Aneuploidy Nhiễm sắc thể và sẩy thai

Aneuploidy là tình trạng trong đó một tế bào có số lượng nhiễm sắc thể không chính xác.Aneuploidies là một nguyên nhân phổ biến của sẩy thai, đặc biệt là trong thời kỳ đầu mang thai.

Hiểu về nhiễm sắc thể

Để hiểu thế nào là aneuploidy, trước tiên bạn cần tìm hiểu về nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa DNA của chúng ta. Chúng nằm trong nhân của tất cả các tế bào của chúng tôi.

Tế bào người bình thường có 46 nhiễm sắc thể bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nửa số nhiễm sắc thể của chúng tôi đến từ mẹ của chúng tôi và nửa còn lại từ cha của chúng tôi.

22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên, được gọi là autosome, giống nhau ở nam giới ở nữ giới. Cặp thứ 23 bao gồm các nhiễm sắc thể giới tính. Ở nữ giới, cặp này là hai nhiễm sắc thể X. Ở nam giới, cặp này là nhiễm sắc thể X và Y.

Aneuploidy là gì?

Trong aneuploidy, một tế bào có ba bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể (dẫn đến 47 nhiễm sắc thể tổng số) hoặc một bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể (tạo ra 45 nhiễm sắc thể). Một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể được gọi là trisomy; một bản sao bị thiếu được gọi là một đơn sắc.

Mọi thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tinh trùng hoặc tế bào trứng đều có thể ảnh hưởng đến kết quả của thai kỳ. Một số dị tật có thể dẫn đến sinh con sống, nhưng một số khác gây tử vong trong ba tháng đầu và không bao giờ có thể dẫn đến một em bé khả thi.

Người ta ước tính rằng hơn 20 phần trăm các trường hợp mang thai có thể có một dị tật. Nhiều người trong số những người mang thai này là không thể sống được và do đó sẽ không dẫn đến việc sinh con.

Trước tuần thứ mười của thai kỳ, dị tật là nguyên nhân phổ biến nhất gây sảy thai.

Nguyên nhân

Ảnh hưởng môi trường có thể có thể gây ra bất thường nhiễm sắc thể, nhưng các nhà khoa học tin rằng hầu hết các trường hợp dị tật là do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Hầu hết thời gian, ngay cả khi xét nghiệm nhiễm sắc thể sau sảy thai cho thấy em bé bị ảnh hưởng bởi dị tật, dị tật không tái phát trong các lần mang thai sau này.

Trisomies ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào

Trisomies (một bản sao thêm của nhiễm sắc thể) là phổ biến hơn so với đơn sắc (một bản sao bị thiếu). Hầu hết các trisomies dẫn đến sẩy thai. Trên thực tế, họ chịu trách nhiệm cho khoảng 35% trường hợp sảy thai.

Ít hơn một phần trăm số người được sinh ra với trisomies. Có những ảnh hưởng đáng kể về sức khỏe của các bất thường nhiễm sắc thể ở những người này.

Chỉ một vài trisomies có thể dẫn đến sinh ra sống. Phổ biến nhất là trisomy 21, được gọi là hội chứng Down. Hai bộ ba nhiễm sắc thể khác (nhiễm sắc thể không giới tính) đôi khi dẫn đến việc sinh con là trisomy 13 và 18. Thật không may, những đứa trẻ sinh ra với những bộ ba này thường không sống sót.

Em bé sinh ra với bộ ba nhiễm sắc thể giới tính nhất định có thể sống đến tuổi trưởng thành. Những con đực sinh ra với hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y có hội chứng Klinefelter, một loại dị thường phổ biến nhất sau hội chứng Down. Con đực cũng có thể sống sót với một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể YY và con cái có ba nhiễm sắc thể X.

Còn đối với cá thể đơn sắc thì ngược lại với bộ ba chỉ có một kết quả là sinh ra sống. Đây là một nhiễm sắc thể X đơn ở nữ, được gọi là hội chứng Turner.

Còn được biết là: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, Abnormality