Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) là một trong bốn loại chính của bệnh bạch cầu. Ba loại còn lại là bệnh bạch cầu tủy cấp tính, bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính và bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính.

Bất kể loại nào, tất cả các bệnh bạch cầu bắt đầu trong các tế bào tạo máu trong tủy xương. Mỗi loại bệnh bạch cầu được đặt tên từ cách ung thư phát triển nhanh (ung thư cấp tính phát triển nhanh; mãn tính phát triển chậm) và cũng là loại tế bào tạo máu từ đó khối u ác tính phát triển.

CML là một bệnh bạch cầu mãn tính, có nghĩa là nó có xu hướng phát triển và tiến triển chậm. CML cũng là một bệnh bạch cầu nguyên bào tủy, có nghĩa là nó bắt đầu trong các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành được gọi là tế bào myeloid.

Nguyên nhân CML là gì?

Một số thay đổi trong DNA có thể khiến các tế bào tủy xương bình thường trở thành tế bào ung thư bạch cầu. Những người bị CML thường có nhiễm sắc thể Philadelphia, chứa gen BCR-ABL bất thường. Gen BCR-ABL làm cho các tế bào bạch cầu phát triển một cách bất thường, không kiểm soát được, gây ra bệnh bạch cầu.

Ai được CML?

CML có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó phổ biến hơn ở người lớn trên 50 tuổi, người chiếm gần 70% trong tất cả các trường hợp.Kareem Abdul-Jabbar là một người Mỹ nổi tiếng có CML.

CML phổ biến như thế nào?

CML tương đối hiếm. Tại Hoa Kỳ vào năm 2017, ước tính có 8,950 trường hợp mới sẽ xảy ra và ước tính có 1.080 người sẽ chết vì căn bệnh này.

Triệu chứng

Vì CML là ung thư phát triển chậm, nhiều người không có triệu chứng khi lần đầu tiên được chẩn đoán.

Trên thực tế, có tới 40 đến 50 phần trăm bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng nào và họ nhận được chẩn đoán sau khi công việc máu định kỳ phát hiện ra sự bất thường.

CML có thể gây ra các triệu chứng khi nó tiến triển theo thời gian, tuy nhiên. Với tình huống này, danh sách các triệu chứng phổ biến nhất có thể được mô tả như sau:

• Không có triệu chứng (tối đa 50 phần trăm số người được chẩn đoán)
• Mệt mỏi hay mệt mỏi
• Yếu đuối
• Sốt
• Đổ mồ hôi đêm
• Giảm cân không giải thích được
• Đau hoặc đầy ở bụng trên bên trái, bên dưới xương sườn.

Triệu chứng cuối cùng trong danh sách là do lách to, còn được gọi là lách to, xuất hiện ở 46 đến 76 phần trăm những người mắc CML. Việc mở rộng lá lách như vậy có thể dẫn đến ít không gian hơn cho các cơ quan khác trong khu vực, như dạ dày, có thể góp phần tạo cảm giác no sớm khi ăn một bữa ăn.

Điểm yếu và mệt mỏi mà một số người có kinh nghiệm về CML có thể phát triển từ một số nguồn khác nhau. Một nguồn của sự yếu đuối và mệt mỏi là thiếu máu, có nghĩa là cơ thể không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh mang oxy đến các mô. Thiếu máu cũng có thể khiến bạn cảm thấy như bạn đã chiến thắng có thể gắng sức hoặc sử dụng cơ bắp mạnh mẽ như bình thường.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ lấy tiền sử bệnh của bạn và thực hiện kiểm tra thể chất, giống như bất kỳ đánh giá nào khác về bệnh.

Kích thước lách

Kiểm tra kích thước lá lách của bạn là một phần quan trọng của bài kiểm tra thể chất. Một lá lách có kích thước bình thường không cảm thấy bình thường, nhưng một lá lách mở rộng có thể được phát hiện ở phía bên trái của bụng trên, bên dưới mép của lồng xương sườn.

Lá lách thường lưu trữ các tế bào máu và phá hủy các tế bào máu cũ. Trong CML, lá lách có thể trở nên to ra do tất cả các tế bào bạch cầu thừa chiếm nội tạng.

Xét nghiệm

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cũng cần thiết. Máu thường được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay, và tủy xương được lấy mẫu thông qua một thủ tục gọi là chọc hút tủy xương và sinh thiết. Các mẫu của bạn được gửi đến phòng thí nghiệm và một nhà nghiên cứu bệnh học kiểm tra chúng dưới kính hiển vi và thực hiện các xét nghiệm khác, tìm kiếm và mô tả thêm về các tế bào ung thư bạch cầu, nếu có.

Quá nhiều tế bào bạch cầu và mức độ bất thường của một số hóa chất trong máu có thể là dấu hiệu của CML.

Trong các mẫu tủy xương, khi có nhiều tế bào tạo máu được mong đợi, tủy được cho là siêu tế bào. Tủy xương thường siêu tế bào trong CML vì nó chứa đầy các tế bào bạch cầu.

Xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen cũng sẽ được thực hiện để tìm kiếm gen nhiễm sắc thể Philadelphia và / hoặc gen BCR-ABL. Loại xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận chẩn đoán CML. Nếu bạn không có nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc gen BCR-ABL, thì bạn không có CML.

Xét nghiệm hình ảnh

Quét, hoặc xét nghiệm hình ảnh, không cần thiết để chẩn đoán CML. Tuy nhiên, chúng có thể được thực hiện như một phần của công việc của bạn, trong một số trường hợp; ví dụ, để điều tra các triệu chứng nhất định hoặc để xem nếu có sự mở rộng của lá lách hoặc gan.

Các giai đoạn của CML

Các trường hợp CML có thể được phân loại thành ba nhóm khác nhau được gọi là các giai đoạn. Giai đoạn này dựa trên số lượng tế bào bạch cầu chưa trưởng thành, hoặc vụ nổ, mà bạn có trong máu và tủy xương. Biết giai đoạn CML của bạn có thể giúp bạn hiểu được bệnh của bạn sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào trong tương lai.

Giai đoạn mãn tính

Đây là giai đoạn đầu tiên của CML. Trong giai đoạn này, bạn đã tăng số lượng bạch cầu trong máu và / hoặc tủy xương. Tuy nhiên, những tế bào bạch cầu chưa trưởng thành này, hoặc vụ nổ, chiếm chưa đến 10 phần trăm tế bào trong máu và / hoặc tủy xương.

Thông thường, trong giai đoạn mãn tính, không có triệu chứng, nhưng có thể có một số đầy bụng trên bên trái. Hệ thống miễn dịch của bạn vẫn hoạt động khá tốt trong giai đoạn mãn tính, vì vậy bạn vẫn có khả năng đưa ra một cuộc chiến tốt chống lại nhiễm trùng. Một người có thể ở trong giai đoạn mãn tính trong khoảng thời gian ngắn từ vài tháng đến chừng nào, nhiều năm.

Giai đoạn tăng tốc

Trong giai đoạn tăng tốc, số lượng tế bào đạo ôn trong máu và / hoặc tủy xương cao hơn so với giai đoạn mãn tính và các tế bào ung thư bạch cầu phát triển để gây ra các triệu chứng có thể bao gồm sốt, giảm cân, không cảm thấy đói và lách to.

Số lượng tế bào bạch cầu cao hơn bình thường và bạn có thể có những thay đổi về số lượng máu của mình, chẳng hạn như số lượng lớn basophils hoặc số lượng tiểu cầu thấp.

Có nhiều bộ tiêu chí khác nhau được sử dụng ngày nay xác định giai đoạn tăng tốc. Tiêu chí của WHO (Tổ chức Y tế Thế giới) định nghĩa giai đoạn tăng tốc là sự hiện diện của bất kỳ điều nào sau đây:

• 10 đến 19 phần trăm vụ nổ trong máu và / hoặc tủy xương
• Hơn 20 phần trăm basophils trong máu
• Số lượng tiểu cầu rất cao hoặc rất thấp không liên quan đến điều trị
• Tăng kích thước lá lách và số lượng bạch cầu mặc dù điều trị
• Những thay đổi hoặc đột biến gen mới

Vụ nổ

Đây cũng được gọi là cuộc khủng hoảng vụ nổ trên mạng, vì đây là giai đoạn thứ ba và cũng là giai đoạn cuối và có khả năng đe dọa đến tính mạng. Số lượng tế bào đạo ôn trong máu và / hoặc tủy xương trở nên rất cao và những tế bào đạo ôn này lan ra ngoài máu và / hoặc tủy xương đến các mô khác. Các triệu chứng phổ biến hơn nhiều trong giai đoạn nổ, có thể bao gồm nhiễm trùng, chảy máu, đau bụng và đau xương.

CML trong giai đoạn đạo ôn có thể giống như bệnh bạch cầu cấp tính hơn là bệnh bạch cầu mãn tính. Trong giai đoạn nổ, các tế bào CML có thể hoạt động giống như AML (bệnh bạch cầu tủy cấp tính) hoặc giống như TẤT CẢ (bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính).

Định nghĩa của WHO cho giai đoạn vụ nổ lớn hơn 20% tế bào vụ nổ trong máu hoặc tủy xương. Định nghĩa đăng ký cấy ghép tủy xương quốc tế về giai đoạn vụ nổ lớn hơn 30% tế bào đạo ôn trong máu và / hoặc tủy xương. Cả hai định nghĩa bao gồm sự hiện diện của các tế bào đạo ôn bên ngoài máu hoặc tủy xương.

Tiên lượng

Khi cố gắng dự đoán tiên lượng của bạn, giai đoạn CML của bạn là một yếu tố quan trọng, nhưng nó không phải là yếu tố duy nhất.

Có một số mặt hàng khác đã được chứng minh có liên quan đến nguy cơ của bạn với tư cách là một bệnh nhân, bao gồm tuổi, kích thước lá lách và lượng máu. Dựa trên các yếu tố như vậy, một người có thể thuộc một trong ba loại: thấp, trung bình hoặc rủi ro cao.

Những người trong cùng nhóm nguy cơ có nhiều khả năng đáp ứng theo cách tương tự như điều trị. Những người trong nhóm nguy cơ thấp thường đáp ứng tốt hơn với điều trị. Tuy nhiên, các nhóm này là công cụ, không phải là chỉ số tuyệt đối.

Phương pháp điều trị CML

Tất cả các phương pháp điều trị đều có những rủi ro và lợi ích tiềm năng, và quyết định điều trị CML là một quyết định được đưa ra bằng cách nói chuyện với bác sĩ và bệnh nhân và đánh giá từng bệnh nhân cụ thể cũng như bệnh và sức khỏe tổng thể của họ. Không phải mọi người bị CML đều nhận được mọi điều trị CML được thảo luận dưới đây.

Liệu pháp ức chế Tyrosine Kinase

Liệu pháp ức chế Tyrosine kinase là một loại trị liệu nhắm mục tiêu. Mục tiêu là gì? Nhóm thuốc này nhắm đến protein BCR-ABL bất thường giúp các tế bào CML phát triển.

Những loại thuốc này ức chế protein BCR-ABL gửi các tín hiệu khiến quá nhiều tế bào CML hình thành. Những loại thuốc này ở dạng thuốc có thể nuốt được.

Trị liệu	Sự miêu tả
Imatinib	Là chất ức chế tyrosine kinase đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị CML; phê duyệt năm 2001.
Dasatinib	Đã được phê duyệt để điều trị CML năm 2006.
Nilotinib	Lần đầu tiên được chấp thuận để điều trị CML vào năm 2007.
Bosutinib	Được chấp thuận để điều trị CML vào năm 2012, nhưng chỉ được chấp thuận cho những người đã được điều trị bằng một chất ức chế tyrosine kinase khác đã ngừng hoạt động hoặc gây ra tác dụng phụ rất xấu.
Ponatinib	Được chấp thuận để điều trị CML vào năm 2012 nhưng chỉ được chấp thuận cho những bệnh nhân bị đột biến T315I hoặc CML kháng hoặc không dung nạp với các thuốc ức chế tyrosine kinase khác.

Liệu pháp miễn dịch

Interferon là một chất mà hệ thống miễn dịch tự nhiên tạo ra. PEG (pegylated) interferon là một dạng tác dụng dài của thuốc.

Interferon không được sử dụng làm điều trị ban đầu cho CML, nhưng đối với một số bệnh nhân, đây có thể là một lựa chọn khi họ không thể dung nạp liệu pháp ức chế tyrosine kinase. Interferon là một chất lỏng được tiêm dưới da hoặc vào cơ bằng kim.

Hóa trị

Omacetaxine là một loại thuốc hóa trị mới hơn đã được phê duyệt cho CML vào năm 2012, ở những bệnh nhân bị kháng và / hoặc không dung nạp với hai hoặc nhiều chất ức chế tyrosine kinase. Kháng thuốc là khi CML không đáp ứng với điều trị. Không dung nạp là khi phải ngừng điều trị bằng thuốc do tác dụng phụ nghiêm trọng.

Omacetaxine được dùng dưới dạng chất lỏng được tiêm dưới da bằng kim. Các loại thuốc hóa trị khác có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc chúng có thể được dùng dưới dạng thuốc để nuốt.

Cấy ghép tế bào tạo máu (HCT)

Trước khi dùng thuốc ức chế tyrosine kinase, đây được coi là lựa chọn điều trị cho CML, nhưng HCT allogeneic là một điều trị phức tạp và có thể gây ra tác dụng phụ rất nghiêm trọng. Do đó, nó có thể không phải là lựa chọn điều trị tốt cho mọi bệnh nhân mắc CML và nhiều trung tâm điều trị ngày nay chỉ xem xét lựa chọn điều trị này cho bệnh nhân dưới 65 tuổi.

Hóa trị liệu liều cao được đưa ra đầu tiên để tiêu diệt cả tế bào bình thường và tế bào CML trong tủy xương. HCT là một thủ tục thay thế các tế bào bị phá hủy trong tủy xương của bạn bằng các tế bào tạo máu mới, khỏe mạnh.

Thử nghiệm lâm sàng: Liệu pháp điều tra

Các loại thuốc mới liên tục được nghiên cứu. Thử nghiệm lâm sàng các liệu pháp mới có thể là một lựa chọn cho một số bệnh nhân. Bạn luôn có thể hỏi nhóm điều trị của mình nếu có một thử nghiệm lâm sàng mở mà bạn có thể tham gia và liệu họ có tin rằng bạn sẽ là ứng cử viên tốt cho thử nghiệm lâm sàng như vậy hay không.

Một từ từ DipHealth

Đối với cá nhân mắc CML, tiên lượng có thể phụ thuộc vào các yếu tố như tuổi, giai đoạn CML, số vụ nổ trong máu hoặc tủy xương, kích thước của lá lách khi chẩn đoán và sức khỏe tổng thể.

Với sự ra đời của các loại thuốc gọi là thuốc ức chế tyrosine kinase bắt đầu từ năm 2001, nhiều người mắc CML đã làm rất tốt và bệnh thường có thể được giữ trong giai đoạn mãn tính trong nhiều năm.

Tuy nhiên, vẫn còn một số thách thức: có thể khó dự đoán, ngay từ đầu, bệnh nhân mắc CML có thể có kết quả kém. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân cần điều trị CML vô thời hạn và các phương pháp điều trị ức chế không phải không có tác dụng phụ. Vì vậy, trong khi những tiến bộ đã có ý nghĩa trong những thập kỷ gần đây, vẫn còn chỗ để cải thiện hơn nữa.

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Viện ung thư quốc gia. Điều trị bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính.
• Thompson PA, Kantarjian HM, Cortes JE. Chẩn đoán và điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính năm 2015. Viện lâm sàng Mayo. 201 5;90(10):1440-54.
• Faderl S, Talpaz M, Estrov Z, O PhùBrien S, Kurzrock R, Kantarjian HM. Sinh học của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. N Engl J Med. 1999;341(3):164-172.