hơn so với trị liệu ít chuyên sâu hơn và có thể thay đổi cách điều trị thông thường. Chỉ một số cá nhân là ứng cử viên cho các liệu pháp cường độ cao.

Các thử nghiệm lâm sàng cũng là một lựa chọn cho một số bệnh nhân. Thực tế cách đây không lâu, trên thực tế, đã có một thử nghiệm lâm sàng cho thấy lợi ích với decitabine, so với chăm sóc hỗ trợ tốt nhất, ở những bệnh nhân lớn tuổi bị thiếu máu với các vụ nổ quá mức khi chuyển đổi (RAEBt).

Một từ từ DipHealth

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc RAEB-1, RAEB-2 hoặc bạn có một loại MDS khác có thể được coi là có nguy cơ cao, hãy nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về các lựa chọn của bạn.

Đối với những bệnh nhân mắc MDS có nguy cơ cao hơn, azacitidine (5-AZA, Vidaza) và decitabine (Dacogen) là hai loại thuốc được FDA phê chuẩn cho MDS mà nhóm phụ trách chăm sóc của bạn có thể xem xét. Những loại thuốc này được gọi là tác nhân hypomethylating.

Một số nhóm đồng thuận đã chỉ ra rằng, đối với MDS có nguy cơ cao hơn, HSCT allogeneic (ghép tủy xương) hoặc điều trị bằng thuốc hạ huyết áp nên được bắt đầu ngay lập tức. Allogeneic HSCT (ghép tủy xương từ người hiến tặng) là cách tiếp cận có khả năng chữa bệnh duy nhất đối với MDS, nhưng thật không may, đó là một lựa chọn thực tế cho quá ít bệnh nhân, do nhóm tuổi lớn hơn bị ảnh hưởng bởi MDS, với sức khỏe mãn tính xảy ra đồng thời điều kiện và các yếu tố cụ thể bệnh nhân khác.