Bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ

Một bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra khi thai nhi có số lượng nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể không chính xác có khiếm khuyết về cấu trúc. Những bất thường này có thể chuyển thành sự phát triển của dị tật bẩm sinh, các rối loạn như hội chứng Down hoặc sẩy thai.

Hiểu về gen và nhiễm sắc thể

Cơ thể của bạn được tạo thành từ các tế bào. Ở giữa mỗi tế bào là một hạt nhân, và bên trong nhân là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể rất quan trọng vì chúng chứa các gen quyết định các đặc điểm thể chất, nhóm máu của bạn và thậm chí mức độ nhạy cảm của bạn đối với một số bệnh.

Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể - 46 trong tất cả - mỗi cặp chứa khoảng 20.000 đến 25.000 gen. Một nửa số nhiễm sắc thể của bạn đến từ trứng của mẹ và một nửa đến từ tinh trùng của cha bạn.

Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể, 22 cặp đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể. Hai nhiễm sắc thể cuối cùng, trong khi đó, được gọi là allosome. Còn được gọi là nhiễm sắc thể giới tính, allosome xác định đặc điểm giới tính và giới tính của một cá nhân. Một nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX) trong khi nam có nhiễm sắc thể X và Y (XY).

Nhiễm sắc thể bất thường và sẩy thai

Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân chính gây sảy thai trong ba tháng đầu. Trong sẩy thai sớm, lỗi nhiễm sắc thể có thể ngăn ngừa thai nhi phát triển bình thường. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch sẽ thường đáp ứng bằng cách tự nhiên chấm dứt thai kỳ.

Nghiên cứu cho thấy những bất thường về nhiễm sắc thể đứng sau 60 đến 70% trường hợp sảy thai lần đầu. Trong hầu hết các trường hợp, lỗi là một sự bất thường ngẫu nhiên, và người phụ nữ sẽ tiếp tục mang thai bình thường.

Một số lượng đáng kể sảy thai là do một loại rối loạn trong đó có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai. Điều này được gọi là trisomy. Ví dụ trisomy 16 và trisomy 9, cùng chiếm khoảng 13 phần trăm của tất cả các trường hợp sảy thai trong ba tháng đầu.

Trong các trường hợp khác, một bất thường nhiễm sắc thể có thể dẫn đến một tình trạng hiếm gặp được gọi là mang thai mol. Khi mang thai mol, các mô có ý nghĩa hình thành thai nhi thay vào đó trở thành sự phát triển bất thường trên tử cung.Có hai loại thai kỳ:

• Mang thai mol hoàn toàn được gây ra khi trứng không có thông tin di truyền. Nó phát triển nhau thai trông giống như một chùm nho mà không có bào thai đi kèm.
• Mang thai một phần mol xảy ra khi trứng được thụ tinh bởi hai tinh trùng. Nó gây ra sự phát triển của phôi bị dị dạng nghiêm trọng và thường không tồn tại.

Hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác

Một trong những rối loạn nhiễm sắc thể được biết đến nhiều nhất là hội chứng Down gây ra bởi một bản sao thêm của nhiễm sắc thể gọi là nhiễm sắc thể 21. Chính vì lý do này mà chúng ta cũng gọi rối loạn này là trisomy 21.

Một số đặc điểm chung của Hội chứng Down là tầm vóc nhỏ, nghiêng về phía mắt, trương lực cơ thấp và nếp nhăn sâu ở giữa lòng bàn tay. Một trong số 691 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sinh ra với hội chứng Down.

Lý do của rối loạn không hoàn toàn rõ ràng, nhưng các nhà khoa học đã lưu ý, trong số những thứ khác, mối liên hệ phổ biến giữa tuổi mẹ lớn hơn và sự phát triển của hội chứng. Rủi ro đã được chứng minh là tăng theo cấp số nhân khi phụ nữ có tuổi, từ một trong 1.500 ở tuổi 20 đến một trong 50 ở tuổi 43.

Ngoài trisomy 21, còn có những rối loạn khác liên quan đến sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ. Trưởng trong số họ:

• Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, xảy ra ở một trong số 2.500 ca mang thai và khoảng một trong số 6.000 ca sinh ở Hoa Kỳ. Rối loạn này được đặc trưng bởi trọng lượng thấp, đầu nhỏ bất thường và các khuyết tật khác đe dọa đến tính mạng. Hội chứng Edwards không được điều trị và thường gây tử vong trước khi sinh hoặc trong năm đầu tiên của cuộc đời.
• Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau, có thể gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng cũng như dị tật tim, mắt kém phát triển, ngón tay hoặc ngón chân thừa, khe hở môi và bất thường não hoặc tủy sống. Hội chứng Patau xảy ra ở một trong 16.000 ca sinh, với trẻ sơ sinh thường tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời.
• Hội chứng Klinefelter, còn được gọi là hội chứng XXY, là kết quả của một nhiễm sắc thể X thêm ở nam giới. Nó có liên quan đến tỷ lệ vô sinh và rối loạn chức năng tình dục cao. Nó thường không được chú ý cho đến khi dậy thì khi nó được đặc trưng bởi cơ bắp yếu, tầm vóc cao, lông trên cơ thể nhỏ và bộ phận sinh dục nhỏ.

Ngược lại, việc bổ sung thêm Y ở nam (XYY) hoặc X thêm ở nữ (XXX) không dẫn đến bất kỳ đặc điểm thể chất cụ thể hoặc mối quan tâm về sức khỏe nào. Trong khi một số trẻ em này có thể gặp khó khăn trong học tập, chúng thường phát triển bình thường và có khả năng thụ thai.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể

Đến cuối tam cá nguyệt đầu tiên, bạn có thể chọn làm xét nghiệm sàng lọc có thể cung cấp cho bạn khả năng em bé của bạn có bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này dựa trên tuổi của bạn và có thể bao gồm siêu âm, xét nghiệm máu, chọc ối và các xét nghiệm xâm lấn tối thiểu khác. Nó thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 của thai kỳ.