Kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể sau sảy thai

Lý do phổ biến nhất cho sẩy thai là một số loại bất thường nhiễm sắc thể khiến cho thai kỳ không thể tồn tại. Nghe có vẻ đáng sợ, nhưng trên thực tế, đối với hầu hết các cặp vợ chồng đã trải qua nỗi đau mất mát như vậy, tỷ lệ cược cao là họ sẽ tiếp tục thụ thai một lần nữa và cuối cùng có một đứa con khỏe mạnh. Vì lý do này, các bác sĩ thường không khuyên kiểm tra theo dõi để cố gắng tìm ra nguyên nhân gây sảy thai lần đầu, mặc dù một số cha mẹ hy vọng có thể cảm thấy rằng xét nghiệm sẽ giúp họ tìm thấy sự đóng cửa.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể có khả năng hữu ích nhất sau nhiều lần sảy thai. Để làm điều đó, một mẫu mô từ sẩy thai phải được thu thập và phân tích trong phòng thí nghiệm. Thách thức, đặc biệt là sau khi sảy thai rất sớm, có thể khó lấy được một mẫu đầy đủ trừ khi một phụ nữ đã thực hiện thủ thuật nạo vét và nạo (D & C) liên quan đến việc loại bỏ bất kỳ mô nào không qua khỏi trong sẩy thai. Nếu một phụ nữ bắt đầu chảy máu trong thai kỳ sớm và cảm thấy chắc chắn rằng cô ấy bị sẩy thai, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của cô ấy có thể cho cô ấy biết làm thế nào để tiết kiệm mô được phân tích.

Những gì kiểm tra nhiễm sắc thể có thể tiết lộ

Dựa trên số lượng nhiễm sắc thể và cấu trúc của chúng, xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể xác nhận hoặc loại trừ những bất thường rõ ràng là nguyên nhân gây sảy thai. Nguyên nhân nhiễm sắc thể phổ biến nhất của sẩy thai là trisomy. Các loại khác bao gồm tam bội, đơn bội, tứ bội hoặc dị tật cấu trúc như dịch mã Tất cả thường được gây ra bởi sự bất thường lẻ tẻ ở tinh trùng hoặc trứng, thay vì di truyền từ cha mẹ.

Đôi khi kết quả cho thấy nhiễm sắc thể bình thường ở em bé bị sảy thai sẽ chỉ được coi là kết luận nếu em bé là con trai. Do hơn một nửa kết quả bình thường về nhiễm sắc thể từ sảy thai có xu hướng là nữ, các nhà nghiên cứu tin rằng mô của người mẹ làm nhiễm bẩn kết quả (mặc dù các kỹ thuật trong phòng thí nghiệm cẩn thận có thể làm giảm tỷ lệ xảy ra) Vì lý do chi phí và tính khả thi, không thể xác định liệu kết quả xét nghiệm đến từ mẹ hoặc từ em bé trong những trường hợp này.

Lập kế hoạch mang thai trong tương lai

Bất kể kết quả như thế nào, nếu bạn có xét nghiệm nhiễm sắc thể sau sảy thai, bạn có thể sẽ có câu hỏi về cách lập kế hoạch cho việc mang thai trong tương lai. Một bác sĩ hỗ trợ hoặc tư vấn di truyền sẽ có thể trả lời câu hỏi của bạn.Và nếu kết quả xét nghiệm của bạn cho thấy mang thai nhiễm sắc thể bình thường hoặc không có kết luận, và bạn tiếp tục bị sảy thai nhiều hơn, bạn có thể muốn gặp một chuyên gia có thể kiểm tra bạn về các nguyên nhân sảy thai khác.

Nếu kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của bạn cho thấy có sự bất thường, tỷ lệ cược cao nhất là đó là sự cố một lần ngẫu nhiên. Điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn tăng nguy cơ sinh con với sự bất thường đó trong tương lai. Hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể là kết quả của lỗi trong phân chia tế bào của tinh trùng hoặc trứng, và hầu hết thời gian chúng sẽ không tái phát trong các lần mang thai trong tương lai. Ngoại lệ cho quy tắc này là nếu kết quả cho thấy em bé có sự dịch chuyển không cân bằng, trong trường hợp đó, các bác sĩ có thể đề nghị bạn và đối tác của bạn được kiểm tra một tình trạng gọi là dịch chuyển cân bằng.

Đối với các cặp vợ chồng bị sẩy thai tái phát và xét nghiệm cho thấy điều này xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể, có nhiều cách để cố gắng mang thai đủ tháng và sinh con khỏe mạnh. Một trong số đó là một thủ tục được gọi là chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép, cùng với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Nó đắt tiền và thường không được bảo hiểm, nhưng chắc chắn có giá trị đối với các cặp vợ chồng mong muốn có con đẻ của họ.