Rối loạn máu có thể được phát hiện trên màn hình sơ sinh

Ngày nay tại Hoa Kỳ, tất cả trẻ sơ sinh đều trải qua thử nghiệm được gọi là màn hình sơ sinh. Xét nghiệm này thường được thu thập trước khi trẻ sơ sinh được xuất viện. Máu được thu thập trên giấy lọc gọi là thẻ Guthrie và gửi đến phòng thí nghiệm của tiểu bang.

Ở một số tiểu bang, thử nghiệm được lặp lại khoảng hai tuần sau đó. Rối loạn đầu tiên được sàng lọc là phenylketon niệu (PKU); một số người vẫn gọi đây là xét nghiệm PKU, nhưng ngày nay có rất nhiều rối loạn được sàng lọc với mẫu máu nhỏ này. Mục đích của màn hình sơ sinh là xác định các điều kiện di truyền, để điều trị có thể bắt đầu sớm và ngăn ngừa các biến chứng.

Có một số rối loạn máu có thể được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh. Chúng tôi sẽ xem xét chúng ở đây. Thử nghiệm không hoàn toàn giống nhau ở tất cả 50 tiểu bang, nhưng nói chung, hầu hết trong số này sẽ được phát hiện.

1

Bệnh hồng cầu hình liềm

Rối loạn máu đầu tiên được thêm vào màn hình sơ sinh là bệnh hồng cầu hình liềm.Ban đầu, thử nghiệm được giới hạn ở một số chủng tộc hoặc nhóm dân tộc nhất định, nhưng với sự đa dạng dân số ngày càng tăng, bây giờ tất cả trẻ sơ sinh đều được thử nghiệm. Màn hình sơ sinh có thể phát hiện cả bệnh hồng cầu hình liềm và đặc điểm tế bào hình liềm. Trẻ em được xác định mắc bệnh hồng cầu hình liềm được bắt đầu sử dụng penicillin để ngăn ngừa nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Biện pháp đơn giản này đã thay đổi bệnh hồng cầu hình liềm như một điều chỉ thấy ở trẻ em mắc bệnh suốt đời.

2

Bệnh thalassemia

Mục tiêu của sàng lọc beta thalassemia là xác định trẻ em bị beta thalassemia chính, những người sẽ cần truyền máu hàng tháng để sống sót. Thật khó để xác định liệu một đứa trẻ sẽ cần truyền máu suốt đời chỉ dựa trên màn hình sơ sinh, nhưng trẻ em được xác định là bị beta thalassemia sẽ được chuyển đến bác sĩ huyết học để có thể theo dõi chặt chẽ tình trạng thiếu máu nặng.

3

Huyết sắc tố H

Hemoglobin H là một loại alpha thalassemia dẫn đến thiếu máu từ trung bình đến nặng. Mặc dù những bệnh nhân này hiếm khi cần truyền máu hàng tháng, họ có thể bị thiếu máu nghiêm trọng trong các bệnh với sốt cần truyền máu. Xác định sớm những bệnh nhân này cho phép cha mẹ được giáo dục về các dấu hiệu và triệu chứng thiếu máu nặng.

4

Huyết sắc tố C

Tương tự như hemoglobin S (hay hồng cầu hình liềm), hemoglobin C dẫn đến một tế bào hồng cầu trông giống như một bullseye (tế bào đích) hơn là một chiếc bánh rán. Nếu một phụ huynh có đặc điểm tế bào hình liềm và người còn lại có đặc điểm hemoglobin C, họ có 1 trong 4 cơ hội có con mắc bệnh Hemoglobin SC, một dạng bệnh hồng cầu hình liềm. Ngoài ra còn có các bệnh huyết sắc tố C như bệnh huyết sắc tố CC và bệnh huyết sắc tố C / beta. Đây không phải là rối loạn lưỡi liềm. Những kết quả này dẫn đến lượng thiếu máu và tan máu khác nhau (phá vỡ hồng cầu), nhưng không đau như hồng cầu hình liềm.

5

Huyết sắc tố

Phổ biến ở Đông Nam Á, hemoglobin E đã giảm sản xuất và gặp khó khăn trong việc duy trì hình dạng của nó. Quan trọng nhất là kết hợp hemoglobin E và beta thalassemia có thể dẫn đến bệnh thalassemia lớn, và cần truyền máu suốt đời. Nếu một trẻ sơ sinh thừa hưởng huyết sắc tố E từ mỗi cha mẹ, trẻ có thể mắc bệnh huyết sắc tố EE. Bệnh huyết sắc tố EE có ít hoặc không thiếu máu với các tế bào hồng cầu rất nhỏ (microcytosis).

6

Biến thể huyết sắc tố

Ngoài hemoglobin S, C và E, còn có hơn 1000 biến thể của hemoglobin. Những huyết sắc tố này có tên khác thường như Constant Spring và Memphis (chúng được đặt tên theo vị trí nơi chúng được xác định lần đầu tiên). Phần lớn trong số này không có ý nghĩa lâm sàng. Đối với phần lớn trẻ sơ sinh, nên lặp lại công việc máu khoảng 9 đến 12 tháng để xác định xem điều này có ý nghĩa gì không.

7

Alpha Bệnh thalassemia

Đôi khi đặc điểm alpha thalassemia (hoặc nhỏ) có thể được xác định trên màn hình sơ sinh. Thông thường, kết quả sẽ đề cập đến Huyết sắc tố hoặc các dải nhanh. Đặc điểm Alpha thalassemia có thể gây thiếu máu nhẹ và các tế bào hồng cầu nhỏ nhưng thường không bị phát hiện. Tuy nhiên, chỉ vì em bé có màn hình sơ sinh bình thường không có nghĩa là em bé không có đặc điểm alpha thalassemia; nó có thể khó phát hiện. Sau này, đặc điểm alpha thalassemia có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt.

Biết kết quả của con bạn

Hãy chắc chắn rằng bạn xem lại kết quả sàng lọc sơ sinh của con bạn với bác sĩ nhi khoa. Con bạn có thể không có một trong những rối loạn này nhưng có thể là người mang mầm bệnh. Đây là thông tin quan trọng để chia sẻ với con của bạn trước khi bé bắt đầu một gia đình.