Làm thế nào bất thường nhiễm sắc thể gây ra sẩy thai

Bất thường nhiễm sắc thể là thủ phạm phổ biến trong sảy thai và thai chết lưu. Cho rằng nhiều em bé được sinh ra với các điều kiện di truyền như Hội chứng Down và các trisomies khác, tại sao một số bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến sẩy thai?

Nguyên nhân liên quan đến nhiễm sắc thể tiềm ẩn của sẩy thai

Trong tất cả các nguyên nhân sảy thai, bất thường nhiễm sắc thể được coi là lời giải thích thường xuyên nhất cho lý do tại sao sẩy thai xảy ra. Ước tính rằng bất cứ nơi nào từ 40 đến 75 phần trăm của tất cả các trường hợp sảy thai là do các vấn đề di truyền ngẫu nhiên ở em bé đang phát triển.

Trong hầu hết các trường hợp, các nhà khoa học không biết lý do chính xác tại sao bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến sẩy thai. Một giả thuyết cho rằng hệ thống miễn dịch của người mẹ nhận ra một vấn đề trong gen của em bé đang phát triển và do đó kết thúc thai kỳ.

Một giả thuyết khác là em bé đang phát triển cuối cùng đạt đến điểm mà vấn đề di truyền cụ thể khiến em bé ngừng phát triển. Một số gen có thể bị thiếu cần thiết cho sự phát triển liên tục hoặc các bản sao thêm của một số gen nhất định có thể khiến em bé hoặc nhau thai phát triển không đúng cách. Điều này có thể giải thích tại sao một số loại bất thường nhiễm sắc thể nhất định dẫn đến sẩy thai trong khi những loại khác thì không.

Câu trả lời đơn giản nhất là "nó chỉ xảy ra." Phân chia tế bào là một quá trình phức tạp với rất nhiều thứ có thể sai, do đó, đôi khi nó xảy ra sai. Một tinh trùng hoặc tế bào trứng có thể kết thúc với số lượng nhiễm sắc thể sai hoặc với nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc thừa, cuối cùng gây ra các vấn đề như sẩy thai, thai chết lưu hoặc rối loạn di truyền.

Các yếu tố rủi ro

Hầu hết thời gian, những phụ nữ có một thai kỳ bị ảnh hưởng bởi bất thường nhiễm sắc thể sẽ tiếp tục mang thai bình thường vì các vấn đề về nhiễm sắc thể có phần ngẫu nhiên trong tự nhiên. Bất thường nhiễm sắc thể thường không tái phát trừ khi một hoặc cả hai cha mẹ có sự chuyển vị cân bằng hoặc vấn đề di truyền tương tự.

Tuổi của cha mẹ là một yếu tố nguy cơ cho việc mang thai bị ảnh hưởng bởi các bất thường nhiễm sắc thể. Ở những cặp vợ chồng mà người mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ sảy thai tăng lên và tần suất bất thường nhiễm sắc thể dường như cao hơn. Đối với nam giới, độ tuổi mà tỷ lệ sảy thai tăng không rõ ràng nhưng có khả năng là trên 40 tuổi.

Các nhà nghiên cứu đang điều tra các yếu tố nguy cơ khác cho bất thường nhiễm sắc thể, nhưng dữ liệu không được kết luận. Ví dụ, tiếp xúc với hóa chất độc hại có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, nhưng mối quan hệ chính xác không được hiểu rõ.

Nếu bạn đang cố gắng để có thai và trải qua nhiều lần sảy thai, hãy giới thiệu đến một chuyên gia sinh sản hoặc bác sĩ nội tiết sinh sản. Sàng lọc di truyền hơn nữa có thể giúp xác định bất kỳ vấn đề tiềm ẩn nào mà bạn hoặc đối tác của bạn có thể có.Nếu có vấn đề trong cấu trúc di truyền của tinh trùng hoặc trứng của bạn, các công nghệ hỗ trợ sinh sản, chẳng hạn như sàng lọc phôi trước khi cấy, có thể giúp bạn mang thai khả thi.