Sàng lọc sơ sinh hoặc xét nghiệm PKU cho trẻ sinh non

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, thường được gọi là xét nghiệm PKU, là xét nghiệm máu tìm kiếm một số rối loạn khác nhau ở trẻ sơ sinh. Thử nghiệm PKU được thực hiện bằng cách chích vào gót chân của em bé và cho phép một vài giọt máu nhỏ giọt vào một thẻ đặc biệt. Các xét nghiệm thay đổi theo tiểu bang, với một số tiểu bang tìm kiếm nhiều rối loạn hơn những người khác.

Thử nghiệm PKU nên được thực hiện sau khi trẻ sơ sinh ít nhất 24 đến 48 giờ nhưng trong vòng 7 ngày đầu tiên của cuộc đời. Nó thường được thực hiện trước khi một đứa trẻ sơ sinh rời khỏi bệnh viện. Em bé được sinh ra ở nhà hoặc ở một nơi khác ngoài bệnh viện nên liên hệ với nữ hộ sinh hoặc bác sĩ nhi khoa để tìm phòng thí nghiệm gần nhất có thể làm xét nghiệm.

Tại sao màn hình sơ sinh cũng được gọi là thử nghiệm PKU?

Năm 1963, Tiến sĩ Robert Guthrie đã phát triển một thử nghiệm đơn giản và rẻ tiền cho PKU, hay phenylketon niệu, ở trẻ sơ sinh. Theo thời gian, thử nghiệm tương tự đã được sử dụng để tìm kiếm nhiều rối loạn khác. Mặc dù xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện tìm kiếm hơn 50 rối loạn khác nhau ở một số tiểu bang, nó vẫn thường được gọi là xét nghiệm PKU.

Xét nghiệm PKU có thể chẩn đoán gì?

Mặc dù xét nghiệm PKU thay đổi theo từng tiểu bang, tất cả các tiểu bang đều sử dụng sàng lọc sơ sinh để kiểm tra ít nhất 21 rối loạn khác nhau, bao gồm:

• PKU
• Suy giáp bẩm sinh
• Galactose

Hầu hết các bang sử dụng xét nghiệm PKU để kiểm tra các rối loạn bổ sung với một số xét nghiệm cho hơn 50 bệnh khác nhau. Nhiều trong số các rối loạn này là sự trao đổi chất, có nghĩa là chúng ảnh hưởng đến cách các tế bào tạo ra năng lượng.

Tại sao bài kiểm tra PKU quan trọng?

Xét nghiệm PKU tìm kiếm các rối loạn có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được điều trị sớm. Một số rối loạn có thể rất nghiêm trọng hoặc thậm chí đe dọa đến tính mạng trong tuần đầu tiên của cuộc đời nếu không được chẩn đoán và điều trị ngay lập tức. Những người khác không biểu hiện triệu chứng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm và các triệu chứng có thể trông giống như các rối loạn khác.

Kiểm tra PKU khác nhau như thế nào trong NICU?

Cả sự non nớt của kẻ thù và các biến chứng của điều trị bằng NICU có thể làm cho kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trở nên khó giải thích hơn. Bệnh nhân NICU có thể cần được sàng lọc nhiều lần để làm cho kết quả dễ hiểu hơn.

Trẻ sinh non và trẻ đủ tháng cần chăm sóc NICU có một số vấn đề có thể ảnh hưởng đến xét nghiệm sàng lọc sơ sinh:

• Cho ăn muộn: Nhiều em bé NICU không được cho ăn các sản phẩm sữa ngay lập tức, do nguy cơ mắc bệnh NEC, nguyện vọng hoặc các vấn đề khác. Trừ khi các phương pháp sàng lọc tiên tiến được sử dụng, kết quả xét nghiệm PKU là chính xác nhất sau khi bé được bú sữa ít nhất 24 đến 48 giờ nhưng trong vòng 7 ngày sau khi sinh.
• Liệu pháp kháng sinh: Thuốc kháng sinh có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của một số xét nghiệm được thực hiện trong xét nghiệm PKU.
• Tổng dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa (TPN): TPN có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của một số xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
• Truyền máu: Bởi vì truyền máu thay thế một số máu của em bé bằng máu có thành phần khác, truyền máu có thể ảnh hưởng đến việc xét nghiệm PKU kém chính xác hơn.
• Tỷ lệ suy giáp cao hơn: Trẻ sinh non có tỷ lệ mắc bệnh suy giáp cao hơn trẻ sinh đủ tháng. Tình trạng này thường kéo dài và tự khỏi nhanh hơn mà không có bất kỳ ảnh hưởng lâu dài nào, nhưng có thể cản trở sự tăng trưởng và phát triển nếu không được theo dõi chặt chẽ.

Nếu em bé của bạn sinh non hoặc dành thời gian ở NICU, có khả năng bé đã trải qua một số can thiệp ở trên hoặc có thời gian bị suy giáp. Nhân viên của NICU thường sẽ thực hiện một bài kiểm tra PKU trước khi có sự can thiệp theo kế hoạch và một bài kiểm tra lặp lại sẽ cần phải được rút ra sau đó. Một xét nghiệm lặp lại cũng sẽ giúp xác định xem liệu suy giáp sẽ cần phải được điều trị.

Trẻ sinh non thường nhận được các xét nghiệm lặp lại trong NICU. Nếu bạn có một đứa bé đủ tháng ở trong NICU trong một khoảng thời gian ngắn, hãy hỏi bác sĩ nhi khoa của bạn nếu xét nghiệm PKU nên được lặp lại, và khi nào.

Điều gì xảy ra nếu Thử nghiệm sàng lọc sơ sinh / Thử nghiệm PKU dương tính?

Nếu màn hình sơ sinh của em bé dương tính với PKU hoặc rối loạn khác, xét nghiệm tiếp theo sẽ được thực hiện để xác nhận chẩn đoán nghi ngờ. Một số kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là dương tính giả, vì vậy em bé của bạn có thể không thực sự mắc chứng rối loạn nghi ngờ. Nếu một rối loạn được xác định, điều trị sau đó sẽ được thảo luận và bắt đầu.