Bệnh Celiac và Hội chứng Down: Một sự kết hợp phổ biến

Những người mắc hội chứng Down, một rối loạn di truyền phổ biến, có xu hướng phát triển bệnh celiac với tỷ lệ vượt xa những người trong dân số nói chung. Trên thực tế, bệnh celiac có thể ảnh hưởng đến 16 trên 100 người mắc hội chứng Down.

Tại sao điều này xảy ra? Thật không may, các bác sĩ không chắc chắn. Nhưng mối liên hệ chặt chẽ giữa hai điều kiện là điều mà cha mẹ và người chăm sóc người mắc hội chứng Down cần phải hiểu, để họ có thể đề phòng các triệu chứng của bệnh celiac và làm xét nghiệm thích hợp, nếu cần thiết.

Rủi ro hội chứng và các vấn đề sức khỏe

Hội chứng Down bắt nguồn từ một vấn đề với gen của bạn. Mọi người đều có 23 cặp gen (bạn nhận được một nửa của mỗi cặp từ mẹ và một nửa từ cha của bạn), nhưng những người mắc hội chứng Down có thêm vật liệu di truyền trong một cặp gen cụ thể: cặp thứ 21. Điều này dẫn đến cái mà các nhà di truyền học gọi là "trisomy 21", tên kỹ thuật của hội chứng Down.

Vật liệu di truyền thêm đó có thể đến từ trứng của mẹ hoặc tinh trùng của cha bạn và nguy cơ mắc hội chứng Down tăng theo tuổi của người mẹ (và có thể cả người cha, mặc dù không phải tất cả các nhà nghiên cứu đều có quan điểm này). Khoảng một trong số 700 trẻ sơ sinh được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm, có khoảng 6.000 trẻ trong tổng số trẻ mắc hội chứng Down.

Những người mắc hội chứng Down có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, bao gồm mắt hình quả hạnh, tai và miệng nhỏ và đầu nhỏ hơn có xu hướng phẳng ở phía sau. Họ cũng có thể có trương lực cơ thấp, và họ thường gặp các vấn đề về sức khỏe từ mất thị lực và khiếm thính đến khiếm khuyết tim. Tất cả trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down đều có một dạng khuyết tật trí tuệ, mặc dù mức độ của những điều này có thể thay đổi đáng kể từ người này sang người khác.

Các vấn đề với hệ thống tiêu hóa cũng phổ biến ở những người mắc hội chứng Down, và có một số khía cạnh của kế hoạch điều trị. Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down có thể không có hậu môn phát triển đầy đủ (có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật ngay sau khi sinh). Khoảng 5 phần trăm đến 15 phần trăm những người mắc hội chứng Down cũng có thể có một tình trạng được gọi là bệnh Hirschsprung, xảy ra khi ruột già không hoạt động đúng. Điều này có thể yêu cầu phẫu thuật để loại bỏ phần ruột già không hoạt động.

Bệnh Celiac: Một điều kiện di truyền khác

Giống như hội chứng Down, bệnh celiac là một tình trạng di truyền Nói chung, bạn cần phải có ít nhất một "gen bệnh celiac" để phát triển tình trạng này. Tuy nhiên, cũng có những yếu tố khác liên quan, một số trong đó các nhà nghiên cứu chưa xác định được. Không phải tất cả mọi người với cái gọi là "gen bệnh celiac" đều mắc bệnh celiac.

Bệnh celiac cũng là một tình trạng tự miễn dịch, có nghĩa là nó liên quan đến một cuộc tấn công vào một phần cơ thể của bạn bằng hệ thống miễn dịch của chính bạn. Khi bạn bị celiac, tiêu thụ thực phẩm được làm bằng một trong ba loại ngũ cốc gluten lúa mì, lúa mạch hoặc lúa mạch đen khiến hệ thống miễn dịch của bạn tấn công và làm hỏng ruột non của bạn. Điều này hạn chế khả năng hấp thụ các chất dinh dưỡng quan trọng từ thực phẩm. Ở dạng nghiêm trọng nhất, bệnh celiac có thể gây suy dinh dưỡng nghiêm trọng, thiếu máu và tăng nguy cơ mắc ung thư hạch.

Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc các bệnh tự miễn cao hơn nhiều và các nhà nghiên cứu tin rằng có tới 16% những người mắc hội chứng Down cũng mắc bệnh celiac. Đó là cao hơn đáng kể so với tỷ lệ khoảng 1 phần trăm trong dân số nói chung. Các chuyên gia kêu gọi các bậc cha mẹ sinh con mắc hội chứng Down được sàng lọc bệnh celiac bằng xét nghiệm máu celiac ở độ tuổi từ hai đến ba.

Những trẻ sàng lọc dương tính sẽ cần phải trải qua một quy trình được gọi là nội soi để các bác sĩ có thể nhìn trực tiếp và thu thập các mẫu niêm mạc ruột của chúng. Điều này nghe có vẻ như là một vấn đề lớn, nhưng đó là chìa khóa để có được chẩn đoán bệnh celiac dứt khoát. Ngoài ra, nhiều cha mẹ có con đã trải qua một cuộc báo cáo nội soi rằng con họ đi thuyền qua đó không có vấn đề gì, và điều đó gây khó chịu cho cha mẹ hơn là với con cái.

Phát hiện bệnh Celiac ngoài tuổi mới biết đi

Ngay cả khi đứa trẻ mắc hội chứng Down của bạn sàng lọc âm tính với bệnh celiac khi mới chập chững biết đi, bạn cũng không nên cảnh giác. Ngay cả những người lớn tuổi mới được chẩn đoán mắc bệnh celiac và có thể phát triển tình trạng này bất cứ lúc nào. Đó không chỉ là một điều kiện thời thơ ấu.

Các triệu chứng nổi tiếng nhất của bệnh celiac bao gồm tiêu chảy, mệt mỏi, sụt cân và thiếu máu. Tuy nhiên, nhiều người không có các triệu chứng "kinh điển" này và thay vào đó có các triệu chứng có thể bao gồm táo bón, đau khớp và thậm chí rụng tóc. Trẻ em mắc bệnh celiac có thể phát triển chậm hơn so với các bạn cùng lứa và cuối cùng có thể ngắn hơn khi trưởng thành.

Các vấn đề như rối loạn tăng động giảm chú ý và trầm cảm cũng có thể phổ biến hơn ở những người mắc bệnh celiac, và tất cả những điều này có thể xảy ra ở những người cũng mắc hội chứng Down.

Một nghiên cứu, dẫn đầu bởi các bác sĩ lâm sàng tại Bệnh viện nhi Boston, cho thấy các phòng khám chuyên khoa về hội chứng Down không phải lúc nào cũng điều tra các triệu chứng của bệnh celiac, đặc biệt là khi các triệu chứng đó không phải là "triệu chứng kinh điển" thường liên quan đến tình trạng này. Nghiên cứu đó trích dẫn táo bón và các vấn đề hành vi vì các triệu chứng thường được báo cáo bởi những người chăm sóc trẻ em sau đó được sàng lọc bệnh celiac.

Có thể mắc bệnh celiac mà không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào, nhưng hai nhóm nghiên cứu bổ sung đã phát hiện ra rằng những người mắc hội chứng Down mắc bệnh celiac có nhiều khả năng hơn là không có triệu chứng rõ ràng, đặc biệt là tăng trưởng chậm. Trên thực tế, một nghiên cứu cho thấy những đứa trẻ mắc hội chứng Down, những người mới được chẩn đoán mắc bệnh celiac có khả năng cao dưới mức 10 phần trăm về chiều cao và cân nặng.

Tuy nhiên, một nghiên cứu khác chỉ ra rằng các triệu chứng celiac điển hình Thiếu máu thiếu máu, tiêu chảy và táo bón cũng xảy ra thường xuyên ở trẻ em mắc hội chứng Down mà không bị celiac. Những người mắc bệnh celiac cũng có thể có chức năng tuyến giáp thấp, điều này cũng có thể xảy ra trong trường hợp không có bệnh celiac ở những người mắc hội chứng Down. Do đó, các nhà nghiên cứu cho biết, những người chăm sóc và bác sĩ lâm sàng cần thận trọng và sàng lọc tình trạng này.

Có một số tin tốt: một nghiên cứu lớn từ Thụy Điển cho thấy những người mắc cả hội chứng Down và bệnh celiac không có nguy cơ tử vong cao hơn những người mắc hội chứng Down đơn thuần.

Chăm sóc cho người bị bệnh Celiac

Thật không may, hiện tại không có bất kỳ loại thuốc theo toa nào để điều trị bệnh celiac. Điều đó có thể thay đổi trong tương lai, nhưng cho đến nay, phương pháp điều trị duy nhất cho bệnh celiac là chế độ ăn không có gluten, mà người bị celiac phải tuân theo suốt đời.

Chế độ ăn không có gluten nghe có vẻ tương đối dễ dàng trên giấy, nhưng nó có thể khó thực hành vì rất nhiều thực phẩm có chứa ngũ cốc gluten. Khi nấu ăn cho người mắc bệnh celiac, bạn cần đọc nhãn cẩn thận và bảo vệ chống nhiễm chéo gluten trong bếp.

Trên thực tế, một số gia đình thực hiện ăn uống không có gluten tại nhà để bảo vệ sức khỏe của thành viên mắc bệnh celiac. Ăn ngoài cũng có thể là một thách thức, mặc dù nó trở nên dễ dàng hơn với sự phổ biến của thực đơn không chứa gluten tại các nhà hàng thức ăn nhanh và dịch vụ nhanh khác nhau.

Một từ từ DipHealth

Khi con bạn mắc hội chứng Down, việc dự tính một thay đổi lớn như chế độ ăn không có gluten có vẻ quá sức, đặc biệt là nếu con bạn cũng có các biến chứng sức khỏe khác thường gặp ở những người mắc hội chứng Down. Nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down hoặc chăm sóc người lớn có thể là một thách thức và việc thêm các hạn chế chế độ ăn uống đặc biệt sẽ không giúp ích gì.

Nhưng có một tin tốt: không cần phải tước đi bánh quy, pizza và các món yêu thích thời thơ ấu khác của bạn, vì các phiên bản không có gluten tốt của tất cả các loại thực phẩm này đều có sẵn rộng rãi. Ngoài ra, khi bạn đã thành thạo đường cong học tập (thừa nhận dốc) đi kèm với chế độ ăn kiêng, bạn có thể sẽ thấy nó sẽ trở thành bản chất thứ hai, và bạn cũng có thể thấy một số tiêu hóa của con bạn cũng như các triệu chứng khác được cải thiện.