Động kinh: Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Động kinh là một rối loạn được đặc trưng bởi sự giao tiếp không được kiểm soát và vô tổ chức giữa các tế bào thần kinh trong não. Trong khoảng một nửa số người được chẩn đoán mắc bệnh động kinh, không rõ nguyên nhân. Đối với nửa kia, nguyên nhân có thể được quy cho một hoặc nhiều yếu tố cụ thể như di truyền, chấn thương hoặc tổn thương não, thay đổi cấu trúc trong não, một số điều kiện và bệnh tật và rối loạn phát triển.

Nguyên nhân phổ biến

Động kinh là một rối loạn phức tạp với nhiều nguyên nhân. Bất cứ điều gì phá vỡ mô hình điện bình thường của não có thể dẫn đến co giật. Khoảng một nửa các trường hợp động kinh có thể được liên kết với các yếu tố cụ thể, bao gồm:

• Di truyền học: Hầu hết các động kinh di truyền bắt đầu trong thời thơ ấu và được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trong các kênh ion hoặc thụ thể. Điều quan trọng cần lưu ý là đối với hầu hết những người có dạng động kinh di truyền, gen không phải là nguyên nhân duy nhất. Xem bên dưới để biết thêm thông tin về di truyền.
• Tổn thương não: Các điều kiện gây tổn thương cho não của bạn, chẳng hạn như đột quỵ, khối u hoặc chấn thương ở đầu có thể gây ra chứng động kinh. Điều này cũng bao gồm tổn thương não xảy ra trước khi sinh do các nguyên nhân như thiếu oxy hoặc mẹ bạn bị nhiễm trùng. Đột quỵ là nguyên nhân hàng đầu gây động kinh ở người lớn được chẩn đoán ở tuổi 65 trở lên.
• Nhiễm trùng não: Nhiễm trùng ảnh hưởng và viêm não của bạn, chẳng hạn như viêm màng não, viêm não virut, bệnh lao và hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS), đều có thể gây ra bệnh động kinh.
• Rối loạn phát triển: Động kinh dường như phổ biến hơn ở những người bị rối loạn phát triển nhất định như tự kỷ, hội chứng Down, bại não và thiểu năng trí tuệ.

• Thay đổi cấu trúc trong não: Một số khác biệt trong cấu trúc não bộ của bạn phát triển theo thời gian hoặc bạn sinh ra, như bệnh xơ cứng vùng đồi thị (một con hải mã bị thu nhỏ, một phần của bộ não đóng vai trò chính trong học tập, trí nhớ và cảm xúc) hoặc dị tật phát triển thần kinh, có thể gây co giật.
• Rượu: Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng lạm dụng rượu mãn tính có thể liên quan đến sự phát triển của bệnh động kinh ở một số người. Nghiên cứu này cho thấy những cơn co giật do rượu lặp đi lặp lại có thể khiến não dễ bị kích thích hơn khi làm thêm giờ. Ngoài ra, dân số này cũng có tỷ lệ chấn thương sọ não cao hơn cũng có thể gây ra động kinh.

Đây là tất cả các yếu tố rủi ro cũng như nguyên nhân vì bất kỳ điều kiện nào trong số này có thể làm tăng khả năng phát triển bệnh động kinh của bạn.

Di truyền học

Nếu động kinh chạy trong gia đình bạn, rất có thể nó có một thành phần di truyền. Một số bệnh động kinh không rõ nguyên nhân cũng có thể có một thành phần di truyền chưa rõ ràng.

Điều đó nói rằng, mặc dù một số gen cụ thể được liên kết với một số loại động kinh nhất định, trong hầu hết các trường hợp, các gen không nhất thiết gây ra chứng động kinh, chúng có thể khiến nó dễ xảy ra trong trường hợp phù hợp. Ví dụ, nếu bạn bị chấn thương đầu và bạn có tiền sử gia đình bị động kinh, bạn có thể có nhiều khả năng phát triển nó. Gen chỉ là một phần của câu đố phức tạp đối với hầu hết mọi người.

Một số hội chứng cụ thể và các loại động kinh được biết là có thành phần di truyền bao gồm:

• Động kinh sơ sinh gia đình: Động kinh thường bắt đầu từ bốn đến bảy ngày sau khi em bé được sinh ra và hầu hết dừng lại khoảng sáu tuần sau khi sinh, mặc dù chúng có thể không dừng lại cho đến 4 tháng tuổi. Một số em bé cuối cùng cũng có thể bị co giật. Đột biến trong gen KCNQ2 thường là nguyên nhân, mặc dù đột biến trong gen KCNQ3 cũng có thể là một yếu tố.
• Động kinh di truyền với co giật do sốt cộng với (GEFS +): GEFS + là một phổ của rối loạn co giật. Động kinh thường bắt đầu trong độ tuổi từ 6 tháng đến 6 tuổi khi trẻ bị sốt, được gọi là co giật do sốt. Một số trẻ cũng bị co giật mà không sốt, thường là co giật toàn thân như vắng mặt, tonic-clonic, myoclonic hoặc atonic. Các cơn động kinh thường dừng lại ở tuổi vị thành niên sớm. SCN1A, SCN1B, GABARG2 và PCDH19 là một số gen đã được liên kết với GEFS +.
• Hội chứng Dravet: Hội chứng này được coi là ở phía nghiêm trọng của phổ GEFS +. Động kinh thường bắt đầu khoảng 6 tháng tuổi. Nhiều trẻ mắc hội chứng này bị co giật đầu tiên khi bị sốt. Myoclonic, tonic-clonic và co giật vắng mặt không điển hình cũng phát triển, rất khó kiểm soát và có thể trở nên tồi tệ hơn khi trẻ lớn hơn. Khuyết tật trí tuệ là phổ biến. Hơn 80 phần trăm những người mắc hội chứng Dravet có đột biến gen SCN1A kênh natri.
• Hội chứng Ohtahara: Trong hội chứng hiếm gặp này, co giật do thuốc bổ thường bắt đầu trong vòng một tháng đầu sau khi sinh, mặc dù điều này có thể xảy ra đến ba tháng sau. Một trong ba em bé cũng có thể bị co giật khu trú, atonic, myoclonic hoặc tonic-clonic. Một số trẻ sơ sinh chết trước 2 tuổi và một số có thể mắc hội chứng West hoặc hội chứng Lennox-Gastaut. Có một số gen có liên quan đến hội chứng Ohtahara, bao gồm STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 và SCN2A.
• Bệnh động kinh cơ thiếu niên: Một trong những bệnh động kinh tổng quát phổ biến nhất có thành phần di truyền, bệnh động kinh cơ thiếu niên bao gồm thuốc bổ-clonic, vắng mặt và co giật cơ bắt đầu bất cứ lúc nào từ 5 đến 16 tuổi. Động kinh có xu hướng được kiểm soát tốt bằng thuốc và dường như được cải thiện khi bạn đạt đến độ tuổi 40.Các gen liên quan đến hội chứng này là CACNB4, GABRA1, GABRD và EFHC1, mặc dù các mẫu có xu hướng phức tạp.
• Autosomal chi phối động kinh thùy trước thùy trước: Các cơn động kinh thường bắt đầu vào khoảng 9 tuổi và phần lớn bắt đầu ở tuổi 20. Chúng xảy ra trong một thời gian ngắn, nhiều lần trong khi ngủ và từ việc đánh thức bạn dậy đến la hét, lang thang, vặn vẹo, khóc hoặc các phản ứng tiêu cự khác. Mặc dù hội chứng này kéo dài suốt đời, các cơn co giật sẽ không trở nên tồi tệ hơn và thực sự có thể trở nên ít thường xuyên hơn và nhẹ hơn theo tuổi tác. Họ cũng thường được kiểm soát tốt với thuốc. Bệnh động kinh này không phổ biến lắm và hầu như luôn bị di truyền. Đột biến trong gen tiểu đơn vị thụ thể nicotinic CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 và DEPDC5 có liên quan đến hội chứng này.
• Thiếu máu động kinh ở trẻ em: Động kinh vắng mặt thường bắt đầu trong độ tuổi từ 2 đến 12 tuổi và thường là do di truyền. Trong khoảng 2 trong số 3 trẻ em, các cơn co giật dừng lại ở tuổi thiếu niên. Một số tiếp tục phát triển các loại động kinh khác. Các gen có liên quan đến chứng động kinh vắng mặt ở trẻ em bao gồm GABRG2 và CACNA1A.
• Thiếu máu động kinh vị thành niên: Hội chứng này bắt đầu muộn hơn trong cuộc sống và các cơn co giật có xu hướng kéo dài hơn so với bệnh động kinh vắng mặt ở trẻ em. Nó cũng thường là một tình trạng suốt đời, trong khi những đứa trẻ bị động kinh thời thơ ấu có xu hướng vượt qua cơn động kinh của chúng. Động kinh vắng mặt thường bắt đầu ở độ tuổi từ 9 đến 13 tuổi, mặc dù chúng có thể bắt đầu ở bất cứ đâu từ 8 đến 20. Động kinh tonic-clonic, thường là khi thức dậy, cũng xuất hiện ở khoảng 80% những người mắc hội chứng này. Nguyên nhân thường là do di truyền và các gen liên quan đến chứng động kinh vắng mặt ở tuổi vị thành niên cũng là GABRG2 và CACNA1A, cũng như các gen khác.
• Động kinh với co giật tonic-clonic tổng quát đơn thuần: Động kinh tonic-clonic có thể bắt đầu ở bất cứ đâu từ 5 đến 40 tuổi, mặc dù hầu hết bắt đầu từ 11 đến 23. Động kinh thường xảy ra trong vòng hai giờ sau khi thức dậy. Thiếu ngủ, mệt mỏi, rượu, kinh nguyệt, đèn nhấp nháy và sốt thường được kích hoạt, và hầu hết mọi người sẽ cần dùng thuốc cho cả cuộc đời của họ. Các gen chính liên quan đến hội chứng này là CLCN2.
• Động kinh thùy thái dương gia đình: Nếu bạn bị co giật khu trú bắt đầu ở thùy thái dương và tiền sử gia đình có những cơn động kinh tương tự, bạn được coi là mắc hội chứng này. Các cơn động kinh có xu hướng khá hiếm và nhẹ; thật nhẹ đến nỗi chúng có thể không được công nhận. Động kinh thường bắt đầu sau 10 tuổi và dễ dàng kiểm soát bằng thuốc. Các gen liên quan trong bệnh động kinh di truyền này là DEPDC5.
• Động kinh khu trú gia đình với tiêu điểm thay đổi: Động kinh di truyền này thường bao gồm một loại động kinh khu trú cụ thể. Những người trong một gia đình bị động kinh đều có một loại động kinh khu trú duy nhất, nhưng các cơn động kinh có thể bắt đầu ở những phần khác nhau trong não của họ. Các cơn động kinh thường dễ kiểm soát bằng thuốc và thường không thường xuyên. Gen DEPDC5 cũng liên quan đến hội chứng này.
• Hội chứng Tây: Co thắt ở trẻ sơ sinh bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời và thường dừng lại ở độ tuổi từ 2 đến 4 tuổi. Bất thường ở các gen ARX, CDKL5, SPTAN1 và STXBP1 đã được tìm thấy trong hội chứng này, mặc dù các nguyên nhân khác bao gồm bất thường cấu trúc não, đôi khi có bản chất di truyền và bất thường nhiễm sắc thể.
• Bệnh động kinh Rolandign: Còn được gọi là chứng động kinh thời thơ ấu với gai nhọn, hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 15 phần trăm trẻ em bị động kinh và phổ biến hơn ở những đứa trẻ có người thân bị động kinh. Hầu hết vượt xa nó ở tuổi 15 năm. Các gen liên quan đến hội chứng này là GRIN2A, mặc dù đây là một trường hợp khác mà kiểu gen vô cùng phức tạp.

Các yếu tố rủi ro

Tất cả các nguyên nhân phổ biến được đề cập ở trên cũng là các yếu tố nguy cơ gây bệnh động kinh vì bất kỳ điều kiện nào được liệt kê có thể làm tăng nguy cơ phát triển rối loạn. Có những yếu tố khác cũng có thể làm tăng nguy cơ của bạn, bao gồm:

• Tuổi tác: Mặc dù nó có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, chứng động kinh có xu hướng xuất hiện thường xuyên hơn ở trẻ em và người lớn tuổi.
• Lịch sử gia đình: Nếu bất cứ ai trong gia đình bạn bị động kinh, nguy cơ phát triển nó có thể cao hơn.
• Tiền sử chấn thương đầu: Động kinh có thể phát triển nhiều giờ, vài ngày, vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi bị chấn thương đầu và nguy cơ có thể cao hơn nếu bạn cũng có tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh.
• Sa sút trí tuệ: Bị sa sút trí tuệ là một yếu tố nguy cơ gây động kinh ở người lớn tuổi.
• Động kinh thời thơ ấu: Nếu bạn bị co giật kéo dài hoặc một tình trạng thần kinh khác trong thời thơ ấu, nguy cơ mắc bệnh động kinh của bạn cao hơn. Điều này không bao gồm co giật do sốt, xảy ra khi bạn bị sốt cao trừ khi chúng dài bất thường.
• Yếu tố sinh: Nếu bạn nhỏ so với tuổi của bạn khi bạn được sinh ra; bạn bị thiếu oxy tại bất kỳ thời điểm nào trước, trong hoặc sau khi sinh; bạn bị co giật trong tháng đầu tiên sau khi sinh; hoặc bạn được sinh ra với những bất thường trong não, nguy cơ mắc bệnh động kinh của bạn cao hơn.
• Một số điều kiện: Các giai đoạn sau của bệnh Alzheimer và khối u não, bao gồm u xơ thần kinh và phức tạp xơ cứng củ, cả hai đều là di truyền, là yếu tố nguy cơ phát triển bệnh động kinh vì chúng có thể can thiệp vào hoạt động bình thường của não.

Cơn co giật

Một số trường hợp hoặc tình huống nhất định có thể làm tăng khả năng bạn sẽ bị co giật. Chúng được gọi là các yếu tố kích hoạt và nếu bạn có thể tìm ra bạn là gì, thông tin đó có thể giúp bạn quản lý và có khả năng ngăn chặn nhiều cơn động kinh hơn. Các yếu tố có thể góp phần gây co giật bao gồm:

• Thiếu ngủ, cho dù nó bị gián đoạn hoặc bỏ lỡ
• Thiếu hoặc bỏ qua thuốc của bạn
• Bị bệnh, có hoặc không có sốt
• Cảm thấy căng thẳng
• Bất kỳ loại thuốc nào, cho dù không kê đơn, theo toa hoặc bổ sung dinh dưỡng, có thể ảnh hưởng đến hiệu quả của thuốc chống động kinh của bạn
• Không nhận đủ vitamin và khoáng chất
• Không ăn hoặc uống đủ
• Chu kỳ kinh nguyệt và / hoặc thay đổi nội tiết tố như dậy thì và mãn kinh
• Đèn nhấp nháy hoặc các mẫu hình ảnh cụ thể, chẳng hạn như trong các trò chơi video (chứng động kinh co giật hình ảnh)
• Một số thực phẩm, hoạt động hoặc tiếng ồn
• Uống rượu nhiều hoặc rút từ rượu
• Sử dụng thuốc giải trí

Làm thế nào chẩn đoán bệnh động kinh Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Liên đoàn quốc tế chống động kinh. Bất thường gen. https://www.epilepsydiagnosis.org/aetiology/gene-abn normalities-overview.html.
• Nhân viên phòng khám Mayo. Động kinh. Phòng khám Mayo. Cập nhật ngày 10 tháng 3 năm 2018. https://www.mayoclinic.org/disease-conditions/epilepsy/sym Triệu-deathes / syc-20350093.
• Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia. Điều gì gây ra bệnh động kinh? Viện sức khỏe quốc gia. Cập nhật ngày 6 tháng 12 năm 2017. https://www.ninds.nih.gov/Disnings/Patient-Caregiver-Education/ITH-Through-Research/Epilepsies-and-Seizures- hy -Through # 3,109_4
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Các yếu tố nguy cơ là gì? Quỹ động kinh. Cập nhật ngày 19 tháng 3 năm 2014.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Nguyên nhân gây động kinh và co giật? Quỹ động kinh. Cập nhật ngày 19 tháng 3 năm 2014.