Lời nguyền của Ondine là gì và nó có thể được điều trị như thế nào?

Hơi thở đôi khi có thể bất thường từ khi sinh ra. Trong một tình trạng di truyền hiếm gặp, thường được gọi là lời nguyền của Ondine, điều này có thể rất nghiêm trọng và có những hậu quả quan trọng. Lời nguyền của Ondine là gì? Khám phá một số nguyên nhân tiềm ẩn của hội chứng hypoventilation trung ương bẩm sinh và làm thế nào nó có thể được điều trị hiệu quả.

Lời nguyền của Ondine là gì?

Lời nguyền Ondine (còn được gọi là hội chứng thôi miên trung ương bẩm sinh hoặc CCHS) là một dạng ngưng thở khi ngủ hiếm gặp, nghiêm trọng trong đó cá nhân bị ảnh hưởng hoàn toàn ngừng thở khi ngủ. Nó thường là bẩm sinh, có nghĩa là nó có mặt từ khi sinh ra. Nó có thể được lưu ý trong các đơn vị sơ sinh sau khi sinh. Ngưng thở khi ngủ ở trung tâm được đặc trưng bởi não không thể thở bình thường. Điều này dường như là do giảm khả năng đáp ứng với nồng độ carbon dioxide cao và nồng độ oxy thấp trong máu. Điều này trở nên đặc biệt nguy hiểm trong khi ngủ.

Lời nguyền của Ondine được đặt theo tên một câu chuyện thần thoại về một nữ thần nước đau lòng, người nguyền rủa người chồng không chung thủy của mình để ngừng thở nếu anh ta lại ngủ thiếp đi. Về mặt y học, thôi miên trung tâm đại diện cho một dạng ngưng thở khi ngủ cực độ.

Nguyên nhân gây hạ sốt trung tâm là gì?

Sự thôi miên trung tâm ảnh hưởng đến khoảng một trong 30 triệu người, điều đó có nghĩa là chỉ có vài trăm người có nó trên thế giới. Như vậy, nó được coi là một điều kiện cực kỳ hiếm. Một đột biến di truyền dường như là nguyên nhân cơ bản. Nó được cho là xảy ra khi não không kịp thở, cũng có thể được nhìn thấy trong ngưng thở khi ngủ trung tâm.

Tình trạng này có thể xuất hiện từ khi sinh ra hoặc nó có thể phát triển sau khi bị tổn thương não, điều khiển ổ đĩa để thở. Giảm thông khí trung tâm có thể liên quan đến khó nuốt, các vấn đề về đường ruột gọi là bệnh Hirschsprung, hay khối u gọi là u nguyên bào thần kinh.

Mặc dù tình trạng này thường xảy ra lẻ tẻ, nhưng có thể có xu hướng di truyền chạy trong các gia đình. Người thân có thể có một dạng rối loạn chức năng nhẹ hơn ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự trị. Vấn đề tiềm ẩn dường như là do đột biến trong PHOX2B (4q13) gen. Hầu hết liên quan đến việc mở rộng lặp lại di truyền từ 20 cơ sở (được gọi là alanine) lên 25 đến 33 cơ sở. Trong khoảng 10% trường hợp, các đột biến khác ở cùng một vị trí dường như đóng một vai trò.

Hypoventilation trung ương được điều trị như thế nào?

Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng có một khởi phát ngay sau khi sinh. Nó đã được báo cáo để bắt đầu sau, tuy nhiên, ngay cả với các trường hợp người lớn được ghi nhận. Các triệu chứng có thể được đưa ra trong trường hợp nhẹ hơn với việc sử dụng thuốc gây mê hoặc thuốc an thần.

Điều trị tình trạng này liên quan đến việc sử dụng máy thở kết nối với ống mở khí quản ở phía trước cổ họng bất cứ khi nào cá nhân bị ảnh hưởng đi ngủ, ngay cả khi ngủ trưa. Nếu không được sử dụng, người mắc bệnh này có thể chết bất cứ khi nào họ ngủ.

Do tính chất của việc điều trị, gia đình của những người bị ảnh hưởng thường trở nên lão luyện trong việc quản lý các thiết bị cần thiết để duy trì nhịp thở bình thường. Ban đầu nó có vẻ đáng sợ, nhưng sự giúp đỡ trong môi trường bệnh viện cho phép chuyển tiếp suôn sẻ đến điều trị tại nhà. Hướng dẫn từ các nhà trị liệu hô hấp, bao gồm các nguồn lực tại nhà, có thể dễ dàng điều chỉnh này.

Một từ từ DipHealth

Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về lời nguyền của Ondine, đặc biệt là nếu bạn có một đứa trẻ bị ảnh hưởng, bạn nên xem xét tư vấn với bác sĩ phổi nhi khoa tại một trung tâm y tế học thuật. Do sự hiếm gặp của tình trạng này và mức độ nghiêm trọng của các hậu quả tiềm ẩn, việc chăm sóc của một chuyên gia sẽ được yêu cầu ban đầu. Cũng có thể kết nối với các gia đình bị ảnh hưởng khác đang quản lý tình trạng này. Hỗ trợ xã hội này có thể hữu ích vì nhiều lý do. Hãy liên hệ để nhận được sự giúp đỡ mà bạn cần từ một chuyên gia để tối ưu hóa sức khỏe và hạnh phúc của con bạn và gia đình bạn.