Hội chứng Klinefelter 47, XXY - Rối loạn vú nam

Hội chứng Klinefelter hoặc 47, XXY là gì?:

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó một người đàn ông có thêm nhiễm sắc thể X. Một số điều kiện liên quan đến Klinefelter là suy giáp, vô sinh, ung thư tinh hoàn và tăng nguy cơ ung thư vú nam.

Một số triệu chứng là gì?:

• thiếu hụt testosterone
• vú mở rộng (gynecomastia)
• lông mặt và cơ thể thưa thớt
• tinh hoàn cứng nhỏ
• không có khả năng sản xuất tinh trùng (vô sinh)

Hội chứng nhiễm sắc thể và Klinefelter, 47XXY:

Mọi người thường có hai nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Con cái có hai nhiễm sắc thể X và con đực có một con X và một con Y. Con đực mắc hội chứng Klinefelter thường có một bản sao của nhiễm sắc thể X, với tổng số 47 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào; điều này được gọi là (47, XXY.) Một số nam giới mắc hội chứng Klinefelter có nhiễm sắc thể X thêm chỉ trong một số tế bào của họ; cái này được gọi là "khảm 46, XY / 47, XXY." Bản sao thêm của nhiễm sắc thể X can thiệp vào sự phát triển tình dục và hoạt động tinh hoàn của nam giới, do đó giải thích một số điều kiện được nêu ở trên.

Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter:

Hội chứng Klinefelter không phải là một tình trạng di truyền nhưng xảy ra ngẫu nhiên. Nó thường là kết quả của một lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng. Ví dụ, một tế bào trứng hoặc tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X do sự phân chia tế bào không đúng. Nếu một trong những tế bào này tham gia vào quá trình thụ thai, kết quả là một đứa trẻ có thêm nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của cơ thể. Khi lỗi phân chia tế bào xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi (chứ không phải trước khi thụ tinh), kết quả là một khảm, có nghĩa là không phải mọi tế bào trong cơ thể đều bị ảnh hưởng.

Tác động đến một người đàn ông:

Vì 47XXY có thể không có trong mọi tế bào trong cơ thể, mỗi trường hợp là khác nhau. Không phải tất cả các triệu chứng có thể xuất hiện, và nhiều trường hợp chưa được khám phá. Những mối quan tâm phổ biến nhất là:

• ung thư vú nam
• khô khan
• loãng xương
• Phiền muộn
• Bệnh tiểu đường
• các vấn đề về tuyến giáp
• loét chân
• vấn đề nha khoa

Phương pháp điều trị:

Testosterone có thể được điều trị bằng phương pháp trị liệu, để hỗ trợ sự phát triển cơ thể khi nam giới tiến đến trưởng thành. Nếu testosterone được dùng cho hội chứng Klinefelter, nó phải được tiếp tục liên tục suốt đời.Liệu pháp nội tiết sẽ không cải thiện khả năng sinh sản, nhưng chiết xuất tinh trùng và thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp mang thai.Nếu một người đàn ông trưởng thành có một số đau khổ về bản sắc tình dục hoặc rối loạn chức năng tình dục, tư vấn chuyên nghiệp có thể giúp đỡ.

Mối quan hệ với Gynecomastia và Ung thư vú nam:

Hội chứng Klinefelter có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư vú nam. Gynecomastia (ngực nổi bật ở nam) là một trong những triệu chứng của hội chứng Klinefelter. Có thêm mô vú làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.